Xét nghiệm NIPT là gì? NIPT là xét nghiệm ADN trên máu mẹ để sàng lọc thai cho các dị thường nhiễm sắc thể của thai nhi: trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và trisomy 13 (hội chứng Patau). Việc thu mẫu máu của người mẹ đang mang thai không gây ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm trước sinh bằng công nghệ phân tích ADN tự do của thai nhi trong mẫu máu của mẹ bầu nhằm sàng lọc nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể: Trisomy 21 (hội chứng Down), Trisomy 18 (hội chứng Edwards) và Trisomy 13 (hội chứng Patau). Việc thu mẫu máu của người mẹ đang mang thai không gây ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi.
Thuật ngữ NIPT là tên viết tắt của Non Invasive Prenatal Test
Nội dung:
Xét nghiệm NIPT dùng để làm gì?
NIPT sàng lọc hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13). Những điều kiện này đều liên quan đến khuyết tật trí tuệ và dị tật bẩm sinh; mức độ khuyết tật trí tuệ và nguy cơ và mức độ nghiêm trọng của dị tật thay đổi theo các rối loạn khác nhau.
Hội chứng DiGeorge (xóa 22q11.2) cũng là một dạng xét nghiệm sàng lọc tùy chọn không bắt buộc. Hội chứng này có thể gây ra khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch và nồng độ canxi trong máu thấp. Các tính năng của nó rất khác nhau, ngay cả trong số những người bị xóa nhiễm sắc thể giống nhau.
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, như hội chứng Turner (45, X) và hội chứng Klinefelter (47, XXY), cũng có thể được phát hiện, nhưng với độ chính xác giảm.
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính thường nhẹ hơn trên lâm sàng so với các bất thường nhiễm sắc thể khác. Xét nghiệm tìm bất thường nhiễm sắc thể giới tính cũng sẽ tiết lộ giới tính thai nhi.
Xét nghiệm NIPT có gì khác biệt?
Trong những thập kỷ gần đây, sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ đã được gọi là sàng lọc ba tháng đầu tiên (First Trimester Screening, FTS).
FTS và NIPT cùng thuộc danh mục xét nghiệm sàng lọc trước sinh, nhưng về cơ bản là rất khác nhau, cả về công nghệ và độ chính xác của kết quả. Tuy nhiên, mục tiêu của các xét nghiệm này đều là cung cấp dữ liệu đánh giá nguy cơ mắc các dị tật gây ra do rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Quy trình sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên kết hợp kết quả xét nghiệm máu sinh hóa với kết quả đánh giá hình thái được đo bằng siêu âm để dự đoán khả năng xảy ra các bất thường ở mức độ nhiễm sắc thể hoặc bất thường cấu trúc khác.
NIPT là một xét nghiệm di truyền phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi tồn tại trong máu người mẹ đang mang thai để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Bằng cách phân tích trực tiếp ADN của thai nhi, kết quả NIPT đã được chứng minh là chính xác hơn và có ít kết quả dương tính giả (nghĩa là kết quả bất thường không chính xác) so với FTS trong việc xác định các trường hợp mắc hội chứng Down, Edwards và Patau.
Xét nghiệm NIPT hoạt động như thế nào?
NIPT hoạt động bằng cách kiểm tra các đoạn ADN ngắn – được gọi là ADN không có tế bào (cell-free DNA, cfDNA) – trôi nổi trong máu của người mẹ. Hầu hết các đoạn ADN này sẽ là từ mẹ, nhưng một tỷ lệ sẽ đến từ nhau thai và do đó mang ADN của thai nhi.
Từ máu, cfDNA có thể được phân lập và kiểm tra một loạt các bất thường, và có thể xác định nhiễm sắc thể mà mỗi đoạn đến từ đâu. Bằng cách xem xét tỷ lệ của các mảnh, có thể xác định xem chúng đến từ một người có bổ sung tiêu chuẩn là 46 nhiễm sắc thể, hoặc nếu có nhiều hay ít. Các mảnh cũng có thể được kiểm tra cho các dấu hiệu di truyền cụ thể.
NIPT có thể phát hiện những gì?
Xét nghiệm này chủ yếu được sử dụng để phát hiện các thể dị bội – trong đó số lượng nhiễm sắc thể bất thường có trong mỗi tế bào – cụ thể là thể tam bội (Trisomy), các bộ ba gây ra hội chứng Down, Edwards và Patau.
Vì giới tính thai nhi được xác định bởi nhiễm sắc thể, việc xác định giới tính chính xác cũng có thể xảy ra từ chín tuần tuổi thai – sớm hơn nhiều so với siêu âm. Các dị nguyên nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner (monosomy X) và Hội chứng Kleinfelter (XXY) cũng có thể được phát hiện.
Công nghệ NIPT hiện cũng đã được điều chỉnh cho một số bệnh di truyền hiếm gặp do biến đổi của gen đơn lẻ, bao gồm xơ nang và hội chứng Apert. Trong những trường hợp này, kết quả được khẳng định chính xác và không cần phải được xác nhận lại bằng các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc kiểm tra tế bào từ mẫu lông nhung màng đệm.
Một số nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra rằng có thể sắp xếp toàn bộ hệ gen của thai nhi từ phân tích các đoạn cfDNA, nhưng hiện tại việc này quá tốn thời gian và tốn kém để thực hiện thường xuyên. Vì thế, đây sẽ là một trong những ứng dụng đột phá mà chúng ta sẽ trông chờ vào sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS) trong tương lai gần.
Dịch vụ xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN
Bắt đầu từ 2019, công nghệ NIPT đã được triển khai tại Trung tâm xét nghiệm NIPT NOVAGEN để hỗ trợ các mẹ bầu trong việc có được dịch vụ xét nghiệm sàng lọc các đột biến di truyền trước sinh ở giai đoạn sớm với tiêu chuẩn quốc tế và kết quả phân tích tin cậy nhất.
==> Chi tiết các gói xét nghiệm NIPT: Tại đây
Đây là ‘xét nghiệm kết hợp’, bao gồm xét nghiệm NIPT, quét siêu âm và xét nghiệm máu cho nội tiết tố của người mẹ, sẽ tiếp tục là thử nghiệm ở giai đoạn đầu tiên, với những phụ nữ có kết quả cho thấy nguy cơ mang thai bị ảnh hưởng cao – những người hiện đang được cung cấp một thử nghiệm xâm lấn – cung cấp NIPT.
Chỉ khi NIPT trả về kết quả dương tính thì họ mới được đề nghị chọc ối để chẩn đoán xác định.
==> Chính sách Bảo hành Kết Quả NIPT: Bảo Hiểm NIPT
“Thông tin trong bài viết này không nhằm mục đích chẩn đoán các vấn đề sức khỏe hoặc thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế mà bạn nhận được từ bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.”