Xét nghiệm không xâm lấn (Non-Invasive Testing) là phương pháp chẩn đoán hoặc sàng lọc sức khỏe mà không cần can thiệp trực tiếp vào cơ thể, thường được thực hiện thông qua việc thu thập mẫu sinh học như máu, nước tiểu hoặc mẫu nước bọt. Phương pháp này phổ biến trong y học hiện đại, đặc biệt là trong sàng lọc trước sinh và chẩn đoán di truyền.
Một trong những ứng dụng quan trọng của xét nghiệm không xâm lấn là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi chỉ thông qua mẫu máu của người mẹ. Đây là xét nghiệm phổ biến giúp giảm nguy cơ gây hại cho thai nhi so với các phương pháp xâm lấn như chọc ối.
Nội dung:
1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) hoạt động như thế nào?
Xét nghiệm không xâm lấn NIPT phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) từ nhau thai trôi nổi trong máu người mẹ. ADN từ nhau thai phản ánh bộ gen của thai nhi, giúp xác định nguy cơ mắc các rối loạn di truyền mà không cần xâm lấn vào thai nhi. Mẫu máu mẹ chứa khoảng 4% ADN từ nhau thai, đủ để xét nghiệm từ tuần thai thứ 9.
Trong thời kỳ mang thai, máu của người mẹ chứa hỗn hợp cfDNA có nguồn gốc từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết thai nhi và nguồn cung cấp máu của người mẹ. Những tế bào này được thải vào máu của người mẹ trong suốt thời kỳ mang thai. ADN trong tế bào nhau thai thường giống hệt với ADN của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai cung cấp cơ hội phát hiện sớm một số bất thường về di truyền mà không gây hại cho thai nhi.
Xem thêm: Tổng Hợp 9 Bệnh Di Truyền Lặn Đơn Gen Cần Sàng Lọc Trước Sinh
2. Độ chính xác và những lưu ý khi thực hiện xét nghiệm không xâm lấn NIPT
Mặc dù xét nghiệm không xâm lấn NIPT có độ chính xác cao lên tới 99,99%, nhưng đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Điều này có nghĩa là kết quả không thể khẳng định chắc chắn thai nhi có mắc bệnh hay không. Có những trường hợp kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. Ví dụ, một thai nhi khỏe mạnh có thể được báo cáo là có nguy cơ mắc bệnh cao hoặc ngược lại.
Để xác nhận kết quả, bác sĩ có thể khuyên phụ nữ mang thai thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nếu NIPT đưa ra kết quả bất thường.
Phải có đủ cfDNA thai nhi trong máu của mẹ để có thể xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Tỷ lệ cfDNA trong máu của mẹ có nguồn gốc từ nhau thai phải đạt trên 4% mới có thể cho ra kết quả xét nghiệm chính xác. Tỷ lệ cfDNA trong máu của mẹ thấp có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả.
3. Những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
Xét nghiệm NIPT thường được khuyến nghị cho các đối tượng sau:
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên, có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật di truyền.
- Những người có tiền sử gia đình liên quan đến các bất thường di truyền.
- Các trường hợp mang thai có kết quả siêu âm bất thường hoặc đã có tiền sử sinh con mắc dị tật.
Xem thêm: Kết Quả Sàng Lọc Trước Sinh Bất Thường, Mẹ Bầu Nên Làm Gì?
5. Quy trình thực hiện xét nghiệm không xâm lấn sàng lọc dị tật trước sinh NIPT
Quy trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT diễn ra nhanh chóng, chỉ bao gồm việc lấy mẫu máu từ người mẹ. Quá trình này không gây đau đớn hay ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi và người mẹ. Sau khi lấy mẫu máu, mẫu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích ADN tự do của thai nhi.
Để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác, các đơn vị thực hiện xét nghiệm uy tín thực hiện theo 5 bước như sau:
Bước 1: Xác định tuổi thai
Chuyên viên tư vấn sẽ xác nhận lại tuổi thai cùng thai phụ tại tuần thai thời điểm thu mẫu qua phiếu siêu âm để xác định có đủ điều kiện tiến hành xét nghiệm hay không?
Bước 2: Chuẩn bị dụng cụ thu mẫu Trước khi tiến hành thu mẫu xét nghiệm NIPT, nhân viên y tế sẽ chuẩn bị đầy đủ các dụng cụ cần thiết y tế
Tất cả dụng cụ đều được đảm bảo vô khuẩn để tránh tình trạng nhiễm mẫu trong quá trình lấy máu. Trước khi thu mẫu, nhân viên y tế sẽ kiểm tra kim và ống đựng mẫu để đảm bảo vẫn còn hạn sử dụng và đúng quy định.
Bước 3: Kiểm tra kim và ống đựng mẫu đạt đủ chất lượng, kiểm tra họ và tên người được lấy mẫu, ghi họ tên và các thông tin của ca xét nghiệm vào ống nghiệm.
- Kim thu mẫu còn nguyên tem mác
- Ống đựng mẫu còn HSD
- Nhân viên thu mẫu đeo gang tay vô khuẩn tránh nhiễm mẫu.
- Các dụng cụ y tế khác đều được đảm bảo vô khuẩn
- Kiểm tra họ tên người được lấy mẫu
- Ghi họ tên người được lấy mẫu, mã ca, tuổi thai vào ống nghiệm
Bước 4: Thu mẫu
Thủ tục thu mẫu cần áp dụng theo chuẩn một quy trình y khoa để đảm bảo chất lượng mẫu cũng như an toàn cho mẹ và thai nhi.
Bước 5: Bảo quản và gửi mẫu
- Nhẹ nhàng đảo ngược ống máu khoảng 5 – 10 lần để trộn các chất hóa học trong ống với máu. Không lắc mạnh vì có thể làm vỡ các tế bào máu
- Đặt ống máu cùng đơn và hộp đựng mẫu
KẾT LUẬN
Xét nghiệm NIPT là bước tiến lớn trong việc sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể một cách an toàn và chính xác. Với quy trình đơn giản, không xâm lấn, NIPT đã trở thành sự lựa chọn ưu tiên của nhiều phụ nữ mang thai, đặc biệt là những người có nguy cơ cao. Tuy nhiên, để đảm bảo sức khỏe của thai nhi, các bà mẹ cần tham khảo ý kiến bác sĩ và thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khi cần thiết.
Việc lựa chọn địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín cũng dịch vụ phù hợp với từng thai phụ là rất quan trọng, đảm bảo rằng mẹ và thai nhi nhận được sự chăm sóc y tế tốt nhất trong suốt thai kỳ.
Xem thêm: Kết Quả Sàng Lọc Trước Sinh Bất Thường, Mẹ Bầu Nên Làm Gì?
