Nốt ruồi có được xác định bởi di truyền?

Nốt ruồi (Mole) rất phổ biến, đặc biệt là ở những người có làn da trắng.

Nốt ruồi là sự phát triển quá mức của các tế bào da gọi là tế bào hắc tố, nhưng các yếu tố di truyền liên quan đến sự phát triển của chúng vẫn chưa được hiểu rõ.

Mặc dù nốt ruồi, giống như khối u, là sự phát triển quá mức của các tế bào, nốt ruồi hầu như không phải ung thư (lành tính).

Xem thêm:

• Tính cách có phải do di truyền?
• Dấu vân tay có phải do di truyền quyết định?
• Tuổi thọ có phải do di truyền quyết định?
• Màu mắt có được xác định bởi di truyền?
• Trí thông minh có phải do di truyền quyết định?
• Thuận tay trái có phải do di truyền?
• Chiều cao có phải do di truyền?
• Má lúm đồng tiền trên khuôn mặt có phải do di truyền quyết định?

Có lẽ bởi vì hầu hết các nốt ruồi đều lành tính nên các nhà khoa học đã không nghiên cứu chúng một cách rộng rãi và không có nhiều thông tin về di truyền học của chúng.

Số lượng nốt ruồi tương tự dường như xuất hiện trên các cá nhân thuộc các thế hệ khác nhau trong một gia đình, vì vậy xu hướng phát triển nốt ruồi dường như được di truyền, nhưng mô hình di truyền không được hiểu rõ.

Hầu hết các nốt ruồi xuất hiện trên các bộ phận của cơ thể tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (bức xạ cực tím) và số lượng nốt ruồi của một cá nhân có thể tăng lên sau một thời gian dài dưới ánh nắng mặt trời.

Nốt ruồi thường bắt đầu xuất hiện trong thời thơ ấu. Những nốt ruồi này được gọi là nốt ruồi melanocytic mắc phải (và bao gồm nốt ruồi biểu bì phụ).

Nốt ruồi mới thường xuất hiện trong thời gian nồng độ hormone thay đổi, chẳng hạn như ở tuổi vị thành niên và khi mang thai.

Trong suốt cuộc đời của một cá nhân, nốt ruồi có thể thay đổi hình dạng; lông có thể mọc ra khỏi chúng và chúng có thể thay đổi kích thước và hình dạng, sẫm màu, phai màu hoặc biến mất.

Trẻ sơ sinh và người già thường có ít nốt ruồi nhất.

Đôi khi, nốt ruồi xuất hiện khi mới sinh hoặc phát triển trong thời thơ ấu. Những nốt ruồi này, được gọi là bớt hắc tố bẩm sinh (congenital melanocytic nevus), đa số đều lành tính.

Hiếm khi, một nốt ruồi rất lớn, được gọi là nốt ruồi melanocytic bẩm sinh khổng lồ (giant congenital melanocytic nevus), xuất hiện khi sinh.

Trong một số ít trường hợp, loại ung thư da nghiêm trọng nhất (được gọi là khối u ác tính) có thể phát triển ở loại nốt ruồi này.

Nốt ruồi lớn, có hình dạng bất thường và có màu được gọi là bớt sắc tố loạn sản hoặc nốt ruồi không điển hình có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Mặc dù không phổ biến nhưng chúng có xu hướng rất nhiều và chúng làm tăng nguy cơ mắc khối u ác tính ở một người.

Di truyền góp phần vào sự phát triển của nevi loạn sản và có số lượng nốt ruồi lành tính cao hơn mức trung bình.

Dành nhiều thời gian dưới ánh nắng mặt trời cũng có thể làm tăng số lượng nốt ruồi của một người.

Tuy nhiên, nốt ruồi thường được tìm thấy trên những vùng cơ thể không được tiếp xúc, điều này cho thấy rằng các yếu tố khác ngoài bức xạ tia cực tím từ mặt trời, có thể là hormone hoặc các quá trình sinh học khác, có liên quan đến việc kích hoạt sự phát triển của nốt ruồi melanocytic mắc phải (melanocytic nevi) và nốt ruồi loạn sản (dysplastic nevi).

Mặc dù di truyền học của khối u ác tính (melanoma) đã được nghiên cứu rộng rãi, nhưng người ta biết rất ít về các gen liên quan đến sự phát triển của nốt ruồi lành tính.

Các biến thể ở một số gen, bao gồm FGFR3, PIK3CA, HRAS và BRAF, có liên quan đến các nốt ruồi lành tính.

Nghiên cứu nhiều nhất trong số này là gen BRAF. Một biến thể trong BRAF dẫn đến việc sản xuất một loại protein bị thay đổi khiến các tế bào hắc tố tập hợp lại thành nốt ruồi.

Loại protein bị thay đổi này cũng kích hoạt việc sản xuất một loại protein ức chế khối u gọi là p15 để ngăn nốt ruồi phát triển quá lớn.

Trong một số ít trường hợp, các biến thể gen BRAF cùng với việc mất (xóa) gen CDKN2A gây thiếu p15, điều này tạo ra khả năng cho các tế bào nốt ruồi phát triển không kiểm soát và trở thành ung thư (ác tính).

Sự hình thành ung thư ngày càng dễ xảy ra khi kết hợp với các yếu tố môi trường, chẳng hạn như tổn thương tế bào do tiếp xúc với bức xạ tia cực tím.

Ở những người dễ bị tổn thương (những người có làn da trắng, tóc sáng màu, da bị bỏng thay vì rám nắng, tiền sử gia đình mắc khối u ác tính và các yếu tố nguy cơ di truyền như xóa hoặc biến thể gen CDKN2A), bức xạ cực tím do phơi nắng nhiều lần có thể gây tổn thương hiện có. nốt ruồi, làm tăng nguy cơ trở thành ác tính.

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người có nhiều nốt ruồi có nguy cơ mắc khối u ác tính cao hơn. Tuy nhiên, một số người được chẩn đoán mắc bệnh u ác tính có ít nốt ruồi và khối u ác tính thường phát triển ở những vùng cơ thể không tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Các nhà nghiên cứu đang làm việc để xác định các gen nhạy cảm bổ sung để hiểu rõ hơn về di truyền học của nốt ruồi và mối quan hệ của chúng với bệnh ung thư.

Tài liệu tham khảo

• Plasmeijer EI, Nguyen TM, Olsen CM, Janda M, Soyer HP, Green AC. The natural history of common melanocytic nevi: a systematic review of longitudinal studies in the general population. J Invest Dermatol. 2017 Sep;137(9):2017-2018. doi: 10.1016/j.jid.2017.03.040. Epub 2017 May 18. PubMed: 28528913.
• Roh MR, Eliades P, Gupta S, Tsao H. Genetics of melanocytic nevi. Pigment Cell Melanoma Res. 2015 Nov;28(6):661-72. doi: 10.1111/pcmr.12412. PubMed: 26300491. Free full-text available from PubMed Central: PMC4609613.
• Silva JH1, Sá BC, Avila AL, Landman G, Duprat Neto JP. Atypical mole syndrome and dysplastic nevi: identification of populations at risk for developing melanoma - review article. Clinics (Sao Paulo). 2011;66(3):493-9. PubMed: 21552679. Free full-text available from PubMed Central: PMC3072014.

(*) Theo MedlinePlus