Gói xét nghiệm NIPT 3+1 sàng lọc được 4 hội chứng: Down, Patau, Edwards và Turner (XO). Trong đó Down, Patau, Edwards là 3 hội chứng bất thường trên nhiễm sắc thể thường (NST 21, 13, 18), còn Turner (XO) là bất thường nhiễm sắc thể giới tính nữ.
Nội dung:
I. NIPT 3+1 sàng lọc được những hội chứng nào?
NIPT 3+1 là gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh với 4 hội chứng: Down, Patau, Edwards và Turner (XO). Dưới đây là thông tin chi tiết về từng hội chứng bất thường nhiễm sắc thể:
1. Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Hội chứng Patau xảy ra khi trẻ có thừa 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong tế bào (thay vì 2 như thông thường), nên hội chứng Patau còn được gọi là Trisomy 13. Tỷ lệ mắc hội chứng Patau: 1/16.000 trẻ sơ sinh.
Trẻ mắc hội chứng Patau thường có các dị tật tim bẩm sinh, bất thường về não hoặc tủy sống, mắt rất nhỏ hoặc kém phát triển (tật mắt nhỏ), ngón tay hoặc ngón chân thừa, hở môi hoặc hở vòm miệng, trương lực cơ yếu.
90-95% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau tử vong trong vòng vài ngày cho tới vài tuần sau khi ra đời. Chỉ có khoảng 5-10% trẻ sống qua được năm đầu đời.
2. Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Hội chứng Edwards xảy ra khi trẻ có thừa 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 18 trong tế bào (thay vì 2 như thông thường), nên hội chứng Edwards còn được gọi là Trisomy 18. Tỷ lệ mắc hội chứng Edwards: 1/5.000 trẻ sơ sinh sống.
Trẻ mắc hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung và nhẹ cân khi sinh. Một số đặc điểm bao gồm: đầu nhỏ, có hình dạng đầu bất thường; hàm và miệng nhỏ; và nắm chặt tay với các ngón tay chồng lên nhau. Ngoài ra trẻ thường có các bất thường ở các cơ quan khác và mắc tim bẩm sinh và phát triển trước khi sinh.
Tương tự hội chứng Patau, 90-95% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards tử vong trong vòng vài ngày cho tới vài tuần sau khi ra đời. Chỉ có khoảng 5-10% trẻ sống qua được năm đầu đời.
3. Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Down xảy ra khi trẻ có thừa 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong tế bào (thay vì 2 như thông thường), nên hội chứng Down còn được gọi là Trisomy 21. Tỷ lệ mắc hội chứng Down: từ 1/ 1500 đến 1/700 trong cộng đồng.
Đặc trưng của hội chứng Down đó là khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển nhận thức với các cấp độ từ trung bình cho tới nặng. Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Down có những đặc trưng như sau: khuôn mặt dẹt, khóe mắt ngoài hướng lên trên (rãnh mí mắt xiên), tai nhỏ, cổ ngắn và lưỡi có xu hướng thè ra ngoài miệng.
Trẻ mắc hội chứng Down thường có nhiều dị tật bẩm sinh như các khuyết tật tim, bất thường về tiêu hóa, suy giáp, thính giác và thị giác kém phát triển.
Bệnh Down Có Chữa Được Không? Cách Chăm Sóc Trẻ Mắc Hội Chứng Down
4. Hội chứng Turner (XO)
Hội chứng Turner xảy ra khi bé gái bị thiếu một phần hoặc toàn bộ 1 nhiễm sắc thể X trên cặp nhiễm sắc thể giới tính. Cặp nhiễm sắc thể giới tính nữ gồm có 2 nhiễm sắc thể X (XX), còn với người mắc hội chứng Turner, chỉ có 1 nhiễm sắc thể X bình thường nên hội chứng Turner còn được gọi là XO hay 45,X
Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Turner: khoảng 1/2500 bé gái còn sống. Theo thống kê, 99% những trường hợp mang thai trẻ mắc hội chứng Turner (XO) là sảy thai tự nhiên.
Đặc trưng của trẻ mắc hội chứng Turner đó là: vóc dáng nhỏ bé, cổ rộng hoặc có nếp gấp da ở cổ, lưng rộng và phẳng, tai thấp và bị xoay. Bé gái Turner thường kém phát triển sinh dục nữ với các dấu hiệu: thiểu năng buồng trứng, dậy thì không hoàn chỉnh hoặc không xảy ra, không có kinh nguyệt, vô sinh. Ngoài ra có thể gặp các dị tật tim bẩm sinh, các vấn đề về thận, xương yếu (loãng xương), thính lực kém.
Hiện nay, xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc được 5 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính, ngoài hội chứng Turner (XO) còn có 4 hội chứng khác bao gồm: siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), Klinefelter mở rộng (XXXY), Jacobs (XYY).
Sản phụ có thể tham khảo các gói dịch vụ: Xét nghiệm NIPT 7+1, xét nghiệm NIPT 23, xét nghiệm NIPT Premium hoặc xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể giới tính để có thể sàng lọc được cả 5 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính ở thai nhi.
II. Sơ lược về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, dùng để sàng lọc và đánh giá nguy cơ xuất hiện các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, bệnh di truyền gây ảnh hưởng xấu tới thai nhi.
Xét nghiệm NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, nhằm phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Sở dĩ được gọi là phương pháp không xâm lấn là bởi NIPT hoàn toàn không tác động đến tử cung, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Xét nghiệm NIPT sử dụng 7-10ml máu tĩnh mạch cánh tay của sản phụ, tương tự như các xét nghiệm máu thông thường. Sản phụ có thể lấy máu vào bất cứ thời điểm nào trong ngày và không cần nhịn ăn trước khi lấy máu
Thời điểm làm xét nghiệm NIPT: Khi thai đủ 9 tuần tuổi trở lên cho tới những tuần cuối cùng của thai kỳ (tuần 37 trở đi).
So với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác như Double Test hay Triple Test thì xét nghiệm NIPT có tỷ lệ dương tính giả/âm tính giả thấp hơn đáng kể.
Tuy nhiên, NIPT là xét nghiệm sàng lọc đánh giá nguy cơ chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Bác sĩ sẽ phải kết hợp kết quả xét nghiệm NIPT với siêu âm hình thái, chỉ số độ mờ da gáy,… Nếu cho thấy nguy cơ cao thai nhi gặp phải các bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ chỉ định làm các xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối/sinh thiết gai nhau) để có kết quả chính xác.
III. Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?
NIPT là xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn được khuyến nghị cho tất cả các phụ nữ mang thai, đặc biệt là nhóm đối tượng sau:
- Sản phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi)
- Có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ hoặc người thân trong gia đình có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
- Phụ nữ mang thai làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
- Các trường hợp thụ thai nhân tạo
- Sản phụ có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao và trung bình, đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).
Tham khảo: 5 Trường Hợp Bà Bầu Nên Làm NIPT
IV. Kết luận
Gói xét nghiệm NIPT 3+1 sàng lọc được 4 hội chứng: Down, Patau, Edwards và Turner (XO). Đây là những hội chứng bất thường nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng lớn tới thai nhi, do đó việc sàng lọc và phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc bệnh sẽ giúp gia đình an tâm hơn, có sự chuẩn bị tốt hơn.
