Kết Quả Sàng Lọc Trước Sinh Nguy Cơ Thấp Là Gì? Mẹ Bầu Cần Lưu Ý Gì?

Khi mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và nhận kết quả, có khá nhiều bà bầu vẫn còn thắc mắc về khái niệm "nguy cơ thấp" là gì và liệu nó có nghĩa là thai nhi vẫn có nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe hay không. Tất cả những thắc mắc này sẽ được làm sáng tỏ và giải đáp chi tiết trong phần dưới đây.

Kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp có nghĩa là gì?

Sàng lọc trước sinh với kết quả nguy cơ thấp (âm tính) đồng nghĩa với việc thai nhi có tỷ lệ nguy cơ mắc dị tật ở mức thấp. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng mọi kết quả xét nghiệm sàng lọc đều có tỷ lệ âm tính giả, vì vậy mẹ bầu không nên hoàn toàn chủ quan mà cần duy trì việc theo dõi và thăm khám định kỳ theo đúng hẹn.

Ngoài ra, độ chính xác của quá trình sàng lọc phụ thuộc vào phương pháp được sử dụng, với tỷ lệ độ chính xác dao động từ 70% đến 99,99%. Phương pháp nào có độ chính xác cao hơn, tỷ lệ âm tính giả thấp hơn, từ đó giảm khả năng bỏ sót dị tật. Việc lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp và hiểu rõ về độ chính xác sẽ giúp mẹ bầu có quyết định thông tin hơn về sức khỏe của thai nhi.

Hướng dẫn đọc kết quả của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Theo từng phương pháp xét nghiệm, kết quả sẽ có sự khác nhau. Dưới đây là hướng dẫn cách đọc kết quả cho ba phương pháp xét nghiệm phổ biến nhất!

Double test

Kết quả của Double test là một phương pháp quan trọng trong việc đánh giá khả năng thai nhi mắc một trong ba hội chứng Down, Edwards và Patau. Giấy kết quả Double test cung cấp thông tin về nồng độ hai protein nguồn gốc nhau thai trong máu mẹ, bao gồm PAPP-A và beta HCG, được đo bằng cả đơn vị chuẩn quốc tế (mUI/ml và ng/ml) và bội số của trung vị (MoM).

Để đánh giá nguy cơ, ngưỡng nguy cơ thấp được xác định dựa trên nồng độ của chất định lượng so với mức bình thường tại tuổi thai đó trong cơ thể của các sản phụ có thai bình thường trong quần thể. Kết quả được thể hiện dưới dạng phân số, với mẫu số càng lớn so với ngưỡng của ba hội chứng, thai nhi càng ít có nguy cơ mắc dị tật. Độ chính xác của Double test thường dao động từ 80% đến 90%.

Để coi là an toàn, các chỉ số này phải nhỏ hơn ngưỡng được xem là nguy cơ, với ngưỡng cho Down là <1/250 và cho Edwards, Patau là <1/100.

Triple test

Kết quả của Triple test là một cách quan trọng để đánh giá khả năng thai nhi mắc một trong ba dị tật Down, Edwards và dị tật ống thần kinh. Trên giấy kết quả Triple test, thông tin về nồng độ ba protein nguồn gốc nhau thai và bào thai trong máu mẹ - bao gồm AFP, uE3 và beta HCG - được hiển thị dưới hai dạng: đơn vị chuẩn quốc tế (mUI/ml và ng/ml) và bội số của trung vị (MoM).

Để đánh giá nguy cơ, ngưỡng nguy cơ thấp được đánh giá dựa trên nồng độ của chất định lượng so với mức bình thường tại tuổi thai đó trong cơ thể của các sản phụ có thai bình thường trong quần thể. Chỉ số được so sánh để đưa ra kết quả dưới dạng phân số, với mẫu số càng nhỏ so với ngưỡng của ba hội chứng, nguy cơ mắc dị tật càng thấp. Độ chính xác của Triple test thường nằm trong khoảng từ 80% đến 90%.

Để được xem là an toàn, các chỉ số này phải nhỏ hơn ngưỡng được xác định, với <1/250 cho hội chứng Down, <1/350 cho hội chứng Edwards, và MoM AFP nhỏ hơn 2,5 cho dị tật ống thần kinh.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

NIPT, viết tắt của "Non-Invasive Prenatal Testing" (Xét nghiệm Sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh), là một phương pháp hiện đại được sử dụng để đánh giá khả năng mắc các dị tật của thai nhi, có thể do đột biến về số lượng, cấu trúc của các nhiễm sắc thể. Phương pháp này đo lường lượng ADN tự do của bào thai có trong máu của người mẹ để xác định thông tin liên quan đến gen và nhiễm sắc thể.

Tính toán chỉ số của xét nghiệm NIPT là quá trình phức tạp và thông tin chi tiết này thường không được hiển thị trực tiếp trên bản kết quả xét nghiệm. Thay vào đó, bản kết quả thường chỉ đơn giản thông báo về việc CÓ PHÁT HIỆN hoặc KHÔNG PHÁT HIỆN đối với từng hội chứng cụ thể mà phương pháp sàng lọc này có thể đánh giá, mà không nêu rõ nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao như các phương pháp khác.

Độ chính xác của NIPT là rất cao, với tỷ lệ chính xác trên 99,99% và tỷ lệ âm tính giả thấp. Điều này mang lại sự an tâm cho các bậc phụ nữ mang thai và gia đình, giúp họ có cái nhìn chi tiết và chính xác về sức khỏe của thai nhi trong giai đoạn thai kỳ.

Xem thêm:

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

Các gói xét nghiệm NIPT - Mẹ bầu nên chọn gói xét nghiệm nào?

Kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp, mẹ bầu nên lưu ý gì?

Nếu kết quả sàng lọc ban đầu của mẹ thuộc nhóm thấp, các Bác sĩ thường khuyến nghị mẹ giữ tâm lý thoải mái và tiếp tục theo dõi thai kỳ theo lịch được tư vấn. Đối với những bà mẹ chọn phương pháp sàng lọc siêu âm, Double test và Triple test trong lần mang thai đầu tiên, nếu vẫn còn nỗi lo hoặc mong muốn mức độ chính xác cao hơn, mẹ có thể quyết định thực hiện Xét nghiệm Sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh (NIPT) trong lần khám tiếp theo.

Trong trường hợp mẹ đã sử dụng NIPT từ trước, việc tiếp tục đến các buổi khám thai định kỳ và siêu âm vẫn là quan trọng. Siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) giữa 11 và 14 tuần thai giúp đánh giá nguy cơ dị tật thông qua hình ảnh. Siêu âm ở giai đoạn thai giữa quý 2 và quý 3 cung cấp thông tin về ngày sinh, cân nặng, và tư thế thai, giúp mẹ và gia đình có cái nhìn tổng quan về sự phát triển của thai nhi.

Bên cạnh việc giảm bớt lo lắng, mẹ cũng cần duy trì tâm lý thoải mái thông qua việc thiết lập chế độ sinh hoạt, tập luyện, làm việc, và ăn uống lành mạnh. Điều này là quan trọng để thai nhi có thể phát triển khỏe mạnh nhất trong những tháng còn lại của thai kỳ.

Hy vọng qua bài viết trên, mẹ bầu có thể hiểu rõ hơn về khái niệm kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp từ một số phương pháp sàng lọc hiện nay. Nếu vẫn còn bất kỳ thắc mắc hoặc lo lắng nào liên quan đến quá trình xét nghiệm NIPT và muốn có sự tư vấn chuyên sâu hơn, hãy đừng ngần ngại liên hệ với chúng tôi tại NOVAGEN. Chúng tôi sẽ sẵn sàng hỗ trợ chi tiết và tư vấn chuyên sâu để giúp mẹ bầu có sự an tâm nhất về sức khỏe của thai nhi.

*** Bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Không thay thế chẩn đoán và điều trị của bác sĩ ***