Gói xét nghiệm NIPT PREMIUM chuyên sâu có gì đặc biệt?

Gói xét nghiệm NIPT PREMIUM cao cấp và chuyên sâu nhất sàng lọc 140+ hội chứng liên quan đến bất thường NST thai nhi, bao gồm:

• 3 hội chứng di truyền phổ biến: Patau , Edwards, Down trên
• 5 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Turner (XO), siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), Klinefelter mở rộng (XXXY), Jacobs (XYY).
• 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Criduchat.
• Lệch bội tất cả các NST còn lại: 1-12, 14-17, 19-20, 22
• Mở rộng trên 122 hội chứng vi mất – lặp đoạn khác
• Nhóm 15 bệnh gen lặn đặc thù, trong đó có bệnh Thalassemia. 

Xét nghiệm NIPT Premium cao cấp sàng lọc được những bệnh gì?

Gói xét nghiệm NIPT Premium sàng lọc được trên 140 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thai nhi. Từ các hội chứng phổ biến thường gặp như Down, Patau, Edwards cho tới các hội chứng vi mất lặp đoạn, bệnh gen lặn ở thai nhi. NIPT Premium là gói NIPT chuyên sâu sàng lọc hầu hết các nguy cơ bất thường bẩm sinh và do di truyền ở thai nhi, giúp cha mẹ an tâm và chủ động sàng lọc

Patau, Edwards, Down & lệch bội trên 22 cặp NST thường

Patau, Edwards, Down là 3 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm ở thai nhi, khiến 90-95% thai nhi tử vong trong tử vong trong những ngày hoặc tuần đầu đời. Riêng với hội chứng Down, khoảng 15% trẻ có thể sống được song chậm phát triển tâm thần, gặp nhiều dị tật bẩm sinh tim mạch, tiêu hóa và trở thành gánh nặng cho gia đình, xã hội. 

Patau, Edwards và Down là 3 hội chứng gây nên khi trẻ có thừa 1 nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21. Xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi dựa trên các mảnh ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, từ đó phát hiện được nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 của thai nhi với tỷ lệ dương tính giả thấp hơn đáng kể so với Double Test hay Triple Test. 

5 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính nam-nữ

Bao gồm 3 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính nam: Klinefelter (XXY), Klinefelter mở rộng (XXXY), Jacobs (XYY). và 2 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính nữ: Turner (XO), siêu nữ (XXX)

1. Hội chứng Turner (XO)

Xảy ra khi một phụ nữ thiếu một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể X trên cặp nhiễm sắc thể giới tính (XO thay vì XX như người bình thường)

Đặc điểm của nữ giới mắc hội chứng Turner: có vóc dáng nhỏ bé, lưng rộng và phẳng, tai thấp và bị xoay. Phụ nữ mắc hội chứng Turner (XO) thường kém phát triển sinh dục với các dấu hiệu: thiểu năng buồng trứng, dậy thì không hoàn chỉnh hoặc không xảy ra, không có kinh nguyệt, vô sinh. 

Ngoài ra, nữ giới mắc Turner (XO) thường gặp phải dị tật tim bẩm sinh, các vấn đề về thận, xương yếu (loãng xương), suy giảm thính lực bẩm sinh,…

2. Hội chứng Siêu nữ (XXX)

Xảy ra khi một phụ nữ có 3 nhiễm sắc thể X trên bộ nhiễm sắc thể giới tính (XXX thay vì XX như bình thường). 

Phụ nữ mắc hội chứng Siêu nữ thường có vóc dáng và chiều cao cao hơn so với trung bình. Các chức năng sinh dục và trí tuệ đều phát triển bình thường, có khả năng sinh con như phụ nữ thông thường. 

3. Hội chứng Klinefelter (XXY)

Xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X trên bộ nhiễm sắc thể giới tính (XXY thay vì XY).

Đặc điểm của nam giới mắc hội chứng Klinefelter (XXY): thường có chiều cao trên trung bình, tay và chân dài tuy nhiên cơ bắp yếu (trương lực cơ yếu). Nam giới thường vô sinh với đặc điểm: tinh hoàn nhỏ, sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, phì đại tuyến vú ở nam giới (gynecomastia). Khả năng mắc tiểu đường loại 2, bệnh tim mạch, các vấn đề về xương như loãng xương cao hơn so với người bình thường. 

4. Hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY)

Xảy ra khi nam giới có thêm hai nhiễm sắc thể X trên bộ nhiễm sắc thể giới tính (XXXY thay vì XY).

Đặc điểm của nam giới mắc hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY): có voc dáng to lớn song cơ bắp yếu, các kỹ năng vận động chậm phát triển, bất thường xương – khớp ở cánh tay, bàn tay. Hầu hết đều vô sinh, dương vật ngắn hơn bình thường và tinh hoàn có thể không hạ xuống, tinh hoàn nhỏ và không sản xuất đủ testosterone, không sản xuất tinh trùng. 

Đặc biệt, nam giới mắc Klinefelter mở rộng (XXXY) hầu hết đều thiểu năng trí tuệ, gặp nhiều khó khăn trong học tập, giao tiếp, ngôn ngữ và các kỹ năng xã hội, kém tập trung, dễ cáu kỉnh, giận dữ và lo lắng.

5. Hội chứng Jacobs (XYY)

Xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y trên bộ nhiễm sắc thể giới tính (XYY thay vì XY).

Nam giới mắc hội chứng Jacobs thường có chiều cao trên trung bình, cơ thể phát triển bình thường. Các chức năng sinh dục, khả năng sinh sản và trí tuệ đều phát triển bình thường, song ghi nhận một số trường hợp gặp khó khăn với học tập, đặc biệt là các kỹ năng ngôn ngữ và vận động tinh.

Lệch bội nhiễm sắc thể trên các cặp nhiễm sắc thể còn lại

Lệch bội nhiễm sắc thể là một trong những bất thường di truyền phổ biến ở người, diễn ra ở giai đoạn phôi và phần lớn các phôi lệch bội không thể tồn tại được. Có nhiều nghiên cứu cho thấy, lệch bội nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân dẫn đến sẩy thai, thai chết lưu và chết khi sinh, cũng như thai mắc các hội chứng di truyền nghiêm trọng, các dị tật bẩm sinh khi trẻ ra đời.

Có đến trên 50% phôi từ IVF mang bất thường lệch bội nhiễm sắc thể, khiến phôi làm tổ thất bại hay sẩy thai sớm trong điều trị IVF.

Do đó, việc sàng lọc lệch bội tất cả các nhiễm sắc thể còn lại ngoài 3 nhiễm sắc thể 13, 18, 21 cũng rất quan trọng nhằm phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh , các hội chứng di truyền trên thai nhi.

6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến & mở rộng trên 122 hội chứng khác

Vi mất đoạn là tình trạng mất đi một đoạn nhỏ trong bộ nhiễm sắc thể thai nhi

• DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Criduchat.

• Mở rộng trên 122 hội chứng vi mất – lặp đoạn khác

Hiện nay các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu các hội chứng vi mất lặp đoạn khác

Hội chứng DiGeorge (22q11.2 Deletion Syndrome)

Hội chứng DiGeorge xảy ra do mất một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể 22 tại vị trí q11.2.

Triệu chứng:

• Phát triển thể chất: Dị tật tim bẩm sinh, hở hàm ếch, bất thường tuyến cận giáp và tuyến ức, hệ thống tiêu hóa và bài tiết kém, thính lực kém phát triển.
• Hệ miễn dịch: Suy giảm miễn dịch do tuyến ức kém phát triển.
• Trí tuệ và hành vi: Chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong học tập, rối loạn phát triển phổ tự kỷ, rối loạn lo âu và trầm cảm.

Hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman xảy ra do mất hoặc đột biến gen UBE3A trên nhiễm sắc thể 15 từ mẹ hoặc do mất đoạn 15q11-q13.

Triệu chứng:

• Phát triển thần kinh: Chậm phát triển, không nói được hoặc rất hạn chế ngôn ngữ.
• Hành vi: Tính cách vui vẻ, hay cười, hành vi hiếu động, rối loạn giấc ngủ.
• Vận động: Co giật, dáng đi đặc biệt, các vấn đề về thăng bằng và vận động.

Hội chứng Prader-Willi

• Hội chứng Prader-Willi xảy ra do mất đoạn trên nhiễm sắc thể 15 từ cha hoặc do lỗi trong việc in dấu gen tại vùng 15q11-q13.

Triệu chứng:

• Phát triển thể chất: Trẻ sơ sinh yếu, khó khăn khi bú, tăng cân chậm.
• Hành vi: Ăn uống quá mức dẫn tới béo phì, chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề hành vi như bướng bỉnh và ám ảnh.
• Phát triển sinh dục: Giảm chức năng sinh dục, chậm dậy thì, vô sinh.

Hội chứng mất đoạn 1p36

Hội chứng mất đoạn 1p36 xảy ra do mất đoạn trên nhiễm sắc thể 1 tại vị trí p36.

Triệu chứng:

• Phát triển thể chất: Đầu nhỏ, các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng như trán thấp, mắt to cách xa nhau.
• Trí tuệ và hành vi: Chậm phát triển trí tuệ, chậm nói, các vấn đề hành vi như tăng động và rối loạn phổ tự kỷ.
• Các vấn đề y tế khác: Dị tật tim bẩm sinh, co giật, các vấn đề về thị lực và thính lực.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (4p-)

Hội chứng Wolf-Hirschhorn xảy ra do mất đoạn trên nhiễm sắc thể 4 tại vị trí p16.3.

Triệu chứng:

• Phát triển thể chất: Đầu nhỏ, trán rộng và cao, mắt to cách xa nhau, mũi nhỏ và cao.
• Trí tuệ và hành vi: Chậm phát triển trí tuệ, chậm nói, các vấn đề hành vi như tăng động.
• Các vấn đề y tế khác: Dị tật tim bẩm sinh, co giật, các vấn đề về thận và tiêu hóa.

Hội chứng Cri du Chat (5p-)

Hội chứng Cri du Chat xảy ra do mất đoạn trên nhiễm sắc thể 5 tại vị trí p15.2.

Triệu chứng:

• Phát triển thể chất: Tiếng khóc như tiếng mèo kêu ở trẻ sơ sinh, đầu nhỏ, các đặc điểm khuôn mặt như trán rộng, mắt to cách xa nhau.
• Trí tuệ và hành vi: Chậm phát triển trí tuệ, chậm nói, các vấn đề hành vi như tăng động.
• Các vấn đề y tế khác: Dị tật tim bẩm sinh, co giật, các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa.

Nhóm bệnh gen lặn trên thai nhi

Bệnh gen lặn là những bệnh di truyền gây nên bởi sự bất thường trong gen của cả cha và mẹ của trẻ. 

• Trẻ biểu hiện bệnh gen lặn khi mang cả 02 bản sao của gen lặn đột biến, thường có biểu hiện lâm sàng từ nhẹ đến nặng. 
• Trẻ là người lành mang gen bệnh khi chỉ mang 01 bản sao của gen đột biến, hầu như không có triệu chứng lâm sàng. 

Nhóm bệnh gen lặn gồm có: 

• Alpha-Thalassemia
• Beta-Thalassemia
• Phenylketone niệu
• Rối loạn chuyển hóa galactose
• Vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin
• Rối loạn dự trữ Glycogen loại II
• Rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson)
• Bệnh Tay-Sachs
• Thiếu men G6PD
• Tăng axit huyết loại II
• Rối loạn tích trữ mỡ di truyền (bệnh Fabry)
• Xơ nang
• Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5-alpha-reductase type II
• Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
• Bệnh suy giáp bẩm sinh

NIPT PREMIUM cao cấp dành cho những đối tượng nào? 

NIPT Premium cao cấp là gói NIPT chuyên sâu nhất, sàng lọc được nhiều bất thường, hội chứng vi mất đoạn cũng như các bệnh gen lặn nhất nên phù hợp với nhóm phụ nữ mang thai có nguy cơ cao, cụ thể: 

• Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
• Phụ nữ mang thai có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao và trung bình, đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).
• Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ.
• Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
• Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
• Các trường hợp thụ thai nhân tạo…

Nếu không nằm trong nhóm phụ nữ có nguy cơ cao kể trên, phụ nữ vẫn hoàn toàn có thể chọn làm xét nghiệm NIPT chuyên sâu nhằm loại trừ tối đa những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cho thai nhi.