Hội chứng Williams là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra các rối loạn về tăng trưởng và phát triển. Những người mắc hội chứng này đều gặp các vấn đề trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, cử chỉ hành vi, các đặc điểm khuôn mặt và các vấn đề về tim mạch.

Cùng NOVAGEN tìm hiểu những thông tin cơ bản về hội chứng Williams – Bất thường nhiễm sắc thể số 7 trong bài viết dưới đây nhé!

Nguyên nhân gây ra hội chứng Williams

Hội chứng Williams xảy ra do thiếu một đoạn vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể số 7 (sự mất đoạn).

Trong cơ thể chúng ta có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, sắp xếp thành 23 cặp. Chúng ta thừa hưởng một bản sao của nhiễm sắc thể trong mỗi cặp từ cha mẹ. Trong nhiễm sắc thể của chúng ta có các đoạn DNA (thông tin di truyền) được gọi là gen. Gen của chúng ta là cẩm nang hướng dẫn cơ thể cho biết cách hình thành và hoạt động.

Những người mắc hội chứng Williams bị thiếu một phần nhiễm sắc thể số 7, được tạo thành từ nhiều gen. Vì gen của bạn là một cuốn sổ tay hướng dẫn cho cơ thể bạn, nên nếu bạn thiếu nhiễm sắc thể thì sổ tay hướng dẫn của bạn sẽ thiếu một vài trang mô tả cách thức hoạt động của nhiễm sắc thể 7. Những trang bị thiếu trong sách hướng dẫn sử dụng của bạn sẽ gây ra các triệu chứng của hội chứng Williams.

Sự mất đoạn này xảy ra ngẫu nhiên. Điều này có nghĩa là hầu hết những người mắc hội chứng Williams không bị di truyền bệnh này từ cha mẹ. Những người mắc hội chứng Williams có 50% nguy cơ truyền bệnh cho con cái họ.

Mức độ phổ biến

Khoảng 1 trong 20.000 trẻ sinh ra mắc hội chứng Williams. Nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau và tình trạng này được tìm thấy ở tất cả các chủng tộc và quốc gia.

Hội chứng Williams ảnh hưởng đến con tôi như thế nào?

Khi trẻ mang hội chứng Williams lớn lên, chúng có thể phải đối mặt với những thách thức do chẩn đoán, nhưng chúng có thể phát huy hết tiềm năng của mình nếu được can thiệp và điều trị sớm. Trẻ em có thể bị dị tật bẩm sinh liên quan đến tim hoặc mạch máu xung quanh và đôi khi cần phải phẫu thuật để khắc phục. Họ sẽ cần xét nghiệm máu và nước tiểu định kỳ để giữ cho thận khỏe mạnh. Trẻ thường ngồi và đi muộn hơn một chút so với các trẻ khác do khớp bị lỏng lẻo. Thông thường, trẻ mắc hội chứng Williams có kỹ năng giao tiếp và lời nói mạnh mẽ, điều này có thể che giấu sự chậm trễ trong khả năng nhận thức của chúng, vốn thường gặp trong việc học các con số và chữ cái giống như hội chứng Williams, phân biệt giữa thực và trừu tượng cũng như khả năng hiểu không gian giữa các đồ vật. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Williams đều có trí nhớ dài hạn tuyệt vời nhưng có thể bị rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).

Các triệu chứng của hội chứng Williams là gì?

Hội chứng Williams có thể gây ra các triệu chứng ở mức độ nghiêm trọng. Không phải tất cả những người mắc hội chứng Williams đều có cùng một loạt các triệu chứng.

Hội chứng Williams có thể gây ra những bất thường về hình dạng của khuôn mặt, cũng như ở tim và mạch máu.

Các triệu chứng của hội chứng Williams xuất hiện trên khuôn mặt của trẻ là:

  • Trán rộng
  • Đôi mắt không cân xứng
  • Có nếp gấp da ở khóe mắt.
  • Mũi, phẳng tẹt với đầu mũi to.
  • Miệng rộng với môi dày
  • Răng nhỏ, mọc lộn xộn và lệch.
  • Cằm nhỏ.
  • Mặt và cổ dài.

Các bất thường tim mạch và mạch máu, bao gồm:

  • Hẹp động mạch chủ và động mạch phổi.
  • Bệnh tim.
  • Tăng huyết áp.

Các vấn đề về tăng trưởng, bao gồm:

  • Cân nặng và chiều cao kém phát triển hơn bạn bè cùng trang lứa.
  • Khả năng học tập kém.
  • Có thể gặp các vấn đề tâm lý như rối loạn lo âu, sợ mọi thứ xung quanh, rối loạn tăng động (ADHD)

Các triệu chứng có thể phát sinh, bao gồm:

  • Nhiễm trùng tai
  • Nhiễm trùng đường tiết niệu
  • Bệnh xương khớp
  • Vẹo cột sống.
  • Tăng canxi huyết hoặc thừa canxi trong máu
  • Bệnh thận.
  • Bệnh tiểu đường.
  • Thoát vị.

Chẩn đoán hội chứng Williams

Ban đầu, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh bằng cách quan sát các đặc điểm cơ thể. Và có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung như:

  • Phương pháp kiểm tra FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Đây là phương pháp xét nghiệm sẽ cho biết tình trạng bệnh nhân liệu có bị thiếu gen hay không.
  • Theo dõi huyết áp và nồng độ canxi trong máu.
  • Siêu âm tim kết hợp với siêu âm Doppler
  • Siêu âm thận.

Điều trị bất thường nhiễm sắc thể số 7

Hiện nay chưa có cách chữa trị hội chứng Williams. Điều trị hội chứng Williams nhằm mục đích hỗ trợ người bệnh và kiểm soát các triệu chứng của họ. Triển vọng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, người mắc hội chứng Williams có thể hoàn thành việc học, đi làm và chăm sóc bản thân. Tuy nhiên, những người khác có thể cần được chăm sóc suốt đời.

Các phương pháp điều trị, dưới sự theo dõi của các chuyên gia, bác sĩ bao gồm:

  • Hạn chế lượng vitamin D, giảm lượng canxi trong máu
  • Dùng thuốc để giảm huyết áp
  • Vật lý trị liệu
  • Cho trẻ tập nói, học cách sử dụng ngôn ngữ. Và kích thích tư duy phát triển của trẻ trong các lĩnh vực khác nhau.
  • Phẫu thuật để điều trị các bệnh về mạch máu hoặc tim.

Phòng ngừa hội chứng Williams

Trong một số trường hợp, hội chứng Williams có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu bạn đã có trường hợp trong gia đình mắc hội chứng này, hãy liên hệ với NOVAGEN để được tư vấn từ chuyên gia di truyền hàng đầu.

Bên cạnh đó, tại NOVAGEN gói xét nghiệm NIPT sàng lọc trên 23 cặp NST, giúp phát hiện sớm các hội chứng từ tuần thứ 9 của thai kỳ với độ chính xác 99,99%. Phương pháp này tiến hành phân tích ADN tự do của thai nhi trong mẫu máu tĩnh mạch của mẹ đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Điều đáng chú ý, gói xét nghiệm NIPT 23 Premium không chỉ giúp phát hiện hội chứng DiGeorge mà còn có khả năng phát hiện các hội chứng khác do đột biến vi mất đoạn gen gây ra, như Angelman/Prader-Willi, Mất đoạn 1p36, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat. Ngoài ra, NIPT còn có khả năng phát hiện bất thường về số lượng tất cả các nhiễm sắc thể khác, cung cấp một cái nhìn tổng quan về sức khỏe của thai nhi để bạn có thể đưa ra quyết định và kế hoạch điều trị phù hợp.

>>> Xem thêm:

Liên hệ NOVAGEN theo hotline: 083.424.3399 để được tư vấn chi tiết!