Xét nghiệm NIPT là gì?

giới thiệu xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm ADN trên máu mẹ để sàng lọc thai cho các dị thường nhiễm sắc thể của thai nhi: trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và trisomy 13 (hội chứng Patau). Việc thu mẫu máu của người mẹ đang mang thai không gây ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi.

Thuật ngữ NIPT là tên viết tắt của Non Invasive Prenatal Test

Xét nghiệm NIPT dùng để làm gì?

NIPT sàng lọc hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13). Những điều kiện này đều liên quan đến khuyết tật trí tuệ và dị tật bẩm sinh; mức độ khuyết tật trí tuệ và nguy cơ và mức độ nghiêm trọng của dị tật thay đổi theo các rối loạn khác nhau.

Hội chứng DiGeorge (xóa 22q11.2) cũng là một dạng xét nghiệm sàng lọc tùy chọn không bắt buộc. Hội chứng này có thể gây ra khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch và nồng độ canxi trong máu thấp. Các tính năng của nó rất khác nhau, ngay cả trong số những người bị xóa nhiễm sắc thể giống nhau.

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, như hội chứng Turner (45, X) và hội chứng Klinefelter (47, XXY), cũng có thể được phát hiện, nhưng với độ chính xác giảm. Bất thường nhiễm sắc thể giới tính thường nhẹ hơn trên lâm sàng so với các bất thường nhiễm sắc thể khác. Xét nghiệm tìm bất thường nhiễm sắc thể giới tính cũng sẽ tiết lộ giới tính thai nhi.

Xét nghiệm NIPT có gì khác biệt?

Trong những thập kỷ gần đây, sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ đã được gọi là sàng lọc ba tháng đầu tiên (FTS). FTS và NIPT là các loại thử nghiệm rất khác nhau, cả về những gì họ kiểm tra và độ chính xác của kết quả. Tuy nhiên, cùng nhau họ cung cấp cho bạn thông tin rất quan trọng về em bé đang phát triển của bạn.

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên kết hợp kết quả xét nghiệm máu sinh hóa với kết quả cấu trúc được đo bằng siêu âm để dự đoán khả năng em bé của bạn có nhiễm sắc thể hoặc bất thường cấu trúc khác.

NIPT là một xét nghiệm di truyền phân tích các đoạn ADN thông qua ADN tự do của thai nhi tồn tại trong máu người mẹ đang mang thai để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Bằng cách phân tích trực tiếp ADN của thai nhi, kết quả NIPT đã được chứng minh là chính xác hơn và có ít kết quả dương tính giả (nghĩa là kết quả bất thường không chính xác) so với FTS trong việc xác định các trường hợp mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm NIPT hoạt động như thế nào?

NIPT hoạt động bằng cách kiểm tra các đoạn ADN nhỏ - được gọi là ADN không có tế bào (cell-free DNA, cfDNA) - trôi nổi trong máu của người mẹ. Hầu hết các đoạn ADN này sẽ là từ mẹ, nhưng một tỷ lệ sẽ đến từ nhau thai và do đó mang ADN của thai nhi.

Từ máu, cfDNA có thể được phân lập và kiểm tra một loạt các bất thường, và có thể xác định nhiễm sắc thể mà mỗi đoạn đến từ đâu. Bằng cách xem xét tỷ lệ của các mảnh, có thể xác định xem chúng đến từ một người có bổ sung tiêu chuẩn là 46 nhiễm sắc thể, hoặc nếu có nhiều hay ít. Các mảnh cũng có thể được kiểm tra cho các dấu hiệu di truyền cụ thể.

NIPT có thể phát hiện những gì?

Xét nghiệm này chủ yếu được sử dụng để phát hiện các dị nguyên - trong đó số lượng nhiễm sắc thể bất thường có trong mỗi tế bào - cụ thể là các bộ ba gây ra hội chứng Down, Edwards 'và Patau.

Vì giới tính thai nhi được xác định bởi nhiễm sắc thể, việc xác định giới tính chính xác cũng có thể xảy ra từ chín tuần tuổi thai - sớm hơn nhiều so với siêu âm. Các dị nguyên nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner (monosomy X) và Hội chứng Kleinfelter (XXY) cũng có thể được phát hiện.

Kỹ thuật này hiện cũng đã được điều chỉnh cho một số bệnh di truyền hiếm gặp do biến đổi gen đơn lẻ, bao gồm xơ nang và hội chứng Apert. Trong những trường hợp này, kết quả là dứt khoát và không cần phải được xác nhận bằng các xét nghiệm xâm lấn. Điều này được gọi là NIPD - chẩn đoán trước sinh không xâm lấn.

Một số nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra rằng có thể sắp xếp toàn bộ bộ gen của thai nhi từ cfDNA, nhưng hiện tại việc này quá tốn thời gian và tốn kém để thực hiện thường xuyên. Vì thế, đây sẽ là một trong những thành tựu mà chúng ta sẽ trông chờ vào sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong tương lai gần.

Dịch vụ xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN

Bắt đầu từ 2019, NIPT sẽ được giới thiệu bởi Trung tâm xét nghiệm NIPT NOVAGEN để sàng lọc các bộ ba. Đây là là 'xét nghiệm kết hợp', bao gồm xét nghiệm NIPTquét siêu âmxét nghiệm máu cho nội tiết tố của người mẹ, sẽ tiếp tục là thử nghiệm ở giai đoạn đầu tiên, với những phụ nữ có kết quả cho thấy nguy cơ mang thai bị ảnh hưởng cao - những người hiện đang được cung cấp một thử nghiệm xâm lấn - cung cấp NIPT. Chỉ khi NIPT trả về kết quả dương tính thì họ mới được đề nghị chọc ối để chẩn đoán xác định.

Tổng đài tư vấn NIPT: 0933.15.2828

 

Xét nghiệm ADN huyết thống

Thu mẫu tại nhà

Chính xác 99,9999%

Lấy kết quả nhanh sau 4h

Bảo mật tuyệt đối

Giá ưu đãi từ 3,000,000đ

Gọi ngay: 0933.15.28.28

Đăng ký Online

4 bước xét nghiệm ADN

Bạn có thể dễ dàng nắm được sự thật thông qua 3 bước làm việc với NOVAGEN

Đăng ký
Tải mẫu giấy đề nghị phân tích ADN và điền đầy đủ thông tin vào giấy. Nếu khách hàng đến trục tiếp công ty hoặc đại lý của công ty thì chúng tôi đã có sẵn giấy đề nghị
Thu mẫu
Tiến hành thu mẫu của những người cần phân tích ADN và gửi cho chúng tôi kèm giấy đề nghị phân tích ADN
Thanh toán
Nộp lệ phí dịch vụ phân tích ADN cho chúng tôi. Chuyển khoản qua ngân hàng hoặc nộp trực tiếp tại trụ sở công ty. (xem thêm >> Phương thức thanh toán)
Nhận kết quả
Chúng tôi sẽ trả kết quả sau 1-3 ngày kể từ khi nhận được mẫu và lệ phí phân tích

Đăng ký Online

*
*
*