Tổng quan về hệ gen

Hệ gen (Genome) là toàn bộ tập hợp các trình tự ADN được tìm thấy trong mỗi tế bào của cơ thể sinh vật.

Ở người, hệ gen bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào và một phần ADN chứa đựng trong ty thể của tế bào. Bộ gen chứa tất cả thông tin di truyền quy định mọi tính trạng cần thiết để một cá nhân phát triển và hoạt động.

ADN là phân tử mang thông tin di truyền cho tất cả các sinh vật sống.

Tất cả ADN của một sinh vật được gọi là hệ gen của nó.

Một số hệ gen cực kỳ nhỏ, chẳng hạn như những hệ gen được tìm thấy ở virus và vi khuẩn, trong khi những hệ gen khác có thể lớn gần như không thể giải thích được, chẳng hạn như được tìm thấy ở một số loài thực vật.

Vẫn còn khá khó hiểu tại sao dường như không có mối tương quan nhất quán giữa độ phức tạp sinh học và kích thước bộ gen.

Ví dụ, bộ gen của con người chứa khoảng 3 tỷ nucleotide. Trong khi 3 tỷ là một con số lớn, loài hoa quý hiếm của Nhật Bản có tên Paris japonica có kích thước bộ gen khoảng 150 tỷ nucleotide, gấp 50 lần kích thước bộ gen của con người.

Cho đến nay, con người là dạng sống duy nhất đã giải mã thành công hệ gen của chính mình, tuy nhiên có nhiều dạng sống trên trái đất có bộ gen lớn hơn đáng kể so với bộ gen của con người.

Đặc điểm của hệ gen ở người

Cơ thể chúng ta được tạo thành từ hàng triệu tế bào (~100.000.000.000.000), mỗi tế bào đều có một bộ hướng dẫn hoàn chỉnh riêng để sinh trưởng và phát triển, tạo ra chúng ta từ em bé cho đến khi trưởng thành và già đi.

Giống như một cuốn sách công thức nấu ăn cho cơ thể, bộ hướng dẫn này được gọi là hệ gen của chúng ta và được tạo thành từ ADN.

Mỗi tế bào trong cơ thể, ví dụ như tế bào da hoặc tế bào gan, đều chứa cùng một bộ hướng dẫn bao gồm:

  • Hầu như mỗi tế bào trong cơ thể đều chứa một bản sao hoàn chỉnh của khoảng 3 tỷ cặp base hoặc chữ cái ADN tạo nên hệ gen của con người.
  • Với nguyên liệu gồm bốn loại bazơ nitơ Adenine (A), Thymine (T), Guanine (G) và Cytosine (C), ADN chứa thông tin cần thiết để tạo nên toàn bộ cơ thể con người. Theo truyền thống, gen đề cập đến đơn vị ADN mang các hướng dẫn để tạo ra một loại protein hoặc hệ protein (Proteomics) cụ thể. Mỗi gen trong số 20.000 đến 25.000 gen ước tính trong bộ gen của con người mã hóa trung bình ba loại protein.
  • Nằm trên 23 cặp nhiễm sắc thể được gói gọn trong nhân tế bào người, các gen chỉ đạo việc sản xuất protein với sự hỗ trợ của các enzyme và phân tử truyền tin. Cụ thể, một enzyme sao chép thông tin trong DNA của gen vào một phân tử gọi là axit ribonucleic truyền tin (mRNA). mRNA di chuyển ra khỏi nhân và vào tế bào chất của tế bào, nơi mRNA được đọc bởi một máy phân tử nhỏ gọi là ribosome và thông tin được sử dụng để liên kết các phân tử nhỏ gọi là axit amin với nhau theo đúng thứ tự để tạo thành một loại protein cụ thể.
  • Protein tạo nên các cấu trúc cơ thể như các cơ quan và mô, đồng thời kiểm soát các phản ứng hóa học và truyền tín hiệu giữa các tế bào. Nếu ADN của tế bào bị đột biến, một loại protein bất thường có thể được tạo ra, có thể phá vỡ các quá trình thông thường của cơ thể và dẫn đến một tình trạng bệnh lý như bệnh di truyền hoặc ung thư.

Nếu in 3,2 tỷ chữ cái trong hệ gen ở người, độ dài sẽ tương đương với:

  • Một cuốn sách có độ dày khoảng 60m
  • Kéo dài khoảng 3000 km, đó là khoảng cách từ London đến Quần đảo Canary, Washington đến Guatemala hoặc từ New Delhi đến Hà Nội.