Sàng lọc dị tật thai nhi là một quy trình được thực hiện để xác định các khuyết tật và bất thường của thai nhi trong quá trình mang thai. Quy trình này bao gồm một loạt các xét nghiệm và quan sát thai nhi để đánh giá sức khỏe của em bé trong tử cung.
Đây là một trong những chủ đề được đặt ra nhiều thảo luận trong cộng đồng chăm sóc sức khỏe sinh sản. Với mong muốn tìm hiểu rõ hơn về vấn đề này, bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho bạn những thông tin cần thiết về sàng lọc dị tật thai nhi và giúp bạn đưa ra quyết định cuối cùng cho bản thân.
3 lý do mà tất cả mẹ bầu nên làm sàng lọc dị tật thai nhi
Hiện nay, Bộ Y tế khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc định kỳ để hiểu rõ về sức khỏe thai nhi ở trong bụng mẹ, từ đó có kế hoạch chăm sóc tốt nhất. Việc sàng lọc dị tật thai nhi từ sớm sẽ giúp:
- Giảm lo lắng cho mẹ trong thời gian mang thai: thay vì lúc nào cũng lo lắng, thắc mắc liệu con mình có bị dị tật hay không, việc sàng lọc dị tật thai nhi sẽ giúp mẹ an tâm hơn khi kết quả sàng lọc nguy cơ thấp.
- Có sự chuẩn bị tốt nhất: Nếu bậc cha mẹ biết được trước các vấn đề sức khỏe của thai nhi, họ có thể sớm chuẩn bị tâm lý, tài chính cho việc chăm sóc sức khỏe của con.
- Đưa ra các quyết định kịp thời: Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy có nguy cơ dị tật nghiêm trọng, cha mẹ có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ để xác định rõ hơn về tình trạng của thai nhi, đưa ra các phương án xử lý kịp thời để an toàn nhất cho mẹ và bé.
Sàng lọc dị tật thai nhi là quá trình rất quan trọng đối với bà mẹ và thai nhi, và nó cần được thực hiện đúng cách và đúng thời điểm. Chính vì vậy, mẹ bầu nên thực hiện khám sàng lọc trước sinh sớm nhất có thể, ĐẶC BIỆT là các đối tượng sau:
- Mẹ bầu lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên).
- Gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh.
- Mẹ bầu có sức khỏe yếu, bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong những lần mang thai trước.
- Mẹ bầu nhiễm trùng trong quá trình mang thai.
- Mẹ bầu phải làm việc hoặc sinh hoạt trong môi trường ô nhiễm, chứa nhiều hóa chất độc hại.
- Thai phụ có kết quả siêu âm cho tỉ lệ cao đối với các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể 21, 18, 13
- Kết quả xét nghiệm Double test/Triple test nguy cơ cao
- Các trường hợp mang thai nhờ IVF
=> Chi tiết: 5 trường hợp bà bầu nên làm NIPT
3 giai đoạn quan trọng để khám sàng lọc dị tật thai nhi mẹ bầu nên nhớ
Giai đoạn đầu thai kỳ
Giai đoạn đầu thai kỳ là thời điểm quan trọng giúp tầm soát những bất thường cho sức khỏe của người mẹ mà còn đánh giá, theo dõi được sự phát triển và những bất thường đối với bào thai. Các biện pháp sàng lọc mà mẹ bầu có thể thực hiện trong thời điểm này:
Siêu âm: Siêu âm định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ
Double test: Thực hiện từ tuần thứ 11 - 13 và mẹ sẽ được tiến hành cùng với đo độ mờ da gáy để sàng lọc dị tật Down.
NIPT: Với công nghệ hiện đại, tại NOVAGEN xét nghiệm NIPT đã có thể thực hiện cho mẹ bầu ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ với độ chính xác lên đến 99,99%, nếu mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT sẽ không cần làm Double test.
Giai đoạn giữa thai kỳ ( từ tháng thứ 4 đến tháng thứ 6 của thai kỳ)
Lúc này mẹ có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc:
Siêu âm: Siêu âm định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ
Triple test: Thực hiện vào tuần thứ 16 - 18.
NIPT: Có thể thực hiện bất cứ lúc nào trong giai đoạn này.
Giai đoạn cuối thai kỳ
Giai đoạn cuối của thai kỳ tính từ tháng thứ 7 tới lúc sinh, ở giai đoạn này mẹ chỉ cần siêu âm và thực hiện NIPT (nếu trước đó chưa thực hiện sàng lọc).
Một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến và quan trọng hiện nay
Siêu âm
Siêu âm là một trong các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi an toàn và phổ biến, đặc biệt ở giai đoạn đầu thai kỳ. Siêu âm giúp bác sĩ xác định kích thước của thai nhi, đánh giá tình trạng của thai nhi và đo lường những chỉ số cơ bản của thai nhi như chiều dài, đường kính đầu, chu vi đầu, mô phổi, trọng lượng, tuổi thai và mức độ phát triển của thai nhi.
3 thời điểm mà mẹ bầu cần phải siêu âm 4D là: 11 – 13 tuần, 18 – 22 tuần, 30 – 32 tuần giúp phát hiện các hội chứng bẩm sinh thường gặp ở thai nhi như: Down, hở hàm ếch, sứt môi, thiếu tứ chi…
Tuy nhiên, phương pháp này không phát hiện được tất cả các dị tật và chỉ giúp phát hiện khoảng 50-70% các trường hợp dị tật thai nhi.
Double test
Theo lời khuyên của các chuyên gia, mẹ bầu nên làm double test sau khi siêu âm tuổi thai và đo độ mờ da gáy. Kết quả của double test được đánh giá dựa trên mối liên hệ giữa hai chất PAPP-A và HCG. Khi kết hợp với kết quả siêu âm, double test có thể giúp xác định nguy cơ dị tật thai nhi.
Nếu kết quả double test cho thấy nguy cơ cao, bậc mẹ có thể được tiếp tục xét nghiệm khác như NIPT để xác định chính xác sự tồn tại của dị tật thai nhi.
Triple test
Tương tự như Double test, nó cũng đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi bằng cách đo nồng độ của ba chất trong máu mẹ. Kết quả của Triple test được đánh giá dựa trên mối liên hệ giữa ba chất AFP, HCG và Estriol. Khi kết hợp với kết quả siêu âm, Triple test có thể giúp xác định nguy cơ dị tật của thai nhi.
Triple test thường được thực hiện khi thai 15 – 20 tuần. Tuy nhiên kết quả chỉ chính xác nhất ở giai đoạn 16 – 18 tuần.
Chọc ối
Đây là phương pháp sàng lọc/chẩn đoán có xâm lấn trước khi sinh cần được thực hiện bởi người có chuyên môn cao. Phương pháp này thực hiện khi các xét nghiệm khác cho ra kết quả nguy cơ cao và nên thực hiện khi thai 16 – 22 tuần tuổi.
Tuy nhiên, nó cũng có một số rủi ro, cha mẹ cần phải thảo luận với bác sĩ để tìm hiểu thêm về phương pháp này và quyết định xem có phù hợp với mình và thai nhi của mình hay không.
NIPT
NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn để phát hiện các bất thường gen trong DNA tự do của thai nhi từ mẫu máu tĩnh mạch của mẹ.
NIPT thường được sử dụng để xác định nguy cơ dị tật gen như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau, cùng các dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể… Phương pháp này có thể thực hiện sớm ngay ở tuần thứ 9 với độ chính xác cao lên tới 99,99% và ít bị sai sót hơn so với các phương pháp khác như Double test hay Triple test.
=> Chi tiết: Sàng Lọc Trước Sinh - Vì Một Thai Kỳ Khỏe Mạnh, Mẹ Bầu Không Nên Bỏ Qua
Sàng lọc dị tật thai nhi - NIPT tại NOVAGEN với độ chính xác tới 99,99%
NOVAGEN cung cấp các dịch vụ xét nghiệm liên quan đến ADN và sàng lọc trước sinh, trong đó có xét nghiệm NIPT nhận được sự quan tâm đông đảo của mẹ bầu.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ sử dụng mẫu bệnh phẩm là máu tĩnh mạch của người mẹ để làm xét nghiệm. Do đó, xét nghiệm này được đánh giá là an toàn và không gây ảnh hưởng tới sức khỏe mẹ bầu và thai nhi.
Tại NOVAGEN, bạn sẽ được tư vấn bởi các bác sĩ và chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực di truyền và sinh học, kết quả đảm bảo chính xác lên tới 99,99%.
=> Chi tiết: Chính sách bảo hành kết quả NIPT
Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến các loại xét nghiệm dị tật thai nhi hay các dịch vụ khác của NOVAGEN, hãy nhấc máy lên và gọi ngay cho chúng tôi theo hotline 083.424.3399 để được tư vấn miễn phí.
=> Chi tiết: Ưu đãi xét nghiệm NIPT
