Xét nghiệm NIPT (Non Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, nhằm kiểm tra và phát hiện các hội chứng di truyền gây ra do bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. NIPT được thực hiện từ tuần thai thứ 9.

Vậy tại sao NIPT lại sàng lọc được thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể hay dị tật?

Khi mẹ mang thai, trong máu mẹ sẽ xuất hiện các mảnh ADN tự do của thai nhi – hay còn được gọi là ADN không có tế bào (cell-free DNA, cfDNA) – trôi nổi trong máu của người mẹ. Những ADN tự do của thai nhi đến từ nhau thai và do đó mang ADN của thai nhi.

Từ máu của người mẹ, cfDNA có thể được phân tách và giải trình tự gen, từ đó được kiểm tra một loạt các bất thường, và có thể xác định nhiễm sắc thể mà mỗi đoạn đến từ đâu. Bằng cách xem xét tỷ lệ của các mảnh, có thể xác định xem chúng đến từ một người có bổ sung tiêu chuẩn là 46 nhiễm sắc thể, hoặc nếu có nhiều hay ít. Các mảnh ADN tự do cũng có thể được kiểm tra cho các dấu hiệu di truyền cụ thể.

Xét nghiệm NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu tĩnh mạch cánh tay của người mẹ, sau đó dùng máy móc để phân tích các ADN tự do của thai nhi để sàng lọc các nguy cơ về bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

Chi tiết: Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm NIPT sàng lọc được những hội chứng gì?

Hiện nay, công nghệ xét nghiệm NIPT tiên tiến có khả năng sàng lọc được tới 140+ hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, bao gồm:

Danh sách nhóm 15 bệnh gen lặn bao gồm:

Xét nghiệm NIPT có gì đặc biệt hơn so với Double Test, Triple Test?

Trước đây, để sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, thai phụ thực hiện xét nghiệm Double Test và Triple Test

Double Test, Triple Test và NIPT cùng thuộc danh mục xét nghiệm sàng lọc trước sinh, mục tiêu của các xét nghiệm này đều là cung cấp dữ liệu đánh giá nguy cơ mắc các dị tật gây ra do rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi, nhưng chúng dựa trên những cơ sở khoa học hoàn toàn khác nhau, cả về công nghệ và độ chính xác của kết quả.

  • Double Test và Triple Test: Thực hiện xét nghiệm máu sinh hóa để dự đoán khả năng xảy ra các bất thường ở mức độ nhiễm sắc thể hoặc bất thường cấu trúc khác, kết hợp với siêu âm hình thái thai nhi.
  • NIPT: là một xét nghiệm di truyền phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi tồn tại trong máu người mẹ đang mang thai để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất.

Bằng cách phân tích trực tiếp ADN tự do của thai nhi, kết quả NIPT đã được chứng minh là chính xác hơn và có ít kết quả dương tính giả (nghĩa là kết quả bất thường không chính xác) so với Double Test hay Triple Test trong việc xác định các trường hợp mắc hội chứng Down, Edwards và Patau.

NIPT không chỉ sàng lọc được nguy cơ thai nhi mắc 3 hội chứng Down, Patau, Edwards với tỷ lệ dương tính giả thấp hơn đáng kể mà còn sàng lọc được hơn 140+ hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, bệnh gen lặn, hội chứng vi mất lặp đoạn,…

Tuy nhiên cần phải nhấn mạnh rằng, xét nghiệm NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ được dùng để đánh giá nguy cơ. Bác sĩ sản khoa sẽ dựa vào kết quả xét nghiệm NIPT kết hợp với siêu âm hình thái, đo độ mờ da gáy để đưa ra chỉ định chẩn đoán bằng chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai, từ đó mới có kết luận chẩn đoán cuối cùng.

Tư Vấn: Double Test, Triple Test Hay NIPT Tốt Hơn Cho Mẹ Bầu? 

Ai nên làm xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh?

Một số trường hợp phụ nữ mang thai nên làm sàng lọc trước sinh NIPT bao gồm:

  • Sản phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi)
  • Phụ nữ mang thai có kết quả Double Test hay Triple Test nguy cơ cao và trung bình, đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).
  • Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ.
  • Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
  • Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
  • Các trường hợp thụ thai nhân tạo,…

Dịch vụ xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN có gì đặc biệt?

Trung tâm xét nghiệm NOVAGEN là địa chỉ xét nghiệm ADN và NIPT uy tín tại Hà Nội, Tp. Hồ Chí Minh, Đà Nẵng cùng các tỉnh thành trên cả nước.

Trung tâm NOVAGEN được xây dựng và phát triển bởi các nhà khoa học được đào tạo chuyên sâu ở trong và ngoài nước về các lĩnh vực khác nhau của công nghệ sinh học hiện đại, bao gồm: Di truyền phân tử, Hóa sinh, công nghệ ADN, giải trình tự gen thế hệ mới NGS…

NOVAGEN – Trung tâm xét nghiệm NIPT uy tín với các ưu điểm:

  • Trung tâm có thẩm quyền ban hành kết quả xét nghiệm, đảm bảo tính chính xác và đáng tin cậy của kết quả xét nghiệm NIPT
  • Trung tâm sở hữu Phòng Thí nghiệm đạt chuẩn Quốc tế ISO 9001:2015, trực tiếp xử lý mẫu xét nghiệm NIPT và trả kết quả cho khách hàng không qua trung gian. Do đó rút ngắn thời gian vận chuyển mẫu, chờ kết quả, giảm thiểu rủi ro khi tiếp nhận mẫu.
  • Các chuyên gia giám định ADN – NIPT của NOVAGEN có nhiều năm kinh nghiệm và được đào tạo chuyên sâu về vận hành phòng thí nghiệm.
  • Chuyên viên tư vấn được đào tạo bài bản và chuyên sâu, giải đáp chi tiết mọi thắc mắc liên quan đến xét nghiệm NIPT trong suốt quá trình mang thai của mỗi khách hàng.
  • Chính sách bảo hành kết quả xét nghiệm NIPT được công khai minh bạch, đảm bảo quyền lợi tối ưu cho khách hàng.