Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT) đã trở thành một phương pháp phổ biến trong việc sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. NIPT không chỉ mang lại sự an tâm cho các gia đình, mà còn giúp phát hiện sớm các nguy cơ bất thường di truyền. Độ chính xác của xét nghiệm này là một trong những yếu tố quan trọng khiến NIPT ngày càng được ưa chuộng, và cũng là chủ đề được quan tâm trong giới y khoa. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu về độ chính xác của xét nghiệm NIPT, các yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác này cũng như vai trò của xét nghiệm này trong quá trình sàng lọc trước sinh.
Nội dung:
1. Tổng quan về xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch cánh tay của người mẹ trong giai đoạn mang thai, thông thường từ tuần thai thứ 9 trở đi. Xét nghiệm này nhằm sàng lọc, kiểm tra và phát hiện các hội chứng di truyền gây ra do bất thường nhiễm sắc thể (số lượng, cấu trúc), bao gồm các tình trạng phổ biến như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), và hội chứng Patau (trisomy 13).
Sở dĩ, xét nghiệm này được tiến hành là vì trong máu của người mẹ mang thai có tồn tại các đoạn ADN tự do của thai nhi (cffADN), được giải phóng sau khi các tế bào nhau thai già đi tự nhiên và chết. Dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới thì các nhà khoa học, các chuyên gia đã có thể phân tích và phát hiện các bất thường di truyền từ cffADN này mà không cần can thiệp xâm lấn.
2. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT
Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao, đạt tới 99,99% đối với việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Điều này có nghĩa là nếu kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy thai nhi không bị bất thường nhiễm sắc thể, khả năng em bé ra đời khỏe mạnh là rất cao.
Tuy vậy, đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán và các xét nghiệm sàng lọc đều sẽ có một tỷ lệ sai số nhất định (thường rất thấp). Kết quả NIPT sẽ chỉ cho biết thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp mắc các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, chứ không khẳng định chắc chắn rằng thai nhi mắc các hội chứng này. Khi kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau (CVS), chọc ối (amniocentesis),… sẽ được chỉ định thực hiện để đưa ra kết luận.
3. Các yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả NIPT
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một công cụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn rất hữu ích, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm này có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố:
- Tuổi thai kỳ: Thời điểm lấy mẫu máu để xét nghiệm có thể tác động đến độ chính xác. Khi thực hiện NIPT quá sớm (trước tuần thai thứ 9), tỷ lệ ADN tự do của thai nhi (cffADN) trong máu mẹ có thể chưa đủ cao, khiến dữ liệu không đủ cho việc phân tích chính xác.
- Tình trạng sức khỏe của mẹ: Sức khỏe của người mẹ cũng là một yếu tố ảnh hưởng lớn. Chẳng hạn, phụ nữ có chỉ số khối cơ thể (BMI) cao thường có tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp, dẫn đến khó khăn trong phân tích hoặc độ chính xác giảm. Bên cạnh đó, những thai phụ từng mắc bệnh ung thư, từng cấy ghép nội tạng, truyền máu trong vòng 12 tháng, hoặc đã sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay miễn dịch cũng có thể gặp các ảnh hưởng tương tự.
- Chất lượng mẫu máu: Chất lượng của mẫu máu là yếu tố trực tiếp ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT. Để đạt độ chính xác cao, mẫu máu phải được thu thập đúng kỹ thuật, đúng số lượng và bảo quản, vận chuyển cẩn thận nhằm tránh tình trạng nhiễm bẩn hoặc suy giảm chất lượng.
- Đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT: Hệ thống máy móc, công nghệ, và năng lực chuyên môn của các đơn vị xét nghiệm cũng là những yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến độ chính xác. Lựa chọn các cơ sở xét nghiệm uy tín với hệ thống thiết bị hiện đại, công nghệ phân tích tiên tiến và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm sẽ giúp đảm bảo chất lượng kết quả.
>>> Xem thêm:
- Nguyên nhân gây kết quả dương tính giả và âm tính giả của xét nghiệm NIPT
- Các trường hợp mẹ bầu KHÔNG được bảo hiểm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
4. Kết luận
Xét nghiệm NIPT là một bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, giúp các bậc phụ huynh phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi với độ chính xác cao. Tuy nhiên, NIPT chỉ mang tính chất sàng lọc, không mang tính chất chẩn đoán và độ chính xác của xét nghiệm này có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố. Do đó, thai phụ cần được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn khác nếu có kết quả trả ra có nguy cơ cao.
