Xét nghiệm ADN có chính xác không? Có thể bị sai không?

Xét nghiệm ADN hiện nay có độ chính xác 99,999999%. Cơ sở nào để kết luận xét nghiệm ADN là chính xác? Tại sao xét nghiệm ADN lại không chính xác 100%? Liệu có khi nào kết quả xét nghiệm ADN bị sai không và làm thế nào để biết kết quả ADN đúng hay sai? 

I. Độ chính xác của xét nghiệm ADN là bao nhiêu?

Với sự phát triển vượt bậc của công nghệ sinh học, ngày nay, xét nghiệm ADN có thể đạt được độ chính xác lên tới 99,999999%. Hãy cùng tìm hiểu về quá trình xét nghiệm ADN, độ tin cậy của nó, và những yếu tố nào đảm bảo cho kết quả này đạt được sự chính xác gần như tuyệt đối.

1. Cơ sở khoa học của xét nghiệm ADN

Dựa vào đâu để từ kết quả xét nghiệm ADN có thể kết luận được về quan hệ huyết thống?

a. ADN có tính duy nhất và tính vĩnh viễn

Mỗi người chỉ có duy nhất 1 mã ADN từ lúc sinh ra đến khi mất đi và không thay đổi theo thời gian. 

Vào bất cứ khoảng thời gian nào trong đời, từ lúc mới là một thai nhi, lúc mới sinh ra đời hay trưởng thành, già đi thì mã ADN không hề thay đổi. Một khi sinh ra đã có ADN như thế nào thì vĩnh viễn có ADN như thế. Nên ADN là dấu hiệu chính xác nhất để nhận dạng danh tính của một người, tương tự như dấu vân tay – nó là độc nhất, là duy nhất, không thể làm giả được. Nó không như đường nét khuôn mặt có thể thay đổi từ “nhìn giống bố” sang “càng lớn càng không giống”. 

b. ADN của con luôn nhận 50% từ bố ruột và 50% từ mẹ ruột

ADN của con gồm 50% ADN mẹ và 50% ADN bố được nhận ngẫu nhiên, thế nên trong mã ADN của con vĩnh viễn chứa 50% ADN của người bố – điều này cũng không thể thay đổi được. Nếu con đúng là con của người bố đó thì xét nghiệm ADN sẽ luôn luôn ra kết quả trùng với ADN người bố. Và ngược lại, nếu không trùng thì chắc chắn rằng giữa hai người không có quan hệ cha con. 

2. Tại sao kết quả xét nghiệm ADN không chính xác 100%?

Các xét nghiệm ADN có độ chính xác từ 99,99% cho tới 99,999999%, phụ thuộc vào trình độ công nghệ và phương pháp được sử dụng để phân tích mẫuxét nghiệm. Tuy nhiên, cũng giống như tất cả các thử nghiệm khoa học, xét nghiệm ADN luôn có tỷ lệ sai số 0,000001%.

Điều này là do kết quả xét nghiệm dựa trên tính toán thống kê. Kết quả 100% sẽ chỉ có thể đạt được nếu đơn vị xét nghiệm thực hiện xét nghiệm mọi nam giới/nữ giới cùng dân tộc với người được xét nghiệm. 

II. Xét nghiệm ADN có thể sai không? 

Có rất nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm ADN, đặc biệt chúng có thể làm sai lệch kết quả hoặc không thể kết luận được về quan hệ huyết thống.

1. Cố tình tráo mẫu hoặc lấy mẫu nhầm người

Đây là tình huống thường xảy ra khi làm xét nghiệm ADN tự nguyện, tức là khách hàng tự thu mẫu của người làm xét nghiệm rồi gửi về trung tâm. Việc nhầm mẫu có thể do khách hàng chủ quan, hoặc cố tình đổi sang mẫu xét nghiệm sang người khác. 

Hoặc có trường hợp khách hàng thu mẫu tại đơn vị xét nghiệm ADN, song cấu kết với nhân viên để tráo đổi thành mẫu xét nghiệm khác. 

Hậu quả: Kết quả xét nghiệm ADN có thể biến từ không thành có quan hệ huyết thống hoặc ngược lại. Gây ảnh hưởng lớn tới mối quan hệ gia đình, thậm chí có thể làm tan vỡ hạnh phúc

Do đó, việc chọn được đơn vị xét nghiệm ADN uy tín có quy trình thu nhận mẫu chặt chẽ, được giám sát nghiêm ngặt là rất quan trọng. Tại những đơn vị lớn, nhân viên có đạo đức nghề nghiệp và thượng tôn pháp luật, do đó sẽ không chấp nhận trở thành đồng lõa với cái sai, đi ngược lại đạo đức. 

2. Mẫu của những người làm xét nghiệm bị trộn lẫn

Đây là tình huống khi mẫu xét nghiệm ADN của một người bị lẫn với mẫu xét nghiệm của người khác. Nguyên nhân là do quá trình thu mẫu không cẩn trọng dẫn tới lẫn lộn. 

Ví dụ:

– Trong túi nhỏ chứa tóc của người A lại lẫn 1-2 sợi tóc của người B.

– Trong túi móng tay của người C có lẫn các mẩu vụn móng tay của người D bám trên cắt móng tay/kềm bấm móng dùng trước đó,…

Vậy việc lẫn mẫu có làm thay đổi kết quả xét nghiệm từ không thành có quan hệ huyết thống hoặc ngược lại không? 

Câu trả lời là không. Bởi khi thực hiện phân tích ADN, hệ thống sẽ nhận diện được trong mẫu chứa ADN của nhiều người khác nhau và kết luận là mẫu không thể xét nghiệm được. 

Trong trường hợp này, chuyên viên xét nghiệm sẽ thông báo lại cho khách hàng để hỗ trợ thu lại mẫu xét nghiệm chuẩn. Khách hàng có thể đọc lại Hướng dẫn chi tiết cách thu mẫu xét nghiệm ADN tại nhà để tránh trường hợp làm lẫn mẫu, phải thu lại mẫu mới.

3. Mẫu bị hỏng, mốc, biến chất

Vì nhiều lý do  mà mẫu xét nghiệm ADN có thể bị hỏng, thay đổi thành phần hóa sinh trong mẫu dẫn tới không thể xét nghiệm được. Một số trường hợp có thể kể đến như sau: 

• Quá nóng/quá lạnh: Một số loại mẫu xét nghiệm cần được bảo quản trong môi trường nhiệt độ cụ thể. Do đó, nếu thời tiết quá nóng hoặc lạnh có thể khiến mẫu biến chất. 
• Độ ẩm quá cao: Với thời tiết nóng ẩm mưa nhiều, độ ẩm không khí quá cao có thể khiến mẫu bị nấm mốc và do đó không thể xét nghiệm được. 
• Nhiễm khuẩn mẫu xét nghiệm: Trong quá trình thu mẫu nếu không cẩn thận có thể dẫn đến nhiễm khuẩn mẫu, làm biến đổi thành phần của mẫu và ảnh hưởng đến quá trình xét nghiệm.
• Quá trình vận chuyển: Trong một số trường hợp mẫu xét nghiệm ADN đặc biệt nhạy cảm với va đập, việc va đập có thể làm hỏng kết cấu và thành phần mẫu. 
• Oxy hóa: Một số mẫu cần phải được bảo quản trong điều kiện không có không khí hoặc oxy hóa. Nếu không tuân theo điều này, mẫu có thể bị phân hủy và chất lượng giảm đi.
• Ánh sáng: Một số mẫu ADN nhạy cảm với ánh sáng. Bảo quản chúng trong điều kiện ánh sáng mạnh có thể làm thay đổi cấu trúc hoặc tính chất của mẫu.

4. Mẫu không đủ lượng ADN để xét nghiệm

Để có thể xét nghiệm ADN thì lượng ADN có trong mẫu phải đạt một mức nhất định, đủ để hệ thống máy móc có thể nhận diện được đầy đủ các “mảnh” và cho ra kết quả. Nếu lượng ADN quá thấp thì máy móc sẽ không có đủ thông tin ADN để so sánh, do đó không thể kết luận được là giữa hai người có mối quan hệ huyết thống hay không

– Với mẫu máu, mẫu niêm mạc miệng (nước bọt): Đây là hai loại mẫu có nồng độ ADN rất cao, chỉ cần một lượng mẫu nhỏ là đủ để làm xét nghiệm. Hai loại mẫu này gần như không bao giờ 

– Với mẫu gốc chân tóc và mẫu móng tay: Nồng độ ADN trong 2 mẫu này ở mức trung bình. Do đó cần chuẩn bị ít nhất 5-7 sợi tóc có chân, 5-7 mảnh móng tay/móng chân để đảm bảo đủ lượng ADN để xét nghiệm

– Với các mẫu sinh phẩm đặc biệt (bàn chải đánh răng, kẹo cao su, thìa đũa ăn cơm, đầu mẩu thuốc lá, tinh trùng…): Đây là những mẫu xét nghiệm ADN có nồng độ ADN thấp, lại lẫn nhiều tạp chất khó tách. 

Ví dụ như trong đầu lọc thuốc lá đã hút sẽ chỉ có một lượng rất nhỏ nước bọt của người hút. Để tách được nước bọt thấm trong đầu lọc lại cần lọc tách qua nhiều công đoạn. Đến cuối cùng lượng ADN thu được vẫn có thể không đủ để làm xét nghiệm. Do đó chỉ trong những trường hợp không thể thu được những mẫu khác mới buộc phải dùng những mẫu sinh phẩm này. 

5. Những trường hợp biến đổi gen có thể gây sai lệch kết quả ADN 

Đây là những tình huống hiếm gặp, hy hữu có thể khiến kết quả xét nghiệm ADN bị sai lệch. 

a. Ghép tủy xương

Đây là một trường hợp vô cùng hy hữu đã được ghi nhận y khoa. Khi người được nhận tủy xương từ người hiến tủy, ADN trong máu, nước bọt, tinh trùng,… đã biến đổi theo ADN của người hiến tủy. Song khôn phải ai thực hiện ghép tủy xương cũng bị biến đổi ADN mà đây là một trường hợp “kì lạ” vẫn còn đang nghiên cứu. 

Do đó với những ca xét nghiệm ADN với người đã từng thực hiện ghép tủy, cần nghiên cứu giải trình tự gen toàn bộ cơ thể thay vì chỉ xét nghiệm huyết thống đơn thuần. 

b. Sử dụng tế bào gốc

Khi sử dụng tế bào gốc đưa vào trong cơ thể, có thể những tế bào gốc này sẽ xuất hiện bất thường hoặc đột biến và ảnh hưởng đến ADN ban đầu. Tuy nhiên những bất thường này xuất hiện ở đâu, có thay đổi những đoạn gen quan trọng không,… thì lại tùy từng người. Với những khách hàng đã từng sử dụng tế bào gốc cần thông báo với đơn vị làm xét nghiệm ADN để tư vấn chuyên sâu và chọn dịch vụ phù hợp. 

c. Nhiễm phóng xạ

Những người làm việc trong môi trường nhiều phóng xạ hoặc sinh sống lâu dài ở những vùng có bị ảnh hưởng bởi nhà máy phóng xạ, các vụ nổ nhà máy, bom nguyên tử,… có ghi nhận nhiều bất thường trong ADN mà nguyên nhân là do nhiễm phóng xạ nhiều cấp độ. Do đó nếu thực hiện xét nghiệm ADN cần chú ý đến yếu tố phóng xạ. 

d. Đột biến tự nhiên/ di truyền

Những đột biến tự nhiên hoặc do di truyền cũng là một yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm ADN. Con không chỉ nhận ADN từ cha mẹ mà trong quá trình phát triển, chia đôi tế bào có thể xuất hiện những đột biến tự nhiên/di truyền làm biến đổi ADN. 

6. Những yếu tố khác liên quan đến quá trình thực hiện xét nghiệm 

a. Chọn sai loại dịch vụ xét nghiệm 

Việc chọn sai loại dịch vụ xét nghiệm sẽ khiến khách hàng không có được kết quả huyết thống như mong muốn, gây lãng phí tiền bạc, mất thời gian công sức chuẩn bị mẫu. 

b. Máy móc thiết bị trong phòng thí nghiệm

Hiện nay, với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), các phòng thí nghiệm hiện đại đã có thể nâng cao độ chính xác của xét nghiệm ADN lên 99,999999%, hạn chế tối đa những nguy cơ sai sót, phát hiện từ sớm các vấn đề lỗi mẫu, hỏng mẫu. Do đó, việc lựa chọn trung tâm xét nghiệm ADN chất lượng, có phòng thí nghiệm hiện đại sẽ giúp kết quả xét nghiệm ADN đảm bảo hơn. 

c. Chuyên viên thực hiện xét nghiệm ADN 

Quy trình xét nghiệm ADN rất phức tạp gồm nhiều bước. Do đó kết quả xét nghiệm ADN phụ thuộc đáng kể vào trình độ của đội ngũ kỹ thuật viên, chuyên viên tại phòng thí nghiệm. 

1) Xử lý mẫu

Quá trình xử lý mẫu trước khi xét nghiệm và rà soát kết quả sau khi xét nghiệm cũng là một yếu tố quan trọng tác động tới kết quả xét nghiệm ADN có chính xác hay không. Tại những phòng thí nghiệm lớn, khâu xử lý mẫu được giám sát chặt chẽ, sử dụng máy móc để hỗ trợ chuẩn bị mẫu thay cho các thao tác thủ công, nhằm đảm bảo chất lượng mẫu khi xét nghiệm. 

2) Giám sát thực hiện

Tại những phòng thí nghiệm lớn đã hoàn thiện quy trình giám sát ca xét nghiệm, bảo đảm từ khâu thu mẫu, đóng gói mẫu cho tới thực hiện xét nghiệm và ra kết quả. 

Bất cứ một sai sót nhỏ trong một khâu thôi cũng có thể làm sai lệch kết quả xét nghiệm, hỏng mẫu và cần làm lại xét nghiệm, gây chậm trễ việc trả kết quả,… Do đó việc có quy trình giám sát mỗi ca xét nghiệm sẽ giúp nâng cao độ chính xác của kết quả xét nghiệm ADN cũng như toàn bộ dịch vụ. 

3) Rà soát kết quả

Khi nhận kết quả từ máy, khâu rà soát kết quả kỹ lưỡng cuối cùng bởi chuyên viên xét nghiệm sẽ giúp hạn chế tối đa tỷ lệ sai sót của máy móc, hoàn thiện kết quả, bảo đảm tính chính xác của xét nghiệm ADN