Bệnh di truyền là nhóm bệnh lý có nguyên nhân do bất thường trong cấu trúc di truyền của một cá thể.

Những bất thường về di truyền có thể dao động từ rất nhỏ cho đến rất lớn, từ một đột biến đơn gen của phân tử ADN đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) về số lượng, cấu trúc hay toàn bộ NST ở người.

Bệnh di truyền có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái hoặc do các đột biến mới phát sinh.

Bệnh di truyền được chia thành 4 nhóm lớn dựa trên căn nguyên gây ra bệnh:

  • Bệnh lý nhiễm sắc thể
  • Bệnh di truyền đơn gen, đa gen
  • Bệnh di truyền đa nhân tố
  • Bệnh di truyền ty thể

Bệnh lý di truyền phân tử là nhóm bệnh di truyền do các bất thường về đặc điểm, cấu trúc, chức năng của phân tử ADN gây nên, liên quan đến gen và hệ gen trong nhân và ngoài nhân tại ty thể.

Bệnh lý di truyền phân tử bao gồm 2 dạng chính:

  • Bệnh do đột biến gen mã hóa các protein cấu tạo tế bào
  • Bệnh do đột biến gen mã hóa các protein enzyme

Các bệnh di truyền thường gặp

Bệnh Thalassemia gây tan máu bẩm sinh

Bệnh đột biến phân tử Hemoglobin (Hb)

  • Bệnh HbE
  • Bệnh HbC
  • Bệnh HbS

Bệnh di truyền tim mạch

  • Nhóm hội chứng tim mạch do đột biến gen
  • Nhóm bệnh tim mạch không hội chứng do đột biến gen

Bệnh di truyền Răng Hàm Mặt

  • Bệnh lý răng hàm mặt di truyền do đột biến gen trội trên NST thường
  • Bệnh lý răng hàm mặt di truyền do đột biến gen lặn trên NST thường
  • Bệnh lý răng hàm mặt di truyền do đột biến gen liên kết với NST giới tính
  • Bệnh lý răng hàm mặt di truyền do đột biến đa gen hoặc đa nhân tố

Bệnh di truyền Thận – Tiết niệu

  • Các bệnh cầu thận do đột biến đơn gen
  • Các bệnh nang thận, kẽ thận và u thận do đột biến đơn gen
  • Bệnh lý ống thận và rối loạn chuyển hóa
  • Bệnh lý tạo sỏi thận
  • Các bất thường bẩm sinh của thận và đường tiết niệu

Bệnh di truyền hệ sinh dục sinh sản

  • Bệnh do rối loạn NST giới tính
  • Bệnh do đột biến gen gây suy sinh dục, không hình thành giới tính đặc trưng
  • Bệnh do đột biến gen quy định tổng hợp các thụ thể tiếp nhận hormone sinh dục

Bệnh di truyền gây rối loạn chuyển hóa

  • Rối loạn chuyển hóa protein (chất đạm)
  • Rối loạn chuyển hóa carbonhydrate (tinh bột)
  • Rối loạn chuyển hóa lipid (chất béo)
  • Rối loạn chuyển hóa purin, pyrimidin
  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin
  • Rối loạn chuyển hóa steroid
  • Rối loạn chuyển hóa vận chuyển kim loại nặng

Bệnh di truyền đa nhân tố

Bệnh di truyền đa nhân tố ở phụ nữ mang thai (Dị tật bẩm sinh)

  • Dị tật ống thần kinh
  • Khe hở môi-vòm miệng
  • Hẹp môn vị

Bệnh di truyền đa nhân tố ở người trưởng thành

* Bệnh lý tim mạch

  • Bệnh tim
  • Đột quỵ
  • Tăng huyết áp

* Ung thư

  • Ung thư vú
  • Ung thư trực tràng
  • Ung thư tuyến tiền liệt

* Đái tháo đường

  • Đái tháo đường type 1
  • Đái tháo đường type 2
  • Bệnh MODY (đái tháo đường ở người trẻ khởi phát tuổi trưởng thành)

* Béo phì

* Bệnh Alzheimer

* Nghiện rượu

* Rối loạn tâm thần

  • Tâm thần phân liệt
  • Rối loạn lưỡng cực
  • Rối loạn phổ tự kỷ
  • Rối loạn trầm cảm