Đột biến gen là những là những thay đổi trong trình tự ADN mang thông tin di truyền mã hoá cho một tính trạng hoặc chức năng của cơ thể. Đột biến gen xảy ra ở nhiều cấp độ khác nhau và không phải đột biến gen nào cũng gây bệnh. Vậy đột biến gen là gì? Có những dạng đột biến gen nào? Cùng NOVAGEN tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là sự thay đổi trong trình tự ADN tạo nên một gen. Theo đó, đoạn trình tự ADN này sẽ khác so với đoạn trình tự mà số đông người có. Đột biến gen lặn thường có hại nhưng cũng có nhiều dạng đột biến gen có lợi cho quá trình tiến hóa và chọn giống.

Trình tự ADN cung cấp cho các tế bào thông tin cần thiết để thực hiện các chức năng của chúng. Nếu một phần trình tự ADN đặt sai vị trí, không hoàn chỉnh hoặc bị hỏng, có thể gặp vấn đề về chức năng cơ quan không đảm bảo, hoặc có thể dẫn đến tình trạng bệnh lý.

Phân loại đột biến gen

Đột biến gen có thể được phân loại thành hai loại chính đó là:

Đột biến di truyền

Đây là đột biến được di truyền từ cha mẹ. Những đột biến này còn được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, chúng còn được gọi là tế bào mầm. Khi trứng và tế bào tinh trùng hợp nhất, tế bào trứng được thụ tinh sẽ nhận được ADN từ cả bố và mẹ. Nếu ADN này có đột biến, đứa trẻ lớn lên từ trứng được thụ tinh sẽ có đột biến trong mỗi tế bào của mình.

Có một số kiểu đột biến gen có thể truyền từ cha mẹ sang con cái (di truyền), như:

Gen trội nhiễm sắc thể thường: Chỉ có một phụ huynh cần truyền đột biến gen cho con của họ để con họ thừa hưởng đột biến đó. Hội chứng Marfan là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.

Gen lặn nhiễm sắc thể thường: Cả cha lẫn mẹ đều cần truyền lại đột biến gen giống nhau cho con mình để con họ thừa hưởng đột biến đó. Bệnh hồng cầu hình liềm là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.

Tính trội liên kết với X: Trẻ sơ sinh được chỉ định là nam hay nữ đều có nhiễm sắc thể X. Chỉ có một đột biến trên nhiễm sắc thể X cần được truyền từ bố hoặc mẹ sang con để con thừa hưởng đột biến đó. Hội chứng Fragile X là một ví dụ về rối loạn di truyền theo kiểu này.

Gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X: Nếu chỉ có bố mang đột biến thì 100% con gái sẽ mang gen bệnh và không có con trai nào bị ảnh hưởng. Nếu chỉ có mẹ có đột biến thì có 50% khả năng con cái là con gái mang gen bệnh và 50% khả năng con cái là con trai sẽ mắc bệnh này. Nếu cả bố và mẹ đều có đột biến thì 50% con trai sẽ mắc bệnh và 100% con cái sẽ bị đột biến. Mù màu là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.

Liên kết X: Trẻ sơ sinh được chỉ định nam hay nữ đều có nhiễm sắc thể X. Các đột biến trên nhiễm sắc thể X có thể truyền theo kiểu trội hoặc lặn, nhưng không phải mọi kiểu đột biến đều rõ ràng về việc đứa trẻ có được đột biến từ cha mẹ như thế nào. Giảm tiểu cầu là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.

Liên kết Y: Chỉ những đứa trẻ được sinh ra là nam mới có nhiễm sắc thể Y và có thể thừa hưởng loại này. Chỉ một đột biến trên nhiễm sắc thể Y cần được truyền cho đứa trẻ để thừa hưởng đột biến đó là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.

Đồng trội: Mỗi gen có hai phần (một từ trứng và một từ tinh trùng). Họ thường làm việc cùng nhau để tạo ra một đặc điểm duy nhất. Nhưng đôi khi, chúng hoạt động riêng biệt để tạo ra các biến thể của đặc điểm. Thiếu hụt Alpha-1 antitrypsin là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.

Ty thể: Ty thể là một phần của tế bào tạo ra năng lượng. Chỉ ty thể của trứng mới tồn tại được qua quá trình thụ tinh khi hai tế bào kết hợp với nhau. Vì vậy, tất cả DNA của mẹ trong phôi đều đến từ trứng. Đây là lý do tại sao di truyền ty thể còn được gọi là di truyền từ mẹ. Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (mất thị lực đột ngột) là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.

Đột biến mắc phải (hoặc soma)

Xảy ra vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một người và chỉ có ở một số tế bào nhất định chứ không phải ở mọi tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím từ mặt trời hoặc có thể xảy ra nếu lỗi xảy ra khi ADN tự sao chép trong quá trình phân chia tế bào. Các đột biến có được trong tế bào xôma không thể truyền cho thế hệ sau.

Các dạng đột biến gen thường gặp hiện nay

Trình tự ADN của một gen có thể trải qua nhiều loại đột biến khác nhau, mỗi loại đều có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và chức năng của protein được tạo ra. Các dạng đột biến bao gồm:

Đột biến thay thế: Thay đổi một cặp bazơ dẫn đến thay thế một axit amin bằng axit amin khác trong protein.

Đột biến vô nghĩa: Thay đổi trong cặp cơ sở ADN gây ra sự dừng sớm của quá trình xây dựng protein, dẫn đến protein ngắn hoặc không hoạt động.

Đột biến chèn: Thêm một đoạn ADN làm thay đổi số lượng cơ sở ADN trong gen, có thể làm ảnh hưởng đến chức năng bình thường của protein.

Đột biến xóa: Loại bỏ một đoạn ADN, có thể là một hoặc nhiều cặp bazơ, gây thay đổi chức năng của protein.

Đột biến nhân bản: Sao chép một đoạn ADN một hoặc nhiều lần, có thể thay đổi chức năng của protein tạo thành.

Đột biến lệch khung: Bổ sung hoặc mất đi cơ sở ADN làm thay đổi khung đọc của gen, thường dẫn đến protein không hoạt động.

Đột biến lặp lại mở rộng: Lặp lại nucleotide làm tăng số lần các chuỗi ADN ngắn, có thể gây ra protein không bình thường và ảnh hưởng đến sức khỏe.

Hy vọng những thông tin chi tiết trong bài có thể giúp bạn hiểu hơn về đột biến gen là gì và các dạng đột biến gen thường gặp hiện nay.