Không phải tất cả ADN trong tế bào của chúng ta đều nằm trong nhân mà có một số ADN được tìm thấy trong ty thể. ADN này nhỏ hơn nhiều so với ADN nhân trong nhiễm sắc thể và chỉ chứa 16.500 cặp bazơ so với hơn 3 tỷ cặp trong ADN nhân. Vậy ADN ty thể là gì? Tham khảo bài viết NOVAGEN chia sẻ sau để tìm hiểu chi tiết khái niệm cũng như nguồn gốc, lịch sử khám phá và đặc trưng của ADN ty thể.
Nội dung:
1. ADN ty thể là gì?
Ty thể, bào quan có màng bao bọc được tìm thấy trong tế bào chất của hầu hết tất cả tế bào nhân chuẩn (tế bào có nhân được xác định rõ ràng), chức năng chính của chúng là tạo ra một lượng lớn năng lượng dưới dạng adenosine triphosphate (ATP). Ty thể thường có hình tròn đến hình bầu dục và có kích thước từ 0,5 đến 10 μm. Ngoài việc sản xuất năng lượng, ty thể còn lưu trữ canxi tham gia vào hoạt động truyền tín hiệu tế bào, tạo nhiệt và điều hòa sự phát triển và chết của tế bào.
Mỗi tế bào chứa hàng trăm đến hàng nghìn ty thể, nằm trong chất lỏng bao quanh nhân (tế bào chất). Mặc dù hầu hết ADN đều nằm trong nhiễm sắc thể bên trong nhân nhưng ty thể cũng có một lượng nhỏ ADN của riêng chúng. Và vật liệu di truyền này được gọi là ADN ty thể hoặc mitochondrial DNA, mtDNA. Ở người, ADN ty thể trải dài khoảng 16.500 khối xây dựng ADN (cặp bazơ), chiếm một phần nhỏ trong tổng số ADN trong tế bào.
ADN ty thể chứa 37 gen và tất cả chúng đều cần thiết cho chức năng bình thường của ty thể. Mười ba trong số các gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra các enzyme tham gia vào quá trình phosphoryl hóa oxy hóa. Phosphoryl hóa oxy hóa là một quá trình sử dụng oxy và đường đơn để tạo ra adenosine triphosphate (ATP), nguồn năng lượng chính của tế bào. Các gen còn lại cung cấp hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là ARN vận chuyển (tARN) và ARN ribosome (rARN). Các loại ARN này giúp lắp ráp các khối xây dựng protein (axit amin) thành các protein có chức năng.
Ở hầu hết các loài, kể cả người thì mtDNA được di truyền hoàn toàn từ mẹ. Lý do là bởi khi thụ tinh, tinh trùng chỉ góp vào ADN nhân trong khi hợp tử thừa kế tế bào chất và các bào quan độc quyền từ tế bào trứng của mẹ, trong đó có mtDNA.
Chính vì vậy, việc so sánh các trình tự ADN ty thể đóng vai trò trụ cột trong quá trình nghiên cứu phát sinh chủng loài học (phylogenetics), cho phép các nhà khoa học làm sáng tỏ mối quan hệ tiến hóa giữa các loài. Ngoài ra, việc làm này cũng cho phép việc kiểm tra mối liên hệ của các quần thể, đóng vai trò quan trọng trong lĩnh vực nhân chủng học và sinh học, thông qua việc dựng lại cây phả hệ theo dòng mẹ. Các nghiên cứu trên dẫn tới kết luận về bà Eve ty thể, tổ tiên chung gần đây nhất theo dòng mẹ (MRCA) của tất cả con người còn sống, sống tại châu Phi vào cỡ 100-200 Ka BP (Kilo annum before present, ngàn năm trước).
2. Nguồn gốc của mtDNA
ADN nhân tế bào và ADN ty thể được cho là có nguồn gốc tiến hóa riêng biệt, trong đó mtDNA bắt nguồn từ bộ gen hình tròn của vi khuẩn bị tổ tiên của tế bào nhân chuẩn ngày nay nuốt chửng. Lý thuyết này được gọi là lý thuyết cộng sinh nội bào. Trong các tế bào của các sinh vật còn tồn tại, phần lớn các protein trong ty thể (có khoảng 1500 loại khác nhau ở động vật có vú) được mã hóa bởi ADN nhân, nhưng các gen của một số, nếu không muốn nói là hầu hết, trong số chúng được cho là có nguồn gốc từ vi khuẩn, đã được chuyển đến nhân tế bào nhân chuẩn trong quá trình tiến hóa.
3. Lịch sử khám phá ADN ty thể
ADN ty thể lần đầu tiên được nhận diện và phân lập vào năm 1963 bởi Margit Nass và Sylvan Nass, những người đã nghiên cứu một số sợi ty thể mà theo hành vi cố định, ổn định, nhuộm màu của chúng và nhận thấy dường như có liên quan đến ADN (Nass & Nass, 1963).
Thông qua kính hiển vi điện tử, họ phát hiện axit nucleic trong ty thể của phôi gà và công bố phát hiện này trên Tạp chí Sinh học Tế bào vào năm 1963. Một năm sau, một nhóm nghiên cứu khác cũng tìm thấy ADN ngoại nhân trong ty thể của nấm men. Vì ADN ngoại nhân được tìm thấy trong ty thể nên axit nucleic này cuối cùng được gọi là ADN ty thể để phân biệt nó với ADN trong nhân.
Tuy nhiên thì mãi đến năm 1981, trình tự hoàn chỉnh đầu tiên của mtDNA mới được công bố và thiết lập dưới dạng Trình tự tham chiếu mtDNA Cambridge (CRS) bởi Anderson và các cộng sự.
4. Đặc trưng của ADN ty thể
ADN ty thể có sự khác biệt di truyền so với ADN trong nhân. Toàn bộ thông tin di truyền trong ty thể được gọi là hệ gen ty thể hoặc hệ gen nguyên phân.
Với hầu hết các sinh vật nhân chuẩn đa bào, bộ gen ty thể được tổ chức dưới dạng ADN vòng. Tuy nhiên, ở nhiều sinh vật đơn bào như các loại tảo xanh Chlamydomonas reinhardtii, trùng lông ciliate Tetrahymena,.. và một số sinh vật đa bào như một số loài thích ty bào cnidaria,… thì bộ gen nguyên phân lại được tổ chức dưới dạng ADN tuyến tính. Hầu hết các mtDNA tuyến tính này đều có telomere không phụ thuộc vào telomerase (tức là các đầu của ADN tuyến tính ) với các chế độ sao chép khác nhau, điều này khiến chúng trở thành đối tượng nghiên cứu thú vị vì nhiều sinh vật đơn bào có mtDNA tuyến tính này là các tác nhân gây bệnh đã biết.
ADN ty thể (mtDNA) được di truyền từ mẹ ở hầu hết các sinh vật đa bào. Có một số cơ chế giúp chứng minh điều này, bao gồm sự pha loãng đơn giản (trứng chứa trung bình khoảng 200.000 phân tử mtDNA, trong khi tinh trùng khỏe mạnh chỉ có trung bình 5 phân tử); sự phân hủy mtDNA của tinh trùng trong đường sinh dục nam và trong trứng đã được thụ tinh; và ít nhất ở một số loài, mtDNA của tinh trùng không xâm nhập vào trứng. Dù theo cơ chế nào, kiểu di truyền đơn phương này của mtDNA đều được tìm thấy ở hầu hết các loài động vật, thực vật và cả ở nấm.
Trong sinh sản hữu tính, ty thể thường được thừa hưởng độc quyền từ mẹ; ty thể trong tinh trùng động vật có vú thường bị phá hủy bởi tế bào trứng sau khi thụ tinh. Ngoài ra, hầu hết ty thể có mặt ở gốc đuôi tinh trùng – nơi được sử dụng để đẩy các tế bào tinh trùng và đôi khi đuôi bị mất trong quá trình thụ tinh. Năm 1999, một báo cáo đã chỉ ra rằng ty thể tinh trùng của cha (chứa mtDNA) được đánh dấu bằng ubiquitin để chọn lọc chúng cho quá trình tiêu hủy sau này bên trong phôi. Một số kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, đặc biệt là tiêm tinh trùng vào trứng, có thể can thiệp vào quá trình này.
Tham khảo: Medlineplus, Wikipedia
