Nguyên nhân dị tật bẩm sinh: Từ yếu tố di truyền hay tác động môi trường?

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm có hàng triệu trẻ sinh ra với những bất thường về cấu trúc chức năng hoặc sinh hóa, gây hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển. Vậy nguyên nhân của dị tật bẩm sinh là do yếu tố di truyền hay tác động môi trường? Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về chủ đề quan trọng này.

1. Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh (Congenital malformation) là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Các dị tật này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào trên cơ thể, từ tim, não, cột sống đến các chi.

• Dị tật cấu trúc: Liên quan đến hình dạng hoặc cấu trúc bất thường của cơ thể, như sứt môi, hở hàm ếch, hoặc dị tật tim.
• Dị tật chức năng: Ảnh hưởng đến cách cơ quan hoạt động, như rối loạn chuyển hóa hoặc bất thường hệ thần kinh.

Theo định nghĩa đó có nhiều dị tật được phát hiện ngay từ trong thai bằng phương pháp chẩn đoán sàng lọc trước sinh, hoặc phát hiện ngay từ lúc mới sinh bằng những quan sát lâm sàng có những bất thường về hình thái như sứt môi, hở hàm ếch, không có hậu môn, đầu to… Có những dị tật bẩm sinh được phát hiện muộn hơn như phình to đại tràng bẩm sinh, tim bẩm sinh, dị tật thận tiết niệu …

Tất cả những dị tật cho dù được phát hiện sớm hay muộn nhưng đều có nguyên nhân trước khi sinh gây ra.

2. Phân loại dị tật bẩm sinh

Có nhiều cách phân loại dị tật bẩm sinh.

a. Phân loại theo mức độ trầm trọng của bệnh

• Dị tật lớn hay dị tật nặng: Quái thai vô sọ, não úng thủy, teo ruột… các dị tật này có thể gây chết cho trẻ, cần có can thiệp sớm. Chẩn đoán trước sinh để loại bỏ những thai không có khả năng sống, hoặc không có phương pháp điều trị. Những thai có khả năng sống thì phải can thiệp điều trị sớm bằng các phương pháp nội khoa, ngoại khoa, phục hồi chức năng.
• Dị tật nhỏ hay dị tật nhẹ: Những dị tật này không ảnh hưởng lớn đến sức khỏe trẻ như tật sứt môi, tật lỗ đái thấp, khèo chân, khèo tay. Can thiệp của y tế là những phẫu thuật thẩm mỹ, phục hồi chức năng.

b. Phân loại theo thời gian phát triển thai

• Bệnh hợp tử: là những dị tật bắt nguồn từ giai đoạn tiền phôi như các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể: Hội chứng Down, hội chứng Turner… Bệnh đột biến gen.
• Bệnh của phôi: là những dị tật xảy ra trong quá trình tạo cơ quan. Trong 8 tuần đầu của thai như tim bẩm sinh, dị tật thận tiết niệu, dị tật cơ quan tiêu hóa, dị tật hệ thần kinh…
• Bệnh của thai: xảy ra trong quá trình phát triển thai.

c. Phân loại theo số lượng của dị tật

• Đơn dị tật: Bệnh nhân chỉ có một dị tật như bệnh nhân chỉ có tim bẩm sinh, sứt môi, tật lỗ đái lệch thấp… còn các cơ quan khác hoàn toàn bình thường.
• Đa dị tật: Bệnh nhân vừa có sứt môi hở hàm ếch vừa có tìm bẩm sinh, dị tật thận hiệu quả đôi, thiểu năng trí tuệ… Nhóm này thường là các bệnh di truyền như rối loạn nhiễm sắc thể, đột biến gen.

d. Phân loại dị tật theo cơ thể

• Dị tật đơn thân: Dị tật xảy ra trên một cơ thể đơn thai.
• Dị tật đa thân: xảy ra trên thai đôi, thai ba… Thường gặp dị tật dính thai.

e. Phân loại theo cơ chế bệnh sinh

• Dị tật phát sinh do cơ chế di truyền như các dị tật phối hợp trên một bệnh nhân. Nhóm này thường gặp trong các bệnh di truyền do rối loạn nhiễm sắc thể, đột biến gen. Do di truyền từ bố mẹ hoặc do đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử.
• Dị tật bẩm sinh xảy ra trong quá trình phát triển phôi và thai. Thường do nhiều yếu tố phối hợp. Các tác hại của môi trường, nhiễm virus, nhiễm vi khuẩn của mẹ khi mang thai …

f. Phân loại dị tật bẩm sinh theo hệ thống cơ quan (Phân loại quốc tế về bệnh tật ICD -10)

• Dị tật hệ thần kinh: Q00-007
• Dị tật tai mắt mặt cổ: Q10-Q18 Dị tật hệ tuần hoàn: Q20-Q28 – Dị tật hệ hô hấp: Q30-Q34
• Dị tật sứt môi, hở hàm ếch: Q35-Q37
• Dị tật hệ tiêu hóa: Q38-Q45
• Dị tật hệ sinh dục: Q51-Q59
• Dị tật hệ tiết niệu: Q60-64
• Dị tật cơ xương khớp: Q65-Q79
• Các dị tật khác: Q80-Q89
• Bệnh rối loạn nhiễm sắc thể Q90-Q99
• Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: E70-E90

3. Nguyên nhân dị tật bẩm sinh

Có nhiều nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Có khoảng 30-40% nguyên nhân của dị tật bẩm sinh do các bệnh di truyền gây nên. Hay gặp do nhóm bệnh rối loạn nhiễm sắc thể, hàng đầu là hội chứng Down và bệnh di truyền theo quy luật Mendel gây nên do đột biến gen: gen trội nhiễm sắc thể thường (AD), gen lặn nhiễm sắc thể thường (AR), gen lặn, trội liên kết với giới tính. Những nguyên nhân này thường tác động vào giai đoạn tiền phôi, 60-70% do yếu tố của tác động môi trường gây nên. Những yếu tố như hóa chất, phóng xạ, virus, vi khuẩn, cơ học… thường tác động vào giai đoạn phôi và thai. 

a. Nguyên nhân dị tật bẩm sinh do di truyền

(1). Đột biến gen

Đột biến gen là một trong những nguyên nhân chính dẫn đến dị tật bẩm sinh. Đột biến xảy ra khi một hoặc nhiều gen bị thay đổi, ảnh hưởng đến chức năng bình thường của cơ thể.

• Đột biến đơn gen:
  Ví dụ, bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen HBB, làm thay đổi hình dạng và chức năng của hồng cầu.
• Đột biến đa gen:
  Một số dị tật phức tạp, như bệnh tim bẩm sinh, thường liên quan đến nhiều gen bị đột biến.

(2). Bất thường nhiễm sắc thể

Số lượng hoặc cấu trúc bất thường của nhiễm sắc thể có thể gây dị tật bẩm sinh:

• Hội chứng Down (trisomy 21): Thừa một nhiễm sắc thể 21, dẫn đến các vấn đề phát triển trí tuệ và hình thể.
• Hội chứng Turner: Thiếu một nhiễm sắc thể X ở nữ giới, gây chậm phát triển sinh dục và vô sinh.

(3). Di truyền gia đình

Nếu cha mẹ hoặc họ hàng gần mắc các bệnh lý di truyền, nguy cơ dị tật bẩm sinh ở con cái có thể cao hơn. Các bệnh như xơ nang (cystic fibrosis) hoặc loạn dưỡng cơ Duchenne là những ví dụ phổ biến.

b. Nguyên nhân dị tật bẩm sinh do tác động môi trường

Có ba giai đoạn mà tác động của môi trường ảnh hưởng đến bệnh tật của con người gây nên các dị tật bẩm sinh:

• Những tác nhân của môi trường tác động vào bộ gen của bố mẹ, đặc biệt ở giai đoạn giảm phân (meiosis) tinh trùng và trứng gây nên các bệnh di truyền như rối loạn nhiễm sắc thể, đột biến gen. Tác nhân này còn gọi là mutagen.
• Những tác nhân của môi trường tác động vào giai đoạn sau khi thụ thai, giai đoạn phôi, giai đoạn thai gây nên các dị tật bào thai. Những tác nhân này gọi là teratogen.
• Những tác nhân của môi trường tác động vào giai đoạn từ trẻ sơ sinh cho đến người trưởng thành thường gây các khối u, ung thư. Tác nhân này gọi là carcinogen.

Các loại tác động từ môi trường gây dị tật bẩm sinh: 

• Phơi nhiễm với các chất độc hại: thuốc lá, rượu, hóa chất công nghiệp…
• Nhiễm trùng trong thai kỳ: Rubella, Zika virus…
• Chế độ dinh dưỡng không đủ chất: Thiếu hụt các dưỡng chất quan trọng trong thai kỳ cũng là nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Ví dụ: Thiếu axit folic có thể gây dị tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống); Thiếu I-ốt có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ hoặc bướu cổ ở trẻ.

c. Nguyên nhân dị tật bẩm sinh do yếu tố kết hợp: Di truyền và môi trường

Trong nhiều trường hợp, dị tật bẩm sinh không chỉ do một yếu tố duy nhất mà là sự kết hợp giữa di truyền và môi trường:

• Tiểu đường ở mẹ: Nguy cơ dị tật tim và thần kinh tăng cao, đặc biệt nếu có yếu tố di truyền trong gia đình.
• Béo phì và bệnh lý mãn tính: Những tình trạng này có thể tương tác với gen, làm gia tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh.

4. Điều trị dị tật bẩm sinh 

Nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị được. Điều trị càng sớm càng tốt. Bây giờ một số dị tật đã được sửa chữa từ trong thai như tim bẩm sinh.

Các phương pháp điều trị thường sử dụng là:

• Phẫu thuật chỉnh hình cho các dị tật về hình thái.
• Điều trị thay thế hormone cho các bệnh di truyền về nội tiết như suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh ..
• Điều trị thay thế gen đột biến
• Điều trị các biến chứng của dị tật
• Phục hồi chức năng cho các dị tật bẩm sinh về rối loạn vận động, thiểu năng trí tuệ.

5. Phòng ngừa dị tật bẩm sinh 

Dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng bệnh được nếu chúng ta hiểu biết sâu sắc về nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây dị tật.

a. Phòng ngừa dị tật bẩm sinh bước 1

Những biện pháp phòng bệnh trong giai đoạn này là hết sức quan trọng để phòng ngừa sự hình thành các hợp tử, phôi, thai bất thường bằng các biện pháp:

• Sàng lọc phát hiện người lành mang gen bệnh để quản lý. Cho họ lời khuyên di truyền khi họ kết hôn và khi họ mang thai.
• Tránh và hạn chế tối đa các tác nhân gây độc hại của môi trường như hóa chất độc, phóng xạ. Những người phải làm việc trong những môi trường độc hại phải có dụng cụ phòng hộ tốt.
• Tránh nhiễm virus bằng tiêm phòng, cách ly ..
• Tránh sinh con ở lứa tuổi lớn quá trên 40 tuổi, hoặc trẻ quá dưới 18 tuổi
• Những phụ nữ mang thai được giữ gìn sức khỏe tốt, được hưởng chế độ dinh dưỡng tối ưu.

b. Phòng ngừa dị tật bẩm sinh bước 2

Những người mẹ có thai bị nguy cơ cao sinh con bị dị tật bắt buộc chỉ định chẩn đoán trước sinh. Nếu thai bị dị tật nặng, không sống được hoặc sống nhưng bị tàn tật nặng không có phương pháp điều trị thì phải thông báo cho gia đình biết để họ chọn biện pháp đình sản. Trong trường hợp thai bị dị tật có khả năng điều trị được phải tiến hành điều trị ngay khi còn trong thai hoặc ngay sau sinh ra.

Kết luận

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh là kết quả của nhiều yếu tố phức tạp, bao gồm cả di truyền và tác động môi trường. Để có biện pháp phòng ngừa hiệu quả thì xét nghiệm di truyền là biện pháp hàng đầu được các chuyên gia luôn khuyến nghị các bà mẹ thực hiện trong quá trình mang thai. 

Xem thêm bài viết: Các Gói Xét Nghiệm NIPT – Mẹ Bầu Nên Chọn Gói Nào? 

Nguồn tham khảo: Sách – Bệnh Học Nội Tiết Chuyển Hoá Di Truyền Trẻ Em (Nguyễn Thu Nhạn – Nguyễn Thị Phượng chủ biên)