Xét nghiệm ADN để biết cùng huyết thống có chính xác hay không? 

Xét nghiệm ADN huyết thống hiện nay rất phổ biến, nhưng vì phổ biến nên tính chính xác lại trở thành câu hỏi quan trọng của người cần xét nghiệm. Do có quá nhiều đơn vị và mức giá khác nhau.

Vậy xét nghiệm ADN huyết thống có chính xác không? Các yếu tố nào ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm? Và làm sao để biết kết quả xét nghiệm bạn nhận được là chính xác?

I. Huyết thống là gì? 

Huyết thống là mối liên kết giữa những người có chung quan hệ máu mủ ruột thịt với nhau. Huyết thống được hình thành thông qua quá trình sinh sản, nhờ việc truyền lại gen di truyền từ cha mẹ sang con cái qua các đời. 

Quan hệ huyết thống được chia làm hai nhóm chính:

• Huyết thống trực hệ: Là mối liên kết trực tiếp trong đó, người này sinh ra người kia kế tiếp nhau. Bao gồm: cha – con ruột, mẹ – con ruột, ông bà nội/ngoại – cháu,…
• Huyết thống không trực hệ (hệ bên): Là mối liên kết gián tiếp giữa những người có chung tổ tiên nhưng không có chung huyết thống trực hệ. Bao gồm: anh chị em ruột, anh chị em họ, cậu-dì, cô, chú-bác,…

II. Tại sao cùng huyết thống lại có thể xác định bằng xét nghiệm ADN?

ADN của con luôn được di truyền 50% ADN từ bố và 50% từ mẹ. Nghĩa là thế hệ trước luôn di truyền 1 phần ADN của mình cho thế hệ sau, và phần ADN chung đó lại được di truyền cho thế hệ tiếp nối nữa. Thế nên chắc chắn giữa những người có chung huyết thống, tức là có quan hệ máu mủ với ít nhất 1 người, thì sẽ có % ADN tương tự nhau. 

III. Để xét nghiệm ADN huyết thống bạn cần chuẩn bị những gì?

Khi làm xét nghiệm ADN huyết thống cần quan tâm đến mẫu xét nghiệm, đơn vị thực hiện xét nghiệm ADN và chi phí, thời gian cho việc làm xét nghiệm. 

1. Tìm hiểu về mẫu và chuẩn bị mẫu

Có nhiều loại mẫu có thể dùng làm xét nghiệm ADN, như là:

• Mẫu máu
• Mẫu niêm mạc miệng (nước bọt)
• Mẫu gốc chân tóc
• Mẫu móng tay
• Mẫu cuống rốn
• Các mẫu sinh phẩm đặc biệt (bàn chải đánh răng, kẹo cao su, thìa đũa ăn cơm, đầu mẩu thuốc lá, tinh trùng…)

Tìm hiểu chi tiết về các loại mẫu dùng trong xét nghiệm ADN

Vậy loại mẫu ADN nào chính xác nhất? Trên thực tế mẫu ADN nào của một người cũng dều chứa bộ ADN hoàn chỉnh của người đó. Thế nên các mẫu có độ chính xác tương đương nhau. 

Trong xét nghiệm ADN, yếu tố quan trọng nhất để đảm bảo kết quả chính xác đó là việc thực hiện xét nghiệm đúng mẫu – đúng người. Trường hợp lẫn mẫu, nhiễm mẫu khi thực hiện thu mẫu không cẩn thận, hoặc sơ sót trong quá trình đóng gói mẫu sẽ khiến hệ thống máy không thể chạy kết quả hoặc ra kết quả sai. 

2. Tìm hiểu đơn vị xét nghiệm ADN uy tín

Hiện nay số lượng đơn vị xét nghiệm ADN là rất lớn, tuy nhiên không phải trung tâm nào cũng chất lượng, đảm bảo được những yêu cầu nghiêm ngặt về chuyên môn. Đơn cử như, có rất ít đơn vị được quản lý bởi chuyên gia trong ngành xét nghiệm ADN, đảm bảo các ca xét nghiệm được thực hiện đúng quy trình, đảm bảo tính chính xác của kết quả.

Vậy thì dựa vào đâu để khách hàng có thể chọn được cho mình đơn vị xét nghiệm ADN uy tín? Tìm hiểu trong phần Hướng dẫn tìm đơn vị xét nghiệm ADN uy tín của chúng tôi để tránh tình trạng “tiền mất tật mang” khi thử ADN. 

3. Chi phí và thời gian làm xét nghiệm

Chi phí cho việc xét nghiệm ADN tại Việt Nam hiện nay không còn quá cao như trước, bởi Việt Nam đã hoàn toàn làm chủ được công nghệ xét nghiệm và máy móc thiết bị tiên tiến nhất. Chuyên viên xét nghiệm cũng được đào tạo chuyên sâu để có thể thực hiện những ca xét nghiệm phức tạp trong thời gian ngắn. 

Mức phí xét nghiệm ADN từ 1.250.000 VNĐ/ mẫu, tức là với 1 ca xét nghiệm thông thường gồm 2 người, thì chi phí trọn gói của ca là từ 2.500.000 VNĐ/ ca. 

Thời gian trả kết quả xét nghiệm ADN: Nhanh nhất trong vòng 4 giờ đồng hồ kể từ khi tiến hành phân tích mẫu, khách hàng đã có thể nhận được kết quả trong tay. 

Để chuẩn bị cho việc làm xét nghiệm ADN huyết thống chu đáo hơn, bạn có thể tham khảo mục I trong bài viết Làm xét nghiệm ADN cần chuẩn bị những gì.

IV. Những mối quan hệ huyết thống có thể được xác định bằng xét nghiệm ADN 

Hiện nay hầu hết các mối quan hệ huyết thống đều đã có thể xác định bằng cách thử ADN.

1. Mối quan hệ trực hệ (cha/mẹ – con ruột)

Xét nghiệm ADN cha/mẹ con ruột là mối quan hệ huyết thống trực hệ (trực tiếp) là loại hình căn bản nhất trong xét nghiệm ADN. Đây là cơ sở để mở rộng các mối quan hệ huyết thống bên dòng cha và bên dòng mẹ (ty thể) sau đây.

2. Mối quan hệ huyết thống dòng cha

Là xét nghiệm ADN giữa những người có chung mối quan hệ huyết thống với 1 người nam giới. 

Được chia làm 2 nhóm: dựa trên nhiễm sắc thể dòng Y (người xét nghiệm cùng là nam giới) và dựa trên nhiễm sắc thể dòng X (người xét nghiệm cùng là nữ giới)

a. Xét nghiệm ADN dựa trên nhiễm sắc thể dòng Y

Nhiễm sắc thể Y là nhiễm sắc thể giới tính đặc trưng cho giới tính nam ở người. Dựa vào quy luật di truyền, chúng ta biết rằng nhiễm sắc thể Y được truyền từ cha cho con trai và có một tỉ lệ đột biến rất thấp, do đó tất cả nam giới theo dòng nội như ông nội, bác trai, cha, chú, con trai, cháu trai… đều có cùng một hệ gen trên nhiễm sắc thể Y.

Do đó, với nhiễm sắc thể dòng Y có thể xác định được mối quan hệ huyết thống như sau: 

• Xét nghiệm ADN anh – em trai ruột
• Xét nghiệm ADN ông nội – cháu trai
• Xét nghiệm ADN chú/bác – cháu trai ruột
• Xét nghiệm ADN con chú – con bác ruột

b. Xét nghiệm ADN dựa trên nhiễm sắc thể dòng X

Dựa trên cơ sở khoa học, ở nữ giới, nhiễm sắc thể X mà người cha truyền cho các con gái đều giống nhau. Bên cạnh đó, hiễm sắc thể X của con gái có 1 phần được truyền từ bà nội.

Bởi vậy có thể thực hiện xét nghiệm ADN xác định được các mối quan hệ sau:

• Xét nghiệm ADN chị – em gái ruột cùng cha
• Xét nghiệm ADN bà nội – cháu gái

3. Mối quan hệ huyết thống dòng mẹ (ty thể)

a. Xét nghiệm các mối quan hệ bên ngoại

Theo nguyên lý di truyền, ADN ty thể được di truyền theo dòng ngoại, ít xảy ra đột biến và được truyền qua nhiều đời, bởi vậy người mẹ sinh ra những đứa con sẽ có ADN ty thể như nhau ở cả con trai và con gái. Từ đó, mở rộng với những mối quan hệ huyết thống không trực hệ bên dòng me như sau:

• Anh (chị) – em (Cùng mẹ đẻ)
• Bà ngoại – cháu (trai & gái)
• Bác gái/dì và cháu (trai & gái)
• Bác gái/dì và cháu (trai & gái)
• Cậu – cháu ruột

b. Xét nghiệm hài cốt

Với những trường hợp như giám định ADN hài cốt liệt sĩ, xác định nhân thân khi thất lạc mộ, mộ vô danh, mộ bị di dời, hoặc trong 1 số trường hợp tranh chấp quyền thừa kế người đã khuất,…, xét nghiệm ADN hài cốt là phương pháp duy nhất có thể giải quyết được. 

Xét nghiệm ADN hài cốt sử dụng mẫu xương, răng của người đã khuất để phân tích ADN. 

Bởi vì mẫu ADN trên xương là ADN ty thể – loại ADN chỉ di truyền qua dòng ngoại, thế nên người đối chứng bắt buộc phải là dòng ngoại. Cụ thể như sau:

• Nhóm ưu tiên số 1: Mẹ đẻ; bà ngoại;
• Nhóm ưu tiên số 2: Anh, chị, em cùng mẹ;
• Nhóm ưu tiên số 3: Bác, cậu, dì là anh chị em ruột của mẹ đẻ;
• Nhóm ưu tiên số 4: Anh, chị, em là con của chị gái, em gái của mẹ đẻ;
• Nhóm ưu tiên số 5: Con trai và con gái của chị gái hoặc em gái cùng mẹ;

4. Xét nghiệm ADN thai nhi 

Hiện nay không cần chờ đến khi em bé ra đời mà chỉ cần đến tuần thai thứ 7 (chính xác là 6 tuần 5 ngày) là có thể xét nghiệm xem bố của thai nhi là ai, liệu bố của thai nhi có phải người này không,… nhờ phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn. 

Tức là với thai nhi, chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ vào tuần thai thứ 7 trở đi, trong máu mẹ lúc này đã chứa mảnh ADN tự do của thai nhi rồi. Sau khi những mảnh này được tổng hợp lại thì sẽ đem so sánh với ADN của người đàn ông đang nghi ngờ. Nếu ADN trùng khớp thì kết luận người đàn ông là cha của thai nhi, còn ngược lại nếu không trùng thì giữa người đàn ông và thai nhi không có mối quan hệ huyết thống.

V. Các yếu tố ảnh hưởng tới độ chính xác của xét nghiệm ADN

1. Chất lượng mẫu 

Chất lượng của mẫu xét nghiệm ADN là yếu tố quan trọng nhất ảnh hưởng đến xét nghiệm ADN. 

a. Độ chính xác giữa các loại mẫu có khác nhau không?

Tất cả các loại mẫu đều cho kết quả xét nghiệm ADN chính xác như nhau. Bởi vì ADN của một người là duy nhất và nó giống y hệt nhau, dù lấy ra từ máu, mẫu nước bọt, mẫu gốc chân tóc hay móng tay móng chân. 

b. Nồng độ ADN trong mẫu

Để có thể xét nghiệm ADN thì lượng ADN có trong mẫu phải đạt một mức nhất định, đủ để hệ thống máy móc có thể nhận diện được đầy đủ các “mảnh” và cho ra kết quả. Nếu lượng ADN quá thấp thì máy móc sẽ không có đủ thông tin ADN để so sánh, do đó không thể kết luận được là giữa hai người có mối quan hệ huyết thống hay không

– Với mẫu máu, mẫu niêm mạc miệng (nước bọt): Đây là hai loại mẫu có nồng độ ADN rất cao, chỉ cần một lượng mẫu nhỏ là đủ để làm xét nghiệm. Hai loại mẫu này gần như không bao giờ 

– Với mẫu gốc chân tóc và mẫu móng tay: Nồng độ ADN trong 2 mẫu này ở mức trung bình. Do đó cần chuẩn bị ít nhất 5-7 sợi tóc có chân, 5-7 mảnh móng tay/móng chân để đảm bảo đủ lượng ADN để xét nghiệm

– Với các mẫu sinh phẩm đặc biệt (bàn chải đánh răng, kẹo cao su, thìa đũa ăn cơm, đầu mẩu thuốc lá, tinh trùng…): Đây là những mẫu xét nghiệm ADN có nồng độ ADN thấp, lại lẫn nhiều tạp chất khó tách. 

Ví dụ như trong đầu lọc thuốc lá đã hút sẽ chỉ có một lượng rất nhỏ nước bọt của người hút. Để tách được nước bọt thấm trong đầu lọc lại cần lọc tách qua nhiều công đoạn. Đến cuối cùng lượng ADN thu được vẫn có thể không đủ để làm xét nghiệm. Do đó chỉ trong những trường hợp không thể thu được những mẫu khác mới buộ phải dùng những mẫu sinh phẩm này. 

2. Thời tiết – vận chuyển – bảo quản mẫu

Với nhiều loại mẫu, việc bảo quản và vận chuyển không đảm bảo có thể làm mẫu bị hỏng và không thể xét nghiệm được. Có thể kể đến như:

• Quá nóng/quá lạnh: Một số loại mẫu xét nghiệm cần được bảo quản trong môi trường nhiệt độ cụ thể. Do đó, nếu thời tiết quá nóng hoặc lạnh có thể khiến mẫu biến chất. 
• Độ ẩm quá cao: Với thời tiết nóng ẩm mưa nhiều, độ ẩm không khí quá cao có thể khiến mẫu bị nấm mốc và do đó không thể xét nghiệm được. 
• Nhiễm khuẩn mẫu xét nghiệm: Trong quá trình thu mẫu nếu không cẩn thận có thể dẫn đến nhiễm khuẩn mẫu, làm biến đổi thành phần của mẫu và ảnh hưởng đến quá trình xét nghiệm.
• Quá trình vận chuyển: Trong một số trường hợp mẫu xét nghiệm ADN đặc biệt nhạy cảm với va đập, việc va đập có thể làm hỏng kết cấu và thành phần mẫu. 
• Oxy hóa: Một số mẫu cần phải được bảo quản trong điều kiện không có không khí hoặc oxy hóa. Nếu không tuân theo điều này, mẫu có thể bị phân hủy và chất lượng giảm đi.
• Ánh sáng: Một số mẫu ADN nhạy cảm với ánh sáng. Bảo quản chúng trong điều kiện ánh sáng mạnh có thể làm thay đổi cấu trúc hoặc tính chất của mẫu.

3. Loại dịch vụ xét nghiệm 

Việc chọn sai loại dịch vụ xét nghiệm sẽ khiến khách hàng lãng phí tiền bạc, mất thời gian công sức chuẩn bị mẫu mà không có được kết quả mong muốn. Do đó, khách hàng cần hỏi thật kỹ chuyên viên tư vấn để được lựa chọn loại dịch vụ đúng với nhu cầu. 

4. Máy móc thiết bị

Hiện nay, với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), các phòng thí nghiệm hiện đại đã có thể nâng cao độ chính xác của xét nghiệm ADN lên 99,999999%, hạn chế tối đa những nguy cơ sai sót, phát hiện từ sớm các vấn đề lỗi mẫu, hỏng mẫu. 

5. Nhân viên thực hiện xét nghiệm

Các khâu xét nghiệm ADN cần phải được thực hiện bởi những nhân viên được đào tạo bài bản, có chuyên môn cao. Quy trình xét nghiệm ADN phức tạp, hiện nay tại Việt Nam chưa có nhiều chuyên viên xét nghiệm có thể vận hành máy móc thiết bị tiên tiến một cách thành thạo. Do đó kết quả xét nghiệm ADN phụ thuộc đáng kể vào trình độ của đội ngũ kỹ thuật viên, chuyên viên tại phòng thí nghiệm

6. Nhân viên giám sát ca xét nghiệm

Song song với quy trình thực hiện xét nghiệm, tại những phòng thí nghiệm lớn đã hoàn thiện quy trình giám sát ca xét nghiệm, bảo đảm từ khâu thu mẫu, đóng gói mẫu cho tới thực hiện xét nghiệm và ra kết quả. 

Bất cứ một sai sót nhỏ trong một khâu thôi cũng có thể làm sai lệch kết quả xét nghiệm, hỏng mẫu và cần làm lại xét nghiệm, gây chậm trễ việc trả kết quả,… Do đó việc có quy trình giám sát mỗi ca xét nghiệm sẽ giúp nâng cao độ chính xác của kết quả xét nghiệm ADN cũng như toàn bộ dịch vụ. 

7. Nhân viên xử lý mẫu – rà soát kết quả

Quá trình xử lý mẫu trước khi xét nghiệm và rà soát kết quả sau khi xét nghiệm cũng là một yếu tố quan trọng tác động tới kết quả xét nghiệm ADN có chính xác hay không. 

Tại những phòng thí nghiệm lớn, khâu xử lý mẫu được giám sát chặt chẽ, sử dụng máy móc để hỗ trợ chuẩn bị mẫu thay cho các thao tác thủ công, nhằm đảm bảo chất lượng mẫu khi xét nghiệm. 

Khi nhận kết quả từ máy, khâu rà soát kết quả kỹ lưỡng sẽ giúp hạn chế tối đa sai sót của máy móc, mang tới kết quả xét nghiệm ADN có độ chính xác rất cao 99,999999%. 

8. Yếu tố đột biến gen

Đây là những tình huống hiếm gặp, hy hữu có thể khiến kết quả xét nghiệm ADN bị sai lệch. 

a. Ghép tủy xương

Đây là một trường hợp vô cùng hy hữu đã được ghi nhận y khoa. Khi người được nhận tủy xương từ người hiến tủy, ADN trong máu, nước bọt, tinh trùng,… đã biến đổi theo ADN của người hiến tủy. Song khôn phải ai thực hiện ghép tủy xương cũng bị biến đổi ADN mà đây là một trường hợp “kì lạ” vẫn còn đang nghiên cứu. 

Do đó với những ca xét nghiệm ADN với người đã từng thực hiện ghép tủy, cần nghiên cứu giải trình tự gen toàn bộ cơ thể thay vì chỉ xét nghiệm huyết thống đơn thuần. 

b. Sử dụng tế bào gốc

Khi sử dụng tế bào gốc đưa vào trong cơ thể, có thể những tế bào gốc này sẽ xuất hiện bất thường hoặc đột biến và ảnh hưởng đến ADN ban đầu. Tuy nhiên những bất thường này xuất hiện ở đâu, có thay đổi những đoạn gen quan trọng không,… thì lại tùy từng người. Với những khách hàng đã từng sử dụng tế bào gốc cần thông báo với đơn vị làm xét nghiệm ADN để tư vấn chuyên sâu và chọn dịch vụ phù hợp. 

c. Nhiễm phóng xạ

Những người làm việc trong môi trường nhiều phóng xạ hoặc sinh sống lâu dài ở những vùng có bị ảnh hưởng bởi nhà máy phóng xạ, các vụ nổ nhà máy, bom nguyên tử,… có ghi nhận nhiều bất thường trong ADN mà nguyên nhân là do nhiễm phóng xạ nhiều cấp độ. Do đó nếu thực hiện xét nghiệm ADN cần chú ý đến yếu tố phóng xạ. 

d. Đột biến tự nhiên/di truyền

Những đột biến tự nhiên hoặc do di truyền cũng là một yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm ADN. Con không chỉ nhận ADN từ cha mẹ mà trong quá trình phát triển, chia đôi tế bào có thể xuất hiện những đột biến tự nhiên/di truyền làm biến đổi ADN. 

Kết luận: Xét nghiệm ADN huyết thống có chính xác không? – Xét nghiệm ADN là phương thức xác định chính xác mối quan hệ huyết thống cha/mẹ con, họ hàng, thai nhi,… khi các yếu tố khác đảm bảo

VI. Làm thế nào để biết kết quả ADN nhận được chính xác?

1. Xem xét toàn bộ quá trình thực hiện ca xét nghiệm

a. Quá trình lấy mẫu xét nghiệm 

• Chuyên viên thu mẫu được dào tạo bài bản, thao tác lấy mẫu nhanh gọn, gói bọc mẫu cẩn thận thì sẽ đảm bảo đúng mẫu – đúng người, không bị lẫn mẫu nhiễm mẫu. 
• Trong trường hợp khách hàng tự thu mẫu tại nhà thì cần tuân thủ Hướng dẫn thu mẫu chuẩn để tránh trường hợp lẫn mẫu, nhiễm mẫu, nhầm mẫu. 

b. Không có vấn đề phát sinh trong quá trình xét nghiệm: 

Điều này phụ thuộc lớn vào đội ngũ nhân viên xét nghiệm tại đơn vị có thực hiện đúng quy trình không, có chu đáo và chuyên nghiệp không. Trong trường hợp có vấn đề phát sinh có chủ động đưa ra giải pháp và hỗ trợ khách hàng không. 

c. Tư vấn đầy đủ, rõ ràng, tận tâm: 

Chuyên viên tư vấn kỹ lưỡng, giải đáp mọi thắc mắc của khách hàng, giúp khách hàng chọn đúng loại xét nghiệm, hỗ trợ tư vấn các thủ tục hành chính, pháp luật có liên quan đến xét nghiệm ADN. 

d. Trả kết quả đúng lịch hẹn:

Khi một đơn vị trả kết quả xét nghiệm ADN đúng lịch hẹn, bản kết quả hoàn chỉnh và chỉn chu thì đơn vị đó có uy tín, có thể tin tưởng được. 

2. Uy tín và kinh nghiệm của đơn vị thực hiện xét nghiệm

a. Người đứng đầu 

Người đứng đầu của một đơn vị xét nghiệm ADN cần có chuyên môn, bằng cấp chính quy ngành công nghệ sinh học – công nghệ xét nghiệm ADN. Bởi đây là một lĩnh vực khoa học công nghên cao, nên nếu người đứng đầu không xuất thân từ ngành, không đủ am hiểu kiến thức của ngành thì sẽ khó có thể đảm bảo tính chính xác về chuyên môn. 

b. Số năm kinh nghiệm trong ngành

Xét nghiệm ADN là một ngành vẫn còn mới tại Việt Nam, trong một vài năm gần đây đã bắt đầu xuất hiện nhiều hơn những đơn vị nhỏ lẻ có quy trình xét nghiệm chưa tối ưu, nhân viên không có kiến thức đầy đủ về ngành dẫn tới kết quả xét nghiệm sai lệch/nhầm lẫn,… 

c. Sự chuyên nghiệp trong quá trình tư vấn và xét nghiệm

Xét nghiệm ADN thuộc về lĩnh vực công nghệ cao, đòi hỏi người tư vấn phải được đào tạo bài bản. Tuy nhiên có không ít các nhân viên tư vấn tại các đơn vị nhỏ lẻ không nắm chắc kiến thức, dẫn tới tư vấn hời hợt, thiếu thông tin, thậm chí sai thông tin khiến khách hàng nhầm lẫn. 

3. Sự khẳng định và cam kết về bản kết quả xét nghiệm ADN

Bản kết quả xét nghiệm ADN uy tín được khẳng định bởi chữ ký của Hội đồng chuyên môn kèm dấu đỏ. Kèm theo đó là cam kết bằng văn bản về tính chính xác của kết quả xét nghiệm ADN

Bên cạnh đó, đội ngũ chuyên viên tư vấn có thể giải thích sâu về kết quả xét nghiệm, hỗ trợ giải quyết thủ tục có liên quan, xử lý tất cả những thắc mắc và nghi ngại của khách hàng sau khi nhận kết quả. 

4. Xét nghiệm lại tại đơn vị khác

Trong trường hợp thấy kết quả xét nghiệm ADN không như mong muốn hoặc quá trình xét nghiệm khiến khách hàng còn cảm thấy lấn cấn, nghi ngờ thì nên xét nghiệm lại tại 1 đơn vị khác để đối chiếu so sánh.

Đặc biệt với lần thứ 2 xét nghiệm thì ưu tiên thực hiện phương án xét nghiệm ADN pháp lý thu mẫu trực tiếp, xác minh chính xác danh tính của những người tham gia thực hiện xét nghiệm ADN.