Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh

Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh là sử dụng công nghệ tiên tiến, hệ thống trang thiết bị hiện đại để tách chiết, phân tích các ADN ngoại bào của nhau thai (ADN tự do) được giải phóng vào trong máu mẹ.

Thông tin giải đáp chi tiết về cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, mời bạn đọc tham khảo ngay trong bài viết NOVAGEN chia sẻ dưới đây!

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, được thực hiện để sàng lọc, kiểm tra, phát hiện các hội chứng di truyền làm ảnh hưởng xấu đến sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi trong bụng. Nguyên nhân gây ra các hội chứng này là do bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể (bao gồm cả bất thường nhiễm sắc thể giới tính).

NIPT được làm khi thai nhi đủ 9 tuần tuổi và mẫu xét nghiệm sẽ là 7 – 10ml máu tĩnh mạch cánh tay của người mẹ. Qua quá trình tách chiết, phân tích ADN của thai nhi có trong mẫu máu của mẹ bầu thì các dấu hiệu liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi sẽ được phát hiện.

2. Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh là gì?

Tại sao có thể sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ để làm xét nghiệm NIPT? Hay tại sao ADN của thai nhi lại có trong máu tĩnh mạch của mẹ bầu?

Lý do là bởi, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sử dụng công nghệ tiên tiến, hệ thống trang thiết bị hiện đại để tách chiết, phân tích các ADN ngoại bào của nhau thai được giải phóng vào trong máu mẹ. Khác với ADN thông thường bên trong nhân tế bào, những đoạn ADN này trôi nổi tự do trong máu, không nằm trong tế bào và được gọi là ADN tự do (cfADN).

ADN tự do thường chứa ít hơn 200 cặp nu và được sinh ra khi các tế bào chết đi, bị phá vỡ. Khi các tế bào bị phá vỡ thì các thành phần bên trong chúng (gồm cả ADN tự do) sẽ được giải phóng vào trong máu.

Trong quá trình mang thai thì máu của người mẹ mang thai sẽ chứa hỗn hợp ADN tự do đến từ tế bào của mẹ và từ tế bào của nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung, đóng vai trò quan trọng trong việc cung cấp dinh dưỡng từ mẹ sang thai nhi.

Các tế bào nhau thai sẽ được đổ vào trong máu của người mẹ trong suốt thai kỳ và ADN trong các tế bào nhau thai này thường giống hệt với ADN của thai nhi. Chính vì vậy, nhờ vào việc phân tích các ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai trong máu người mẹ mà các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi có thể sớm được phát hiện mà không cần phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn gây hại cho thai nhi.

3. Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc những hội chứng bất thường nhiễm sắc thể nào?

Xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện sớm nhiều hội chứng di truyền liên quan đến sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Cụ thể:

• Phát hiện lệch bội trên các cặp NST 13, 18, 21 gây ra các hội chứng như Patau, Edwards, Down.
• Phát hiện lệch lội trên các cặp NST giới tính gây ra các hội chứng như Tuner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X (XXX), Klinefelter mở rộng (XXXY).
• Phát hiện lệch bội trên 19 cặp NST còn lại (1-12, 14-17, 19-20,22).
• Phát hiện vi mất đoạn gây ra các hội chứng như Digeorge (22q11.2), Angelman (15q11-q13), Prader-Willi (15q11-q13), Wolf-Hirschhorn (4p), Cri-du-chat (5p), hội chứng mất đoạn 1p36.
• Mở rộng trên 122 hội chứng vi mất đoạn, lặp đoạn.

Mặc dù NIPT có thể sàng lọc các hội chứng di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi nhưng đây không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả NIPT chỉ ra thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể thì các bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau,… để đưa ra kết luận chính xác.

4. Đối tượng nào cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?

Xét nghiệm NIPT được khuyến nghị thực hiện ở nhiều đối tượng phụ nữ mang thai, đặc biệt là những trường hợp có nguy cơ cao mắc các vấn đề về di truyền. Một số nhóm đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT bao gồm:

• Phụ nữ mang thai lớn tuổi, cụ thể là từ 35 tuổi trở lên.
• Tiền sử gia đình có người mắc các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể.
• Kết quả bất thường từ siêu âm hoặc các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như Double Test, Triple Test.
• Phụ nữ mang thai có tiền sử bị sảy thai, thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
• Phụ nữ mang thai mắc phải các bệnh lý truyền nhiễm như bệnh cúm, bệnh thủy đậu, cúm do virus sởi, Rubella,…
• Phụ nữ mang thai thường xuyên phải tiếp xúc với hóa chất do môi trường làm việc.

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn được khuyến nghị thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai, dù không thuộc nhóm nguy cơ cao, để có thêm sự an tâm về sức khỏe của thai nhi.

>>> Xem thêm: Kết Quả Sàng Lọc Trước Sinh Bất Thường, Mẹ Bầu Nên Làm Gì?

5. Kết luận

Tóm lại, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện dựa trên việc tách chiết, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. Với độ chính xác cao và tính an toàn tuyệt đối, NIPT đã trở thành một công cụ hữu ích trong việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.