Mỗi nhiễm sắc thể có trật tự cấu tạo theo quy luật, tuy nhiên nếu có sự bất thường xảy ra thì đó là mối nguy cho sức khỏe con người. Vậy bất thường nhiễm sắc thể số 16 sẽ gây ra bệnh gì? Cùng NOVAGEN tìm hiểu thông tin chi tiết trong bài viết dưới đây.

Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) là hiện tượng thường được chia thành hai loại chính: rối loạn số lượng và rối loạn cấu trúc. Thông thường, những bất thường này xuất hiện trực tiếp trong tế bào sinh dục của bố hoặc mẹ, cũng như có trường hợp do di truyền từ những thế hệ trước.

Khi nói đến bất thường số lượng NST, thì thể lệch bội thường là kết quả của sự không phân li đúng cách trong quá trình phân bào. Trong trường hợp này, cặp NST tương đồng di chuyển đến cùng một tế bào con, dẫn đến việc trứng được thụ tinh sẽ mang theo 1 hoặc 3 bản sao của NST. Hậu quả của hiện tượng này là khá nặng nề, với những bất thường về số lượng NST thường gây ra các hội chứng như hội chứng Down, hội chứng Klinefelter hoặc hội chứng Turner.

Bất thường trong nhiễm sắc thể số 16, nếu xảy ra như mất đoạn, lặp đoạn, hoặc chuyển đoạn NST, đều tạo ra những ảnh hưởng đáng kể đối với sức khỏe của thai nhi. Không chỉ riêng đối với NST số 16, mà khi bất thường về cấu trúc NST xảy ra, hàng loạt nguy cơ đáng kể có thể xuất hiện, bao gồm:

Mất đoạn NST

Hiện tượng mất đoạn NST có thể dẫn đến tình trạng khuyết tật trí tuệ và các dị tật bẩm sinh. Ví dụ, hội chứng Cri du Chat, xuất phát từ mất đoạn NST số 5, gây ra tiếng khóc giống mèo và chậm phát triển. Hội chứng 4p, do mất đoạn 1p36 trên NST 4, có thể gây khuyết tật trí tuệ, vấn đề tim và não bất thường.

Lặp đoạn NST

Tương tự như mất đoạn NST, lặp đoạn NST cũng có thể dẫn đến tình trạng nghiêm trọng như hội chứng Pallister Killian (nhân đôi cánh ngắn NST số 12), gây thiểu năng trí tuệ, trương lực cơ kém và ngoại hình khó nhìn.

Chuyển đoạn NST

Bệnh lý thường gặp do chuyển đoạn NST như bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính, được hiểu là một loại ung thư máu. Ngoài ra, người mang NST bị chuyển đoạn có nguy cơ vô sinh, sảy thai liên tục và sinh con với dị tật.

Tất cả những hiện tượng không mong muốn như đảo đoạn NST hay nhiễm sắc thể vòng đều là những bất thường NST mang theo những biến chứng nguy hại cho sức khỏe, tạo nên thách thức lớn đối với phát triển và chăm sóc sức khỏe của những cá nhân bị ảnh hưởng.

Bất thường nhiễm sắc thể số 16 gây ra bệnh gì?

Nhiễm sắc thể 16, với khoảng 90 triệu cặp base và chiếm 3% ADN trong tế bào, là một khu vực chứa đựng các thông tin gen quan trọng. Một số đột biến liên quan đến NST số 16 có thể được đề cập như sau:

Hội chứng mất đoạn 16p11.2

Đây là một hội chứng đặc trưng, gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, rối loạn phổ tự kỷ, và thậm chí béo phì ở trẻ nhỏ.

Hội chứng lặp đoạn 16p12.2

Chuyên gia cho rằng lặp đoạn 16p11.2 có tác động nhẹ hơn so với mất đoạn, và những người mắc không nhất thiết phải đối mặt với vấn đề gì. Tuy nhiên, nguy cơ truyền cho thế hệ sau là cao, có thể gây ra những biến chứng đời sau.

Hội chứng Rubinstein – Taybi

Hội chứng này, còn được biết đến là hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 16p13.3, thường xuất hiện với các biến chứng nghiêm trọng như kém phát triển và tăng nguy cơ nhiễm trùng có thể đe dọa đến tính mạng. Trẻ sinh ra với hội chứng này thường chỉ sống được vài năm.

Ung thư

Sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể số 16 liên quan đến các bệnh ung thư. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng bất thường NST số 16 có ảnh hưởng đến bệnh ung thư máu và hội chứng sản tuỷ, tăng nguy cơ mắc các loại ung thư liên quan. Điều này đặt ra những thách thức lớn trong việc hiểu và điều trị các bệnh lý liên quan đến NST số 16.

Cách kiểm tra bất thường về nhiễm sắc thể

Hiện tại có nhiều kỹ thuật có thể xác định được các rối loạn NST như:

Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype)

Thường có thắc mắc xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì? Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một loại xét nghiệm di truyền. Mục đích là xem xét kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào từ cơ thể bạn.

Xem thêm: Tổng quan về xét nghiệm Karyotype

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Test)

Xét nghiệm này còn được gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Đây là phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sinh ra với một số bất thường di truyền. Xem thêm:

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT tuần bao nhiêu để kết quả chính xác nhất?

FISH (lai huỳnh quang tại chỗ)

Kỹ thuật này là sự kết hợp giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử. Nó sử dụng đoạn mồi có gắn tín hiệu huỳnh quang để kiểm tra sự có mặt hoặc vắng mặt của đoạn gen cụ thể trên nhiễm sắc thể. FISH cũng có khả năng phát hiện những mất đoạn nhỏ dựa trên công thức NST thông thường.

Array-CGH

Kỹ thuật này so sánh mẫu ADN cần kiểm tra với mẫu ADN chứng để phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể. Nó có khả năng phát hiện các trường hợp lệch bội, thể khảm NST, chuyển đoạn không cân bằng, và các vấn đề liên quan đến mất đoạn, vi nhân đoạn của NST.

Những phương pháp này cung cấp thông tin quan trọng giúp bác sĩ và người chăm sóc sức khỏe đưa ra quyết định chính xác và hiệu quả về chăm sóc và quản lý sức khỏe của thai nhi.