Thư viện NIPT

Nhiễm Sắc Thể Là Gì?

Nhiễm sắc thể là gì? Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

Được truyền từ cha mẹ sang con cái, thông tin di truyền trong trình tự ADN chứa các chỉ dẫn cụ thể làm cho mỗi loại sinh vật sống trở nên độc đáo.

Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi chỉ được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ ADN cuộn chặt chẽ nhiều lần xung quanh các protein được gọi là histone hỗ trợ cấu trúc của nó.

Cấu trúc độc đáo của nhiễm sắc thể giữ cho ADN quấn chặt quanh các protein histone. Nếu không có cách đóng gói như vậy, các phân tử ADN sẽ quá dài để nằm gọn bên trong tế bào. Ví dụ, nếu tất cả các phân tử ADN trong một tế bào người không được liên kết với histones của chúng và được đặt ở đầu cuối, chúng sẽ kéo dài xấp xỉ 2 mét.

Thuật ngữ nhiễm sắc thể xuất phát từ tiếng Hy Lạp cho màu sắc (chroma) và cơ thể (soma). Các nhà khoa học đặt tên này cho nhiễm sắc thể vì chúng là cấu trúc tế bào, hoặc cơ thể, bị nhuộm màu mạnh bởi một số loại thuốc nhuộm nhiều màu được sử dụng trong nghiên cứu.

Các nhiễm sắc thể thường chỉ nhìn thấy được dưới kính hiển vi ánh sáng trong quá trình chuyển hóa của quá trình phân chia tế bào (khi tất cả các nhiễm sắc thể được xếp thẳng hàng ở trung tâm tế bào ở dạng cô đặc của chúng).

Trước khi điều này xảy ra, mỗi nhiễm sắc thể được nhân đôi (pha S) và cả hai bản sao được nối với nhau bằng tâm động, dẫn đến cấu trúc hình chữ X (hình trên), nếu tâm động nằm cách đều nhau, hoặc cấu trúc hai nhánh, nếu tâm động nằm ở xa. Các bản sao được liên kết bây giờ được gọi là chromatid chị em.

Trong quá trình chuyển hóa, cấu trúc hình chữ X được gọi là nhiễm sắc thể hoán vị, có tính cô đặc cao và do đó dễ dàng phân biệt và nghiên cứu nhất. Trong tế bào động vật, nhiễm sắc thể đạt đến mức độ nén chặt cao nhất trong giai đoạn anaphase trong quá trình phân ly nhiễm sắc thể.

Mỗi nhiễm sắc thể có một điểm thắt được gọi là tâm động, chia nhiễm sắc thể thành hai phần, hay còn gọi là “cánh tay”.

Nhánh ngắn của nhiễm sắc thể được gọi là “nhánh p”.

Nhánh dài của nhiễm sắc thể được đánh dấu là “nhánh q”.

Vị trí của tâm động trên mỗi nhiễm sắc thể mang lại cho nhiễm sắc thể hình dạng đặc trưng và có thể được sử dụng để giúp mô tả vị trí của các gen cụ thể.

Sự tái tổ hợp giữa các nhiễm sắc thể trong quá trình meiosis và sinh sản hữu tính diễn ra sau đó đóng một vai trò quan trọng trong sự đa dạng di truyền.

Nếu các cấu trúc của nhiễm sắc thể được điều khiển không chính xác, thông qua các quá trình được gọi là sự mất ổn định và chuyển vị của nhiễm sắc thể, tế bào có thể trải qua thảm họa phân bào và phát sinh các bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể hoặc các đột biến vi mất đoạn. Thông thường, điều này sẽ làm cho tế bào bắt đầu quá trình apoptosis dẫn đến cái chết của chính nó, nhưng đôi khi các đột biến trong tế bào cản trở quá trình này và do đó gây ra sự tiến triển của ung thư.

Con người có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46. Hai mươi hai trong số các cặp này, được gọi là NST thường, giống nhau ở cả nam và nữ.