Double Test là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện cho mẹ bầu trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ để chẩn đoán dị tật thai nhi.

Vậy xét nghiệm Double test được thực hiện như thế nào? Có chính xác không? Nên xét nghiệm Double test từ tuần thứ bao nhiêu? Tất cả những thông tin quan trọng sẽ được giải đáp trong bài viết sau. Mẹ bầu tham khảo nhé!

Xét nghiệm Double Test là gì?

Xét nghiệm Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm mục đích phát hiện một số bệnh bất thường lệch bội nhiễm sắc thể (NST) mang tính di truyền thường gặp ở thai nhi như: hội chứng Patau (Trisomy 13); hội chứng Edwards (Trisomy 18), hay hội chứng Down (Trisomy 21)….

Tuy nhiên, Double test không xác định chính xác thai nhi có bị dị tật hay không. Phương pháp chỉ dự đoán khả năng tăng nguy cơ mắc các hội chứng về nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Kết quả sàng lọc sẽ được tính toán dựa vào các yếu tố:

Bằng cách kiểm tra và xác định nồng độ β-hCG tự do và nồng độ PAPP-A trong máu của mẹ bầu trong thai kỳ, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ dị tật và các vấn đề tiềm ẩn của thai nhi.

Hơn nữa, để tăng tính chính xác của đánh giá, bác sĩ sẽ kết hợp với siêu âm để đo độ mờ da gáy (NT) và đo chiều dài đầu, mông của thai nhi. Các thông tin này sẽ được kết hợp với tuổi thai và tuổi của mẹ để xây dựng một bức tranh toàn diện về sự phát triển của thai kỳ.

Qua quá trình này, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ và tư vấn cho mẹ bầu về việc chăm sóc và điều trị phù hợp.

Xét nghiệm Double Test được thực hiện vào giai đoạn nào của thai kỳ?

Xét nghiệm Double Test được thực hiện trong giai đoạn từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày, tốt nhất vào thời điểm thai được 12 tuần. Dựa vào kết quả siêu âm để xác định tuổi thai, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm này sau khi siêu âm đo độ mờ da gáy.

Xét nghiệm Double test có cần thiết không?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test là một trong các phương pháp sàng lọc được sử dụng để đánh giá nguy cơ dị tật và các vấn đề tiềm ẩn của thai nhi trong thai kỳ.

Nếu chỉ dựa vào việc khám thai định kỳ và siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi, có thể sẽ bỏ qua việc phát hiện những hội chứng nguy hiểm liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) do di truyền. Những phương pháp truyền thống này tập trung chủ yếu vào việc kiểm tra và phát hiện các bất thường về hình thái của thai nhi trong khi các hội chứng di truyền không thể nhìn thấy hoặc xác định qua các phương pháp truyền thống này.

Vì vậy, bên cạnh việc khám thai định kỳ, siêu âm thai, mẹ cần thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc trước sinh như Double Test, Triple test, NIPT,… giúp tầm soát và phát hiện sớm các dị tật để có hướng khắc phục phù hợp.

Nếu mẹ đã thực hiện NIPT có thể bỏ qua xét nghiệm Double test và Triple test.

NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại nhất hiện nay với độ chính xác lên đến hơn 99,99% và tầm soát được rất nhiều bất thường liên quan đến NST. NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, dựa trên phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, được các chuyên gia khuyến nghị tất cả mẹ bầu nên thực hiện.

Tư vấn gói xét nghiệm NIPT phù hợp:

Các mẹ có thể chọn xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN ngay từ tuần thai thứ 9. Tuy nhiên chi phí của NIPT hiện tại cao hơn so với Double test và Triple test.

Xem thêm: Xét nghiệm NIPT gói cơ bản cho mẹ bầu

Ưu và nhược điểm của xét nghiệm Double Test

Ưu điểm:

  • An toàn cho thai phụ và thai nhi, vì đây chỉ là một xét nghiệm máu thông thường và không đòi hỏi các thủ thuật xâm lấn.
  • Thời gian chờ đợi kết quả cũng khá nhanh chóng, giúp bà mẹ sớm có thông tin để chuẩn bị tinh thần và chăm sóc cho thai nhi.
  • Kết quả xét nghiệm Double Test có độ chính xác lên đến 90%, giúp đánh giá nguy cơ dị tật và các vấn đề tiềm ẩn của thai nhi một cách tương đối đáng tin cậy.
  • Chi phí xét nghiệm rẻ.

Nhược điểm:

  • Chỉ thực hiện được trong quý 1
  • Độ chính xác thấp hơn NIPT
  • Tỷ lệ dương tính giả > 5%, cần thực hiện thêm một số xét nghiệm khác mới có thể chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Xét nghiệm Double Test có chính xác không?

Kết quả xét nghiệm double test cho độ chính xác dao động trong khoảng 80% – 90%.

Tỷ lệ dương tính giả của Double Test > 5%, có nghĩa là kết quả báo cao nguy cơ cao, nhưng thai nhi vẫn có thể không gặp vấn đề gì. Điều này đòi hỏi sự xác nhận và kiểm tra thêm bằng các xét nghiệm khác để đưa ra chẩn đoán chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Một số xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định như:

Phương pháp không xâm lấn NIPT hoặc Chọc ối (xâm lấn): Xét nghiệm ADN của thai nhi trong mẫu máu người mẹ hoặc nước ối để đánh giá dị tật bẩm sinh, độ chính xác có thể lên tới 99,99%.

Do đó, khi nhận kết quả Double Test có nguy cơ cao, bà mẹ không nên quá lo lắng mà nên tiếp tục thảo luận và tư vấn với bác sĩ hoặc nhà chuyên môn y tế. Bác sĩ sẽ hướng dẫn và quyết định xem cần thực hiện thêm xét nghiệm nào để tối ưu hóa đánh giá và chăm sóc sức khỏe cho thai nhi và mẹ bầu.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test được thực hiện như thế nào?

Double test là một xét nghiệm máu, nhưng thai phụ không cần nhịn ăn trước khi tiến hành như những xét nghiệm máu thông thường, mẹ bầu có thể ăn uống bình thường trước khi đi xét nghiệm.

Quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn Double test không quá phức tạp. Bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu tĩnh mạch của mẹ, đựng trong ống chuyên dụng và tiến hành xét nghiệm.

Double test sẽ thực hiện đo nồng độ PAPP-A và β-hCG có trong máu của mẹ bầu. Từ đó dự đoán nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi. Cụ thể:

  • Đối với hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21), thực hiện Double test cho thấy nồng độ β-hCG tự do tăng đáng kể, PAPP-A có xu hướng giảm. Ngoài ra, nếu thai phụ thực hiện thêm siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ thấy độ mờ da gáy tăng.
  • Đối với hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể 18): cả hai nồng độ β-hCG và PAPP-A trong máu thai phụ đều giảm.
  • Đối với hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13): nồng độ β-hCG và PAPP-A giảm.

Hy vọng bài viết trên đây đã giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về xét nghiệm Double Test. Việc lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double Test hay NIPT phụ thuộc vào yêu cầu cụ thể của từng trường hợp, nguy cơ cá nhân của bà mẹ, và khả năng tài chính. Nếu một bà mẹ có nguy cơ cao hoặc cần xác định các vấn đề di truyền cụ thể, NIPT có thể là lựa chọn tốt hơn vì độ chính xác cao và phạm vi thử nghiệm rộng hơn.

Để tìm hiểu thêm về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, liên hệ với NOVAGEN để được tư vấn từ các chuyên gia di truyền.