Sàng lọc trước sinh giúp mẹ hiểu rõ về sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh, nếu có bất thường sẽ sớm đưa ra hướng điều trị thích hợp. Trong trường hợp kết quả sàng lọc trước sinh bất thường, mẹ bầu đừng quá lo lắng, hãy tham khảo những thông tin quan trọng trong bài viết dưới đây để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con nhé!

Sàng lọc trước sinh là gì?

Trong quá trình mang thai, người mẹ đối mặt với nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Những yếu tố này không chỉ đến từ môi trường bên ngoài mà còn bắt nguồn từ những biến động không kiểm soát được trong cơ thể người mẹ.

Theo thông tin từ Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm trên toàn cầu có khoảng 8 triệu em bé ra đời với ít nhất một dạng dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, trong tổng số 1,5 triệu em bé chào đời hàng năm, từ 2 – 3% trong số đó được xác định mắc bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Các dạng dị tật phổ biến bao gồm Hội chứng Down, hội chứng Edwards (liên quan đến thừa nhiễm sắc thể), và Thalassemia (một loại bệnh tan máu bẩm sinh).

Đa số các phương pháp sàng lọc trước sinh đã chứng minh hiệu suất cao và không gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Kết quả của các xét nghiệm này thường đạt độ chính xác cao lên đến 99%. Do đó, các chuyên gia y tế khuyến cáo rằng phụ nữ mang thai nên thực hiện kiểm tra thai kỳ và kết hợp với sàng lọc trước sinh tùy thuộc vào từng giai đoạn cụ thể. Điều này giúp đưa ra các thông tin quan trọng về sức khỏe của thai nhi và tạo điều kiện cho quyết định can thiệp hoặc điều trị sớm khi cần thiết.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay

Các phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm:

Tiền sử gia đình

Xác định có tiền sử về dị tật bẩm sinh, Trisomy, hoặc rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể trong quá trình sinh con không.

Tuổi của người mẹ khi mang thai

Người mẹ có tuổi ≥ 35 tăng nguy cơ cho thai nhi, có thể gặp phải các vấn đề như Hội chứng Down, Trisomy 18,13, bất thường gen, dị tật bẩm sinh, hoặc sẩy thai.

Siêu âm sàng lọc và chẩn đoán

Thực hiện siêu âm trong giai đoạn thai kỳ đầu để đo độ mờ da gáy, phát hiện dị tật bẩm sinh sớm như thai vô sọ, tim ngoài lồng ngực, xác định bất thường xương mũi, xương hàm trên ngắn, và những vấn đề khác như bàng quang to, nhịp tim nhanh, hoặc thai chậm tăng trưởng trong tử cung.

Siêu âm khảo sát hình thái học để phát hiện dấu hiệu bất thường nhiễm sắc thể như dãn não thất, chẻ mặt, nang đám rối mạng mạch, cằm nhỏ, não thất duy nhất, và nhiều vấn đề khác như thoát vị hoành, dị tật tim, hẹp tá tràng, chân ngắn, chi ngắn, hoặc các vấn đề về tử cung.

Xét nghiệm sinh hóa, huyết học để sàng lọc

các xét nghiệm sinh hóa và huyết học được thực hiện trong quá trình sàng lọc mang thai bao gồm các phương pháp kiểm tra sau:

Xét nghiệm huyết đồ: Được thực hiện để đánh giá tình trạng sức khỏe của bà bầu và đồng thời sàng lọc thalassemia.

Xét nghiệm double test: Thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 và 6 ngày của thai kỳ. Bao gồm các chỉ số như PAPP-A (Protein A associated with pregnancy) và beta-hCG (Human Chorionic Gonadotropin) total hoặc free.

Xét nghiệm triple test: Thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 và 6 ngày của thai kỳ. Bao gồm các chỉ số như uE3 (unconjugated Estriol), AFP (Alpha-Fetoprotein), và beta-hCG total hoặc free.

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Genetic Testing): Là một phương pháp sàng lọc trước sinh không gây xâm lấn, tiến hành thông qua giải trình tự DNA (chất liệu di truyền) từ máu của phụ nữ mang thai. Đây là phương pháp hiệu quả để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và thường có thể thực hiện SỚM NHẤT từ tuần thai thứ 9 đến cuối thai kỳ.

Kết quả sàng lọc trước sinh của NIPT đạt độ chính xác 99,99%.

Xem thêm:

Các gói xét nghiệm NIPT – Mẹ bầu nên chọn gói nào?

Double Test, Triple Test hay NIPT tốt hơn cho mẹ bầu?

Sàng lọc trước sinh bất thường khi nào?

Bệnh Thalassemia

Thalassemia được xác định là một nhóm bệnh thiếu máu tan máu di truyền phổ biến nhất không chỉ tại Việt Nam mà còn trên toàn thế giới, gây ra gánh nặng lớn cho cả gia đình và xã hội. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã đặt thalassemia vào danh sách các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, và khuyến cáo các quốc gia Đông Nam Á đặt nó làm ưu tiên hàng đầu về di truyền con người.

Thai phụ được làm huyết đồ, có kết quả huyết đồ bất thường với MCV < 80 fL hoặc MCH < 28pg gọi là dương tính tiếp tục sàng lọc theo quy trình trên.

Xem thêm: Mẹ mang gen thalassemia, bố bình thường thì con có sao không?

Bất thường nhiễm sắc thể

Giai đoạn đầu thai kỳ (11 tuần đến 13 tuần 6 ngày)

Các bà mẹ mang thai có thể lựa chọn kết hợp giữa siêu âm và xét nghiệm NIPT hoặc Double test để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh và các dấu hiệu bất thường nhiễm sắc thể sớm trong thai kỳ. Siêu âm được sử dụng để đo và kiểm tra các chỉ số như độ mờ da gáy và chiều dài mũi của thai nhi, từ đó đánh giá các nguy cơ có thể xảy ra.

Trong trường hợp sử dụng double test, nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể được đánh giá thông qua combined test sau khi đã điều chỉnh với các yếu tố nguy cơ như tuổi của mẹ, chủng tộc, cân nặng, lối sống (ví dụ như việc hút thuốc), thai IVF,… Nguy cơ được đánh giá là cao nếu tỉ lệ > 1/250, thấp nếu < 1/1000, và ở mức nguy cơ trung bình nếu nằm trong khoảng từ 1/250 đến 1/1000.

Giai đoạn giữa của thai kỳ (tính từ tuần thứ 15 đến tuần 22 của thai kỳ)

Trong giai đoạn này, khi nhận thấy bào thai có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh sau khi đã sàng lọc ở giai đoạn đầu, các bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra dịch ối cho mẹ bầu. Phương pháp này bao gồm việc sử dụng một ống chích hút để lấy 20ml nước ối từ mẹ bầu, sau đó tiến hành phân tích và đánh giá mẫu.

Tuy nhiên, nếu trong giai đoạn đầu của thai kỳ, sàng lọc chỉ cho thấy nguy cơ dị tật bẩm sinh là thấp, mẹ bầu không cần phải chịu quá trình chọc ối. Thay vào đó, một phương pháp thường được sử dụng là siêu âm hình thái học, giúp chẩn đoán dị tật thông qua việc quan sát hình ảnh của thai nhi.

Trong trường hợp mẹ bầu chưa thực hiện bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào trong giai đoạn đầu của thai kỳ, có thể lựa chọn giữa hai phương pháp là xét nghiệm NIPT hoặc Triple test. Triple test cung cấp đánh giá nguy cơ tương tự như double test, với nguy cơ cao nếu tỉ lệ >1/250, nguy cơ thấp nếu < 1/1000 và nguy cơ trung bình nếu trong khoảng từ 1/250 đến 1/1000.

Giai đoạn cuối của thai kỳ

Chỉ cần thực hiện siêu âm đánh giá sự phát triển của thai hay siêu âm hình thái khi cần thiết để chẩn đoán kỹ và chính xác hơn về những dị tật có thể gặp ở bé.

Cần làm gì khi kết quả sàng lọc trước sinh bất thường?

Đối với những trường hợp thuộc nhóm nguy cơ cao từ kết quả sàng lọc (double test, triple test hoặc NIPT), thường sẽ tiến hành các thủ thuật xâm lấn như kiểm tra dịch ối để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán gen và nhiễm sắc thể.

Kết quả của các xét nghiệm này sẽ được chuyên gia tiền sản hoặc di truyền tư vấn, đồng thời đưa ra thông tin về nguyên nhân, lộ trình theo dõi, các phương pháp điều trị có thể áp dụng, hay thậm chí quyết định chấm dứt thai kỳ trong trường hợp có dị tật bẩm sinh nặng.

Mẹ bầu khi nhận thấy kết quả sàng lọc trước sinh bất thường, không nên tự lo lắng quá mức mà cần tham khảo ý kiến của bác sĩ. Gặp chuyên gia sức khỏe giúp mẹ bầu được tư vấn đầy đủ thông tin, cũng như hướng dẫn về các giải pháp và quyết định phù hợp, nhằm tránh tác động tiêu cực đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi.

*** Bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Không thay thế chẩn đoán và điều trị của bác sĩ ***