Xét nghiệm NIPT 3 basic (cơ bản) sàng lọc được 3 hội chứng bao gồm: Down, Edwards và Patau. Đây là 3 hội chứng điển hình trong số các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi.
Nội dung:
I. NIPT 3 Basic sàng lọc được những hội chứng bất thường nhiễm sắc thể nào?
Gói xét nghiệm NIPT 3 basic sàng lọc 3 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể cơ bản nhất, thường gặp nhất bao gồm:
1. Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Hội chứng Trisomy 13, còn gọi là hội chứng Patau, là hội chứng bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi trẻ có thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong thế bào, thay vì 2 như thông thường.
Trẻ mắc hội chứng Patau thường có khuyết tật tim, bất thường về não hoặc tủy sống, mắt rất nhỏ hoặc kém phát triển (tật mắt nhỏ), ngón tay hoặc ngón chân thừa, hở môi hoặc hở vòm miệng, trương lực cơ yếu
Phần lớn trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau tử vong trong những ngày hoặc tuần đầu đời. Chỉ có khoảng 5-10% trẻ em mắc bệnh này sống qua được năm đầu đời.
Tỷ lệ mắc hội chứng Patau: 1/16.000 trẻ sơ sinh
2. Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Hội chứng Trisomy 18, còn gọi là hội chứng Edwards, là hội chứng bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi trẻ có thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 18 trong tế bào, thay vì 2 như thông thường.
Trẻ mắc hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung và nhẹ cân khi sinh. Một số đặc điểm bao gồm: đầu nhỏ, có hình dạng đầu bất thường; hàm và miệng nhỏ; và nắm chặt tay với các ngón tay chồng lên nhau. Ngoài ra trẻ thường có các bất thường ở các cơ quan khác và mắc tim bẩm sinh và phát triển trước khi sinh.
Tương tự hội chứng Patau, phần lớn trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards tử vong trong những ngày hoặc tuần đầu đời. Chỉ có khoảng 5-10% trẻ em mắc bệnh này sống qua được năm đầu đời.
3. Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Trisomy 21, còn gọi là hội chứng Down, là hội chứng bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi trẻ có thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong thế bào, thay vì 2 như thông thường.
Đặc trưng của hội chứng Down đó là khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển nhận thức với các cấp độ từ trung bình cho tới nặng.
Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Down có những đặc trưng như sau: khuôn mặt dẹt, khóe mắt ngoài hướng lên trên (rãnh mí mắt xiên), tai nhỏ, cổ ngắn và lưỡi có xu hướng thè ra ngoài miệng.
Trẻ mắc hội chứng Down thường có nhiều dị tật bẩm sinh như các khuyết tật tim, bất thường về tiêu hóa, suy giáp, thính giác và thị giác kém phát triển.
Tỷ lệ mắc hội chứng Down: từ 1/1500 đến 1/700 và tỷ lệ này cao đáng kể với sản phụ cao tuổi (từ 35-45 tuổi trở lên).
Bệnh Down Có Chữa Được Không? Cách Chăm Sóc Trẻ Mắc Hội Chứng Down
III. Nên xét nghiệm NIPT 3 Basic hay Double Test, Triple Test?
Double Test và Triple Test là 2 xét nghiệm sàng lọc trước sinh, có khả năng sàng lọc 3 hội chứng Down, Patau và Edwards tương tự như NIPT 3 Basic. Vậy sản phụ nên làm NIPT 3 Basic hay Double Test, Triple Test?
1. Xét nghiệm Double Test, Triple Test và NIPT là xét nghiệm gì?
Đây là 3 loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến nhất hiện nay, nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh do các bất thường nhiễm sắc thể
- Double test: đo nồng độ 2 thành phần: hCG và PAPP – A trong máu của sản phụ, nếu nồng độ hai thành phần này bất thường thì có nguy cơ trẻ gặp phải bất thường nhiễm sắc thể dẫn tới hội chứng Down, Patau và Edwards.
- Triple test: đo nồng độ 3 thành phần: AFP, hCG và Estriol trong máu của sản phụ, nếu nồng độ hai thành phần này bất thường thì có nguy cơ trẻ gặp phải bất thường nhiễm sắc thể dẫn tới hội chứng Down, Patau và Edwards.
- NIPT: Phân tích thành phần ADN tự do của thai nhi trong máu của sản phụ, từ đó phát hiện các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Bên cạnh 3 hội chứng Down, Patau và Edwards, NIPT còn có thể phát hiện nguy cơ của trên 140+ hội chứng.
2. Thời điểm thực hiện xét nghiệm Double Test, Triple Test và NIPT
- Double test: Tuần 10-14 của thai kỳ, nhận kết quả sau 2-3 ngày
- Triple test: Tuần 15-20 của thai kỳ, nhận kết quả sau 3-4 ngày
- NIPT: Tuần 9 của thai kỳ cho tới khi sinh, nhận kết quả sau 4-7 ngày
3. Ưu nhược điểm của xét nghiệm Double Test, Triple Test và NIPT
| Ưu điểm | Nhược điểm | |
| Double Test | Chi phí thấp, thực hiện sớm từ tuần thứ 10 | Tỷ lệ dương tính giả cao (5%) |
| Triple Test | Chi phí thấp, tỷ lệ dương tính giả thấp hơn so với Double Test | Thực hiện muộn (từ tuần 15) |
| NIPT | Tỷ lệ dương tính giả, âm tính giả thấp nhất trong các xét nghiệm
Thực hiện sớm từ tuần thứ 9 Mở rộng tới hơn 140+ hội chứng khác ngoài 3 hội chứng cơ bản |
Chi phí cao hơn đáng kể |
Vậy mẹ bầu nên chọn xét nghiệm NIPT 3 Basic hay Double Test, Triple Test?
Các xét nghiệm Double Test, Triple Test và NIPT đều là các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ thai nhi gặp bất thường nhiễm sắc thể. Do đó, tất cả phụ nữ đang mang thai đều được khuyến nghị nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc vào các mốc phù hợp, giúp phòng ngừa và theo dõi trước các tình huống bất thường của thai nhi.
Trong các xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước sinh thì NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội hơn cả. Bởi vì NIPT xét nghiệm trên các mảnh ADN tự do của thai nhi, do đó tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp hơn đáng kể nếu so với Double Test, Triple Test. Tức là kết quả xét nghiệm NIPT đánh giá nguy cơ sát với thực tế của thai nhi hơn.
Mức chi phí cho xét nghiệm NIPT 3 Basic hiện nay là 2.200.000 VNĐ, cao hơn so với Double Test và Triple Test (dao động từ 400.000 VNĐ – 700.000 VNĐ), song nếu sản phụ và gia đình có mong muốn có được kết quả sàng lọc có độ sai lệch thấp, thực hiện sớm từ (tuần thứ 9) thì nên thực hiện NIPT 3 Basic.
Ngoài ra, nếu làm xét nghiệm Double Test, gia đình cần kết hợp với độ mờ da gáy và siêu âm hình thái, cũng như tư vấn từ bác sĩ trong trường hợp kết quả có nguy cơ cao. Bởi Double Test có tỷ lệ dương tính giá tương đối cao (5%).
Dù thực hiện xét nghiệm NIPT 3 Basic hay Double Test, Triple Test thì điều quan trọng nhất vẫn là theo dõi bất thường của thai nhi thông qua siêu âm hình thái trong quá trình mang thai, kết hợp với tư vấn và chỉ định của bác sĩ. Bởi cả 3 loại xét nghiệm nêu trên vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc, đánh giá nguy cơ chư skhoong phải xét nghiệm chẩn đoán
Do đó trong trường hợp nghi ngờ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ có thể tiến hành chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để có kết luận chính xác nhất.
Tư Vấn: Double Test, Triple Test Hay NIPT Tốt Hơn Cho Mẹ Bầu?
