Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 2015, trong số 2,68 triệu ca tử vong sơ sinh thì có đến 11,3% trường hợp mất do gặp phải các dị tật bẩm sinh và dị tật bẩm sinh gây ra nhiều hệ lụy lâu dài đối với cá nhân người mắc phải lẫn gia đình, xã hội. Vậy dị tật bẩm sinh là gì? Dị tật bẩm sinh có chữa được không?
Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xảy ra trong quá trình phát triển trong tử cung. Dị tật bẩm sinh có nhiều loại và dị tật bẩm sinh có chữa được không sẽ phụ thuộc vào từng loại dị tật; sức khỏe của thai nhi, của trẻ và kỹ thuật y khoa.
Tham khảo bài viết NOVAGEN chia sẻ sau đây để tìm hiểu chi tiết!
Nội dung:
1. Dị tật bẩm sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh hay rối loạn bẩm sinh có thể được định nghĩa là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xảy ra trong quá trình phát triển trong tử cung. Dị tật bẩm sinh xuất hiện khi mang thai và có thể được xác định trước sinh, sau sinh (sơ sinh) hoặc muộn ở những giai đoạn sau.
Kết quả thống kê dân số Việt Nam năm 2017 cho thấy, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh ở nước ta là 3% và con số này có xu hướng ngày càng gia tăng theo thời gian. Dị tật bẩm sinh có nhiều loại và các bất thường có thể xuất hiện ở một vài cơ quan như tim, não, tứ chi hoặc đa dị tật toàn bộ cơ thể, làm ảnh hưởng đến cả hình thái lẫn chức năng của các cơ quan này. Ảnh hưởng gây ra có thể khác nhau, từ mức độ nhẹ đến mức độ nặng và thậm chí có thể dẫn đến tử vong.
Các dị tật bẩm sinh phổ biến có thể kể đến như sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh, hội chứng Down, lỗ niệu đạo lệch thấp, thoát vị rốn, hội chứng bàn chân khoèo, thoát vị hoành, thiếu chi hoặc chân tay dị dạng,…
>>> Xem thêm: Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh là gì?
2. Dị tật bẩm sinh có chữa được không?
Như đã đề cập ở bên trên, dị tật bẩm sinh có nhiều loại và dị tật bẩm sinh có chữa được không sẽ phụ thuộc vào từng loại dị tật; sức khỏe của thai nhi, của trẻ và kỹ thuật y khoa.
Các dị tật bẩm sinh như sứt môi, hở hàm ếch có thể can thiệp phẫu thuật và chữa trị khỏi hoàn toàn sau khi trẻ chào đời. Tại Việt Nam, có rất nhiều chương trình thăm khám, điều trị và phẫu thuật miễn phí dành cho người bệnh mắc dị tật khe hở môi, vòm miệng đã được triển khai để mang đến “điều kỳ diệu” cho những trẻ em không may mắn.
Ngoài ra, còn có thể chữa trị được thêm các dị tật bẩm sinh như:
- Thoát vị hoành bẩm sinh: Là sự mất liên tục cơ hoành khiến cho các tạng trong ổ bụng thoát vị vào lồng ngực gây chèn ép, dẫn đến tình trạng suy hô hấp, thiểu sản phổi, cao áp phổi. Các điều trị thoát vị hoành bẩm sinh duy nhất là thực hiện phẫu thuật (mổ nội soi hoặc mổ mở) để đưa các tạng thoát vị trở lại ổ phúc mạc và phục hồi cơ hoành.
- Tắc nghẽn đường tiết niệu dưới: Dị tật này xảy ra khi dòng chảy nước tiểu của thai nhi bị chặn lại, không thể thoát ra khỏi cơ thể và sẽ dẫn đến tình trạng tổn thương thận vĩnh viễn. Thực hiện thăm khám, điều trị giảm tắc nghẽn trước sinh sẽ giúp bảo vệ thận của thai nhi.
Tuy nhiên, một số dị tật bẩm sinh về gen mang tính hệ thống như dị tật tim bẩm sinh, dị tật thần kinh, bất thường nhiễm sắc thể là không thể chữa khỏi. Không chỉ vậy, chi phí cũng như các biện pháp điều trị để giảm bớt ảnh hưởng của các dị tật này còn rất phức tạp, tốn kém.
3. Làm thế nào để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh?
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra trong bất kỳ thời điểm nào trong quá trình mang thai và theo nghiên cứu thì phần lớn các dị tật bẩm sinh nặng sẽ xuất hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Lý do là bởi, 3 tháng đầu thai kỳ là giai đoạn quan trọng, liên quan đến sự hình thành và biệt hóa các cơ quan của bào thai.
Do đó, để có thể phát hiện được sớm các dị tật bẩm sinh thì mẹ bầu nên tiến hành thực hiện các phương pháp thăm khám, xét nghiệm dị tật bẩm sinh trước sinh như:
Siêu âm ở các mốc quan trọng:
- Tuần 12 – Tuần 14: Xác định có thai hay không, tuổi thai, vị trí thai,… Ngoài ra, siêu âm còn thể phát hiện được nguy cơ thai mắc các dị tật như hội chứng Edwards, hội chứng Down, dị tật ống thần kinh,…
- Tuần 21 – Tuần 24: Giúp quan sát rõ các đặc điểm trên cơ thể, giúp có thêm nhiều bằng chứng để khẳng định những dị tật còn nghi ngờ khi siêu âm ở giai đoạn trước. Bên cạnh đó, còn giúp phát hiện thêm những bất thường liên quan đến tim mạch, ổ bụng, các chi, cơ xương, lồng ngực,…
- Tuần 30 – 32: Đánh giá sự phát triển của thai nhi, lượng nước ối, vị trí thai, sự phát triển của tử cung,… Thêm vào đó, siêu âm ở giai đoạn này còn giúp phát hiện các bất thường về van tim, bất thường về cấu trúc và vị trí của cơ quan sinh dục hoặc tình trạng thai bị suy dinh dưỡng,…
Bên cạnh siêu âm, có nhiều phương pháp sàng lọc phát hiện dị tật thai nhi khác có độ chính xác cao hơn như Double Test, Triple Test, NIPT,… trong đó mẹ bầu nên chọn NIPT.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn cho độ chính xác cao nhất hiện nay (lên tới 99,9%), được thực hiện sớm từ khi thai nhi đủ 9 tuần tuổi. Cùng với đó, phương pháp này còn có thể phát hiện ra nguy cơ mắc phải hầu hết các hội chứng di truyền gây ra do bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi trong bụng mà siêu âm cũng như các phương pháp xét nghiệm khác không thể làm được.
Khi kết quả xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh bất thường, các bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối, sinh thiết gai nhau) để kết luận chắc chắn thai nhi trong bụng có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Từ đó, đưa ra được các biện pháp xử trí, chữa trị kịp thời với những trường hợp thai nhi mắc phải dị tật bẩm sinh.Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời đóng vai trò quan trọng trong việc giúp trẻ có cơ hội phát triển tốt nhất. Những tiến bộ trong y học như sàng lọc trước sinh và sơ sinh đang mở ra cơ hội lớn trong việc quản lý và điều trị các dị tật bẩm sinh, mang lại hy vọng cho các gia đình có con bị ảnh hưởng.
4. Kết luận
Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện trong quá trình mang thai. Những bất thường này có thể ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh như thể chất, trí tuệ, hoặc sự phát triển của các cơ quan nội tạng. Một số dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện và can thiệp kịp thời, trong khi những trường hợp khác có thể không thể chữa trị, chỉ có thể giảm thiểu triệu chứng hoặc quản lý bệnh lý lâu dài.
Do đó, việc phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh thông qua các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh là điều rất quan trọng, giúp các bác sĩ có thể đưa ra những tư vấn y khoa chính xác để gia đình lựa chọn được quyết định phù hợp nhất. Đối với các trường hợp có thể can thiệp thì sàng lọc sớm giúp tăng cơ hội điều trị thành công, cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ và giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội.
