Karyotype là gì?

Karyotype đại diện cho một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh trong mỗi tế bào của một cá nhân.

Xét nghiệm Karyotype là kỹ thuật được tiến hành trong phòng thí nghiệm nhằm đưa ra hình ảnh nhiễm sắc thể của một người được phân lập từ một tế bào riêng lẻ.

Hình ảnh Karyotype cho thấy một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh được sắp xếp theo thứ tự số (từ 1 đến 23). Trong đó:

Các cặp đánh số từ 1 đến 22 là các bộ nhiễm sắc thể thường.
Cặp thứ 23 là bộ nhiễm sắc thể giới tính (nam là XY, nữ là XX).

Kết quả phân tích Karyotype được sử dụng để tìm ra những bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể và số lượng nhiễm sắc thể.

Các loại Karyotype:

Karyotype đối xứng (Symmetrical Karyotype): Kiểu nhân trong đó kích thước các nhiễm sắc thể xấp xỉ nhau và có tâm động nằm ở tâm.
Karyotype không đối xứng (Asymmetrical Karyotype): Karyotype đại diện cho các hình dạng khác nhau của nhiễm sắc thể. Đây là Karyotype tiên tiến nhất cho thấy ít nhiễm sắc thể siêu tâm và nhiều hơn.

Khái niệm di truyền cơ bản liên quan đến nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể là cấu trúc giống như sợi chỉ trong nhân tế bào mà chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ và mang thông tin di truyền của chúng ta dưới dạng gen. Các gen chỉ đạo quá trình tổng hợp protein trong cơ thể chúng ta, thứ quyết định hình dáng và chức năng của chúng ta.

Tất cả con người thường có 46 nhiễm sắc thể, 23 trong số đó chúng ta thừa hưởng tương ứng từ cha và mẹ:

22 cặp đầu tiên được gọi là nhiễm sắc thể thường, xác định các đặc điểm sinh học và sinh lý đặc trưng của mỗi người.
Cặp thứ 23 bao gồm các nhiễm sắc thể giới tính (được gọi là X hoặc Y), quy định các đặc điểm giới tính nữ (XX) hoặc nam (XY).

Bất kỳ lỗi nào trong quá trình mã hóa gen đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và cách thức hoạt động của cơ thể chúng ta. Trong một số trường hợp, các khiếm khuyết có thể khiến chúng ta tăng nguy cơ mắc bệnh hoặc ảnh hưởng về thể chất hoặc trí tuệ. Việc phân tích hình ảnh Karyotype cho phép các bác sĩ phát hiện những lỗi này.

Khiếm khuyết nhiễm sắc thể xảy ra khi một tế bào phân chia trong quá trình phát triển của bào thai.

Bất kỳ sự phân chia nào xảy ra trong cơ quan sinh sản đều được gọi là giảm phân (meiosis).
Bất kỳ sự phân chia nào xảy ra bên ngoài cơ quan sinh sản đều được gọi là nguyên phân (mitosis).

Xét nghiệm Karyotype là gì?

Xét nghiệm Karyotype là kỹ thuật xét nghiệm nhằm kiểm tra máu hoặc dịch cơ thể để tìm các nhiễm sắc thể bất thường.

Xét nghiệm Karyotype còn được gọi là Xét nghiệm nhiễm sắc thể (Chromosome Testing), nhiễm sắc thể đồ hoặc phân tích tế bào (Cytogenetic Analysis).

Xét nghiệm Karyotype có thể phát hiện những gì?

Karyotype đặc trưng cho các nhiễm sắc thể dựa trên kích thước, hình dạng và số lượng của các nhiễm sắc thể, dựa vào đó sẽ xác định được các khiếm khuyết về số lượng và cấu trúc.

Những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (Numerical Abnormalities) là những bất thường gây ra thiếu hụt hoặc dư thừa các nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng.

Nhưng những bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể (Structural Abnormalities) là các sai sót ở mức độ tổ chức cấu trúc của nhiễm sắc thể, bao gồm:

Deletion (Xóa đoạn): một phần của nhiễm sắc thể bị mất đi hoàn toàn.
Translocation (Chuyển đoạn): nhiễm sắc thể bị dịch chuyển so với vị trí ban đầu.
Inversion (Đảo đoạn): một phần nhiễm sắc thể bị lật theo hướng ngược lại.
Duplication (Lặp đoạn): một phần của nhiễm sắc thể bị sao chép tạo bản sao.

bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

Khi nào cần làm xét nghiệm Karyotype

Người lớn, trẻ em hoặc thai nhi đang phát triển đều có thể cần đến xét nghiệm nhiễm sắc thể này nếu họ có nguy cơ mắc một số bệnh di truyền.

Với mục đích sàng lọc trước sinh, xét nghiệm Karyotype thường được bác sĩ Sản khoa chỉ định tiến hành trong 3 tháng đầu của thai kỳ và một lần nữa ở tam cá nguyệt thứ 2.

Ngoài ra, xét nghiệm Karyotype có thể được chỉ định trong nhiều trường hợp khác nhau:

Nếu thai phụ gặp khó khăn khi mang thai hoặc bị sẩy thai nhiều lần, bác sĩ Sản khoa có thể muốn kiểm tra xem bản thân sản phụ hoặc người chồng của sản phụ có vấn đề về nhiễm sắc thể hay không.
Tìm hiểu xem liệu thai phụ có mắc chứng rối loạn di truyền nào mà có thể truyền lại cho con mình hay không.
Kiểm tra thai lưu để xem liệu có vấn đề về di truyền hay không.
Tìm nguyên nhân của một số vấn đề về thể chất hoặc phát triển mà em bé hoặc trẻ nhỏ gặp phải.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể cho biết trẻ sơ sinh là trai hay gái trong một số trường hợp hiếm hoi không rõ ràng.
Một số dạng ung thư có thể gây ra những thay đổi ở nhiễm sắc thể. Xét nghiệm Karyotype có thể giúp xác minh vấn đề và cho phác đồ điều trị đúng.

Trong quy trình hỗ trợ sinh sản (IVF), xét nghiệm Karyotype có thể tiến hành nhằm sàng lọc trước thụ thai đối với các cặp vợ chồng:

Có chung tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền.
Khi một trong 2 người mắc bệnh di truyền.
Khi một trong 2 người được xác định là mang đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive mutation). Dạng đột biến này chỉ có thể gây bệnh nếu cả 2 vợ chồng đều có cùng một đột biến.

Xét nghiệm Karyotype được tiến hành như thế nào?

Về mặt lý thuyết, xét nghiệm Karyotype có thể được thực hiện trên bất kỳ dịch cơ thể hoặc mô nào, nhưng trong thực hành lâm sàng, các mẫu được lấy theo bốn cách:

* Xét nghiệm máu (Blood Test): là cách phổ biến nhất để thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể ở người lớn, trẻ sơ sinh và trẻ em.

* Chọc ối (Amniocentesis): nước ối là là chất lỏng bảo vệ bao quanh thai nhi đang phát triển. Chọc ối liên quan đến việc đưa một cây kim vào bụng để lấy một lượng nhỏ nước ối từ trong bụng mẹ; quá trình chọc ối được thực hiện với sự hỗ trợ của siêu âm để tránh gây hại cho thai nhi. Thủ tục được thực hiện giữa tuần 15 và 20 của thai kỳ. Mặc dù tương đối an toàn, nhưng chọc ối có liên quan đến nguy cơ sảy thai 1/200.

* Lấy mẫu lông nhung màng đệm (Chorionic villus sampling - CVS): cũng sử dụng kim ở bụng để lấy mẫu tế bào từ mô nhau thai (đây là cơ quan phát triển trong tử cung khi mang thai để cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cho thai nhi.). Kỹ thuật CVS thường được thực hiện giữa tuần 10 và 13 của thai kỳ, CVS có nguy cơ sảy thai là 1/100.

* Chọc hút và sinh thiết xương (Bone aspiration and biopsy): xét nghiệm một mẫu tủy xương ở những người mắc một số bệnh ung thư hoặc rối loạn máu.

Kết quả xét nghiệm Karyotype có ý nghĩa gì?

Nếu kết quả xét nghiệm karyotype cho thấy bất thường nghĩa là sản phụ hoặc thai nhi có nhiễm sắc thể bất thường. Điều này có thể chỉ ra các bệnh và rối loạn di truyền như:

Hội chứng Down (còn được gọi là Trisomy 21), gây chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ.
Hội chứng Edwards (còn được gọi là Trisomy 18), gây ra các vấn đề nghiêm trọng ở phổi, thận và tim.
Hội chứng Patau, gây ra sự phát triển kém trong tử cung và trẻ nhẹ cân.
Hội chứng Turner, ngăn cản các bé gái và phụ nữ phát triển các đặc điểm của phụ nữ.

Tài liệu tham khảo

https://www.webmd.com/baby/what-is-a-karyotype-test
https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21556-karyotype-test
https://www.verywellhealth.com/what-is-a-karyotype-1120441
https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosome-Abnormalities-Fact-Sheet
https://www.lls.org/leukemia/acute-lymphoblastic-leukemia/diagnosis