Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh là gì?

Theo số liệu từ Bộ Y tế, hàng năm Việt Nam ghi nhận hơn 41.000 trẻ em sinh ra với các dị tật bẩm sinh, tương đương cứ khoảng 33 trẻ thì có một trường hợp mắc phải dị tật bẩm sinh. Trong số đó, khoảng 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 250 trẻ bị hội chứng Edwards, 1.500 trường hợp có dị tật ống thần kinh, và khoảng 8.000 trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cùng nhiều bệnh lý khác. Vậy nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh là gì?

Có rất nhiều nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi nhưng phổ biến nhất có thể kể đến đó là nguyên nhân di truyền và nguyên nhân đến từ ảnh hưởng của môi trường.

Tham khảo bài viết NOVAGEN chia sẻ sau đây để tìm hiểu chi tiết, cụ thể những nguyên nhân này!

1. Dị tật bẩm sinh là gì?

Rối loạn bẩm sinh hay dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện từ lúc mang thai (chẳng hạn như rối loạn chuyển hóa bẩm sinh). Những dị tật bẩm sinh này có thể được chẩn đoán ra trước khi sinh, ngay sau khi sinh (sơ sinh) hoặc muộn hơn ở giai đoạn trẻ nhỏ.

Các dị tật bẩm sinh phổ biến, thường gặp có tỷ lệ mắc phải cao có thể kể đến như hội chứng Down; sứt môi, hở hàm ếch; dị tật tim bẩm sinh; lỗ niệu đạo lệch thấp; thoát vị rốn; hội chứng bàn chân khoèo; thoát vị hoành; chân tay dị dạng hoặc thiếu chi;…

Một số loại dị tật có thể được điều trị ngay từ trong quá trình mang thai, một số loại dị tật chỉ có thể điều trị được sau khi trẻ sinh ra và cũng có những dị tật bẩm sinh không thể chữa trị, chỉ có thể sử dụng các biện pháp hỗ trợ làm giảm thiểu ảnh hưởng, tạm thời giúp kéo dài sự sống cho người bệnh.

2. Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh gồm những gì?

Theo các chuyên ra, có rất nhiều nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi nhưng phổ biến nhất có thể kể đến gồm có:

2.1. Nguyên nhân di truyền

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh di truyền được chia thành 3 loại là bất thường nhiễm sắc thể, bất thường đơn gen và các bất thường di truyền khác. Trong đó:

• Bất thường nhiễm sắc thể là những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thêm hoặc bớt nhiễm sắc thể) và những bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể. Nhiều hợp tử mang những bất thường này không phát triển thành phôi nhưng cũng có những trường hợp có thể phát triển đến các giai đoạn sau của thai kỳ, thậm chí được sinh ra và có tuổi thọ tương đối dài như trisomy 21.
• Bất thường đơn gen có thể xảy ra lặp lại ở những lần mang thai sau và tỉ lệ xảy ra lặp lại sẽ phụ thuộc vào từng loại bệnh, từng gen bị bất thường. Ngoài ra, bất thường đơn gen còn có nhiều dạng di truyền bao gồm di truyền theo kiểu trội, di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết giới tính.

Không chỉ vậy, nguyên nhân di truyền gây dị tật bẩm sinh còn có thể kể đến bất thường bộ gen ti thể, bất thường ngoại di truyền hoặc kết hợp cùng lúc nhiều bất thường di truyền.

2.2. Nguyên nhân môi trường

Ngoài nguyên nhân di truyền, ảnh hưởng của các yếu tố môi trường là nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh. Cụ thể:

• Truyền nhiễm: Nếu thai phụ bị nhiễm các virus như rubella, herpes,… trong 3 tháng đầu thai kỳ sẽ khiến thai nhi dễ mắc phải các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là dị tật tim bẩm sinh. Ngoài ra, nếu mẹ bị lupus ban đỏ, đái tháo đường trong thời kỳ mang thai cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
• Chế độ dinh dưỡng: Nếu trong thời kỳ mang thai, mẹ bầu không được bổ sung đầy đủ lượng axit folic hoặc iot cần thiết thì có thể sẽ gây ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, đặc biệt là hệ thần kinh.
• Sử dụng thuốc trong thai kỳ: Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến thai nhi và nếu mẹ bầu sử dụng thuốc tự do, không có chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa cũng là nguyên nhân khiến tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi tăng cao.
• Một số yếu tố môi trường khác: Không chỉ vậy, nếu mẹ bầu khi mang thai tiếp xúc với các chất độc hóa học khác như thuốc trừ sâu, kim loại nặng,… hoặc sử dụng các chất kích thích như hút thuốc, uống rượu bia,… cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh.

Bên cạnh đó, sự kết hợp của gen và các yếu tố bên ngoài môi trường là nguyên nhân gây ra các khuyết tật bẩm sinh đa yếu tố. Nói cách khác, một người có thể thừa hưởng một gen làm tăng độ nhạy cảm với tác nhân gây bệnh từ môi trường. Ví dụ bao gồm hở môi hoặc vòm miệng, một số khuyết tật tim và khuyết tật ống thần kinh.

3. Làm thế nào để phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở thai nhi?

Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể phòng ngừa được. Nhưng có những điều bạn có thể làm trước và trong khi mang thai để tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh:

• Tiêm chủng trước khi mang thai, xét nghiệm gen để sàng lọc các bệnh lý di truyền trước khi mang thai.
• Kiểm tra sức khỏe toàn diện để phát hiện kịp thời các bệnh lý trước khi quyết định mang thai.
• Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng trong trước và trong quá trình mang thai.
• Sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai cần có chỉ định và có trao đổi với các bác sĩ chuyên khoa, đặc biệt là các loại thuốc kháng sinh.
• Không tiếp xúc với các hóa chất độc hại, không sử dụng các chất kích thích.
• Tầm soát và sàng lọc trước sinh sớm để phát hiện nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh, từ đó có thể đưa ra các biện pháp xử trí, điều trị kịp thời.

>>> Xem thêm: Dị tật bẩm sinh là gì? Dị tật bẩm sinh có chữa được không?

4. Kết luận

Nhìn chung, các dị tật bẩm sinh xảy ra có thể do bất thường của vật chất di truyền (nhiễm sắc thể, gen), do tác động phối hợp giữa di truyền và các yếu tố môi trường hoặc do tác động của các yếu tố môi trường. Việc sớm nhận thức và phòng ngừa các tác nhân nguy cơ có thể giảm thiểu đáng kể tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả các nguyên nhân đều có thể ngăn ngừa được và điều quan trọng là mẹ bầu cần nên thường xuyên thăm khám, thực hiện tầm soát, sàng lọc trước sinh cũng như chăm sóc thai kỳ đúng cách để sớm phát hiện, đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời nếu gặp phải.