Khi một người quyết định tiến hành xét nghiệm di truyền, công ty cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sắp xếp việc xét nghiệm.
Phân tích di truyền thường được thực hiện như một phần của quy trình tư vấn di truyền.
Các xét nghiệm di truyền được thực hiện trên một mẫu máu, gốc chân tóc, da, nước ối (chất lỏng bao quanh thai nhi trong thời kỳ mang thai) hoặc các mẫu mô khác.
Ví dụ: đối với mẫu nước bọt, kỹ thuật viên sẽ sử dụng que tăm bông y tế để cọ vào phía trong thành má để lấy được tế bào niêm mạc miệng luôn có mặt trong khoang miệng của chúng ta.
Tiếp theo đó, mẫu nước bọt (niêm mạc miệng) sẽ được đưa vào phòng xét nghiệm để giải trình tự ADN và qua đó tiến hành các phân tích gen nhằm tìm kiếm những biến đổi ở nhiễm sắc thể, ADN hoặc protein, tùy thuộc vào loại bệnh di truyền đang nghi ngờ.
Phòng xét nghiệm sẽ báo cáo kết quả xét nghiệm bằng văn bản cho bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền hoặc trực tiếp cho bệnh nhân nếu được yêu cầu.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (Newborn screening tests) được thực hiện trên một mẫu máu nhỏ, được lấy bằng cách chích vào gót chân của em bé.
Không giống như các loại xét nghiệm di truyền khác, cha hoặc mẹ thường chỉ nhận được kết quả nếu kết quả là dương tính. Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, cần xét nghiệm bổ sung để xác định xem em bé có bị rối loạn di truyền hay không.
Trước khi một người làm xét nghiệm di truyền, điều quan trọng là phải hiểu quy trình xét nghiệm, những lợi ích và hạn chế của xét nghiệm cũng như hậu quả có thể xảy ra của kết quả xét nghiệm.
Những cá nhân quan tâm đến xét nghiệm di truyền trực tiếp với người tiêu dùng (direct-to-consumer genetic testing) không cần phải thông qua nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để lấy xét nghiệm mà có thể lấy trực tiếp từ công ty xét nghiệm. Sau khi tiến hành xét nghiệm di truyền trực tiếp với khách hàng, những người có kết quả xét nghiệm dương tính với một tình trạng bệnh hoặc được phát hiện có nguy cơ mắc chứng rối loạn cao hơn được khuyến khích theo dõi với chuyên gia tư vấn di truyền hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác.
(*) Theo Medlineplus
