Bệnh Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường làm giảm lượng hemoglobin trong hồng cầu, ước tính có khoảng 7% dân số thế giới mang gen Thalassemia. Điều đáng lưu ý là hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền gen lặn được sinh ra bởi những cha mẹ bình thường và không có tiền sử bệnh.
Vậy trường hợp mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường thì con có sao không? Cùng tìm hiểu thông tin chi tiết thông qua bài viết dưới đây.
Người mang gen bệnh Thalassemia có biểu hiện như thế nào?
Bệnh Thalassemia do bất thường gen tổng hợp chuỗi globin làm thay đổi cấu trúc của hemoglobin. Từ đó dẫn tới những tế bào hồng cầu bất thường nên dễ bị phá hủy hơn mức bình thường dẫn đến tình trạng thiếu máu do tan máu.
Bệnh nhân Thalassemia sẽ trải qua tình trạng thiếu máu cùng với tình trạng thừa sắt, tác động nghiêm trọng đến sức khỏe của họ. Để duy trì sự sống và cải thiện chất lượng cuộc sống, điều trị thường đòi hỏi truyền máu định kỳ để thay thế các hồng cầu bị phá hủy và sử dụng thuốc để loại bỏ dư lượng sắt trong cơ thể. Điều này có nghĩa chi phí điều trị bệnh Thalassemia là rất lớn và đòi hỏi sự cam kết và chăm sóc liên tục suốt đời.
Mức độ biểu hiện của bệnh Thalassemia có thể khác nhau tùy thuộc vào số lượng gen bất thường mà người bệnh mang. Các biểu hiện phổ biến bao gồm:
Mức độ nhẹ: Ở mức độ này, triệu chứng của thiếu máu thường không rõ ràng và người bệnh thường chỉ nhận ra khi kèm theo các bệnh lý hoặc tình trạng các như có thai, phải phẫu thuật hay nhiễm trùng… Những trường hợp bệnh ở mức độ nhẹ thường không có biểu hiện trên lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Mức độ trung bình: Ở mức độ này, triệu chứng thiếu máu sẽ trở nên rõ ràng hơn khi trẻ trên 6 tuổi. Người bệnh sẽ có những triệu chứng lâm sàng về thiếu máu nhẹ hoặc trung bình, và các chỉ số chuỗi globin giảm.
Mức độ nặng: Biểu hiện của bệnh Thalassemia nặng thường xuất hiện từ độ tuổi sớm, khoảng từ 5-6 tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, tình trạng thiếu máu sẽ trở nên trầm trọng hơn, gan và lách sẽ phình to, da có thể bị vàng. Bệnh nhân ở mức độ nặng thường có ngoại hình đặc biệt như xương chẩm, xương trán dô ra, mũi tẹt, và hàm trên bị nhô. Trẻ cũng có thể gặp vấn đề về phát triển thể chất, vận động, và tâm lý.
Mức độ rất nặng: Tình trạng này thường bắt đầu từ thai kỳ, với thai nhi có biểu hiện phù trong bụng mẹ và có nguy cơ gây thai lưu trước khi sinh. Sau khi ra đời, trẻ có thể đối diện với nguy cơ tử vong do thiếu máu nặng và suy tim thai.
Mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường thì con có sao không?
Rất nhiều cặp vợ chồng khi quyết định thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh con phát hiện ra tình trạng người lành mang gen bệnh dẫn đến sự lo lắng về tương lai của con mình, không biết liệu con của mình sinh ra có sao hay không.
Tuy theo từng trường hợp cụ thể, mức độ tác động lên con cái có thể khác nhau.
Cụ thể, nếu mẹ mang gen bệnh Thalassemia và bố không mang gen bệnh, tỷ lệ con của họ cũng mang gen giống mẹ là 50%, và tỷ lệ con khỏe mạnh là 50%. Xác suất này tương đương trong mỗi lần sinh con của cặp vợ chồng trên. Ngược lại, nếu bố mang gen bệnh và mẹ không mang gen bệnh, tỷ lệ vẫn tương tự, với 50% khả năng con mang gen bệnh và 50% con khỏe mạnh.
Nếu cả hai vợ chồng đều mang một gen bệnh, thì tỷ lệ sinh con khỏe mạnh chỉ còn 25%, tỷ lệ con mang gen bệnh là 50%, và tỷ lệ con có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu nặng là 25%.
Tóm lại, nếu mẹ mang gen Thalassemia và bố không mang gen bệnh, bạn vẫn có thể sinh con mà không phải lo lắng, những đứa trẻ mang gen bệnh cũng có thể phát triển hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, đứa trẻ mang gen bệnh có thể truyền gen bệnh cho thế hệ sau, vì vậy cần xem xét tư vấn hôn nhân khi họ trưởng thành. Nếu bạn muốn đảm bảo thế hệ sau không mang gen bệnh, bạn có thể tham khảo các cơ sở y tế để được tư vấn và sử dụng các phương pháp hỗ trợ sinh sản để loại bỏ gen bệnh cho con của mình.
Phụ nữ mang gen Thalassemia cần lưu ý gì trước khi mang thai?
Các phụ nữ mang gen Thalassemia cần chú ý đến những điều sau đây khi chuẩn bị mang thai:
- Chế độ ăn uống cần phải đảm bảo cung cấp đủ dinh dưỡng và cân bằng giữa các nhóm dưỡng chất, đặc biệt là sắt và acid folic.
- Duy trì tình trạng sức khỏe tốt và tránh các tình huống có thể gây mất máu hoặc nhiễm trùng, vì đối với những người mang gen Thalassemia, việc này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức kháng của họ.
- Lập kế hoạch tập thể dục thường xuyên và chọn các bài tập thể dục phù hợp dựa trên tình trạng sức khỏe và lứa tuổi của bạn.
- Tiêm phòng các loại vắc-xin cần thiết để đảm bảo sức kháng của bạn trước những bệnh nguy hiểm, như cúm, Rubella, viêm não, viêm gan B, và viêm phổi.
- Nếu bạn dự định kết hôn và có kế hoạch sinh con, nên tìm đến các cơ sở y tế để được tư vấn trước hôn nhân và thực hiện sàng lọc gen để tránh nguy cơ truyền gen Thalassemia cho thế hệ con.
- Bổ sung acid folic đúng cách theo hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo ngăn ngừa thiếu máu megaloblastic, đặc biệt là trong giai đoạn chuẩn bị mang thai.
- Khi mang thai, nên được theo dõi chặt chẽ tại các cơ sở y tế có uy tín để phát hiện sớm các vấn đề liên quan đến thiếu máu nguy hiểm, nếu có. Điều này giúp đảm bảo sức khỏe của bạn và thai nhi.
Nhận thấy tầm quan trọng của việc phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh và mức độ nguy hiểm mà nó gây ra cho sức khỏe của bản thân, gia đình và xã hội, NOVAGEN đang triển khai gói xét nghiệm GEN tiền hôn nhân, xét nghiệm các bệnh GEN lặn,... đặc biệt dành riêng cho các đối tượng chuẩn bị kết hôn và chuẩn bị mang thai.
Nếu bạn đang có thắc mắc cần tư vấn thêm về xét nghiệm Gen tan máu Thalassemia, liên hệ với NOVAGEN theo hotline: 083.424.3399 để được hỗ trợ tốt nhất từ chuyên gia di truyền.
