Các nhà khoa học ước tính rằng khoảng 80% chiều cao của một cá nhân được xác định bởi các biến thể di truyền, là các trình tự ADN mà họ đã thừa hưởng từ bố và mẹ.

Tuy nhiên, những thay đổi này thuộc về gen nào và tác động của chúng đối với chiều cao chỉ được hiểu một phần.

Một số biến thể gen hiếm có ảnh hưởng đáng kể đến chiều cao (ví dụ: biến thể trong gen FGFR3 gây ra chứng loạn sản sụn, một tình trạng hiếm gặp đặc trưng bởi tầm vóc ngắn).

Tuy nhiên, đối với hầu hết các cá nhân, chiều cao được kiểm soát phần lớn bởi sự kết hợp của các biến thể di truyền mà mỗi biến thể có tác động khiêm tốn hơn đối với chiều cao, cộng với sự đóng góp nhỏ hơn từ các yếu tố môi trường (chẳng hạn như dinh dưỡng).

Xem thêm:

Hơn 700 biến thể gen như vậy đã được phát hiện và nhiều biến thể khác dự kiến sẽ được xác định. Một số biến thể này nằm trong các gen ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp đến sụn trong các đĩa tăng trưởng, là những vùng trong xương dài của chân và cánh tay, nơi tạo ra xương mới, kéo dài xương khi trẻ lớn lên.

Chức năng của nhiều gen liên quan đến chiều cao khác vẫn chưa được biết.

Ngoài gen FGFR3, các nhà nghiên cứu đã xác định được hàng trăm gen khác liên quan đến các rối loạn hiếm gặp có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chiều cao.

Những gen này (và các bệnh liên quan đến chúng) bao gồm:

  • FBN1 (loạn sản acromic, loạn sản geleophysic, hội chứng Marfan);
  • GH1 (thiếu hormone tăng trưởng đơn độc);
  • EVC (hội chứng Ellis-van Creveld);
  • Chứng loạn sản acrofacial Weyers;
  • GPC3 (Simpson -Hội chứng Golabi-Behmel);

Bằng cách nghiên cứu tác động đáng kể của các phiên bản thay đổi của các gen này đối với chiều cao, các nhà khoa học hy vọng sẽ hiểu rõ hơn về sự tương tác phức tạp giữa các gen góp phần tạo nên chiều cao bình thường.

Một số gen, chẳng hạn như ACAN, chứa các biến thể hiếm gặp gây rối loạn tăng trưởng nghiêm trọng và cả các biến thể khác có tác động nhẹ hơn đến chiều cao ở những người không có tình trạng sức khỏe liên quan.

Việc xác định các gen chiều cao khác và các biến thể có tác động lớn hoặc nhỏ là một lĩnh vực tích cực của nghiên cứu di truyền.

Chiều cao có thể dự đoán được không?

Bởi vì chiều cao được xác định bởi nhiều biến thể gen (một kiểu di truyền được gọi là di truyền đa gen), rất khó để dự đoán chính xác chiều cao của một đứa trẻ.

Sự di truyền của các biến thể này từ cha mẹ của một người giúp giải thích tại sao trẻ em thường cao xấp xỉ cha mẹ chúng, nhưng sự kết hợp khác nhau của các biến thể có thể khiến anh chị em có chiều cao khác nhau.

Chiều caocũng bị ảnh hưởng bởi các cơ chế sinh học khác (chẳng hạn như các hormone) cũng có thể được xác định bởi di truyền học, mặc dù vai trò của các cơ chế này vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Các yếu tố khác ảnh hưởng tới chiều cao

Ngoài các yếu tố quyết định về di truyền và sinh học, chiều cao còn bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường, bao gồm chế độ dinh dưỡng của người mẹ khi mang thai, liệu bà có hút thuốc hay không và việc bà tiếp xúc với các chất độc hại.

Một đứa trẻ được nuôi dưỡng tốt, khỏe mạnh và năng động có khả năng cao hơn khi trưởng thành so với một đứa trẻ có chế độ ăn uống kém, mắc bệnh truyền nhiễm hoặc chăm sóc sức khỏe không đầy đủ.

Các yếu tố kinh tế xã hội như thu nhập, giáo dục và nghề nghiệp cũng có thể ảnh hưởng đến chiều cao.

Trong một số trường hợp, sắc tộc đóng một vai trò trong chiều cao của người trưởng thành, nhưng các nghiên cứu về các gia đình nhập cư đã chỉ ra rằng việc chuyển đến một quốc gia có khả năng tiếp cận tốt hơn với thực phẩm bổ dưỡng, chăm sóc sức khỏe và cơ hội việc làm có thể có ảnh hưởng đáng kể đến chiều cao của thế hệ tiếp theo; điều này cho thấy rằng một số khác biệt về chiều cao giữa các dân tộc được giải thích bởi các yếu tố không di truyền.

Tài liệu tham khảo

  • Lango Allen H, Estrada K, Lettre G, et al. Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height. Nature. 2010 Oct 14;467(7317):832-8. doi: 10.1038/nature09410. Epub 2010 Sep 29. PubMed: 20881960. Free full-text available from PubMed Central: PMC2955183.
  • Marouli E, Graff M, Medina-Gomez C, Lo KS, et al. Rare and low-frequency coding variants alter human adult height. Nature. 2017 Feb 9;542(7640):186-190. doi: 10.1038/nature21039. Epub 2017 Feb 1. PubMed: 28146470. Free full-text available from PubMed Central: PMC5302847.
  • McEvoy BP, Visscher PM. Genetics of human height. Econ Hum Biol. 2009 Dec;7(3):294-306. doi: 10.1016/j.ehb.2009.09.005. Epub 2009 Sep 17. PubMed: 19818695.
  • Perola M. Genome-wide association approaches for identifying loci for human height genes. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011 Feb;25(1):19-23. doi: 10.1016/j.beem.2010.10.013. PubMed: 21396572.

(*) Theo MedlinePlus