Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm không?

NIPT là xét nghiệm trước sinh được nhiều mẹ bầu lựa chọn thực hiện, cho phép sàng lọc với độ chính xác cao một số dị tật bẩm sinh mà thai nhi trong bụng có nguy cơ gặp phải. Vậy làm xét nghiệm NIPT có nguy hiểm không? Với ưu điểm không xâm lấn, NIPT hoàn toàn không gây nguy hiểm và đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ bầu lẫn thai nhi.

Thông tin giải đáp về vấn đề “Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm không?”, mời bạn đọc tham khảo bài viết NOVAGEN chia sẻ dưới đây để biết thêm chi tiết!

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một trong những phương pháp xét nghiệm trước sinh dùng để sàng lọc các hội chứng di truyền làm ảnh hưởng xấu đến sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ mẫu máu tĩnh mạch (7 – 10ml) của người mẹ mang thai từ tuần thứ 9 trở đi và qua quá trình tách chiết, phân tích ADN của thai nhi trong mẫu máu của mẹ bầu thì các dấu hiệu bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi sẽ được phát hiện. Từ đó, mẹ bầu có thể thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác để kết luận bệnh và đưa ra các biện pháp xử lý, điều trị phù hợp.

Kể từ khi được phát hiện vào năm 1997 thì ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ – Cell-free fetal DNA (cff-DNA) đã được coi như một phát minh tuyệt vời với rất nhiều ứng dụng, đặc biệt là trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Theo các chuyên gia, ngay sau ngày thứ 20 của quá trình thụ tinh thì các đoạn ADN tự do của thai nhi (cffADN) đã xuất hiện trong máu của mẹ bầu và khi thai nhi đủ 9 tuần tuổi thì nồng độ cffADN sẽ đủ để có thể thực hiện xét nghiệm NIPT.

Sự tồn tại của các ADN tự do này chính là kết quả của quá trình các tế bào nhau thai già đi tự nhiên và sau khi chết, chúng sẽ giải phóng ADN vào trong máu của người mẹ mang thai. Các đoạn ADN tự do này thường phản ánh cấu trúc di truyền của thai nhi đang phát triển và có độ dài khoảng 150 – 200bp (nhỏ hơn so với kích thước các đoạn ADN của mẹ).

2. Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc những hội chứng gì?

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm được thực hiện để sàng lọc, kiểm tra, phát hiện các hội chứng liên quan bất thường số lượng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể, bao gồm cả các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính. Cụ thể:

• Phát hiện lệch bội trên các cặp NST 13, 18, 21 gây ra các hội chứng như Patau, Edwards, Down.
• Phát hiện lệch lội trên các cặp NST giới tính gây ra các hội chứng như Tuner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X (XXX), Klinefelter mở rộng (XXXY).
• Phát hiện lệch bội trên 19 cặp NST còn lại (1-12, 14-17, 19-20,22).
• Phát hiện vi mất đoạn gây ra các hội chứng như Digeorge (22q11.2), Angelman (15q11-q13), Prader-Willi (15q11-q13), Wolf-Hirschhorn (4p), Cri-du-chat (5p), hội chứng mất đoạn 1p36.
• Mở rộng trên 122 hội chứng vi mất đoạn, lặp đoạn.

3. Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm không?

Xét nghiệm NIPT được xem là một trong những phương pháp xét nghiệm an toàn nhất trong các loại xét nghiệm trước sinh, vì nó không xâm lấn và không tác động đến môi trường an toàn của thai nhi. NIPT chỉ cần thu thập một lượng nhỏ máu tĩnh mạch của mẹ bầu để tiến hành tách chiết, phân tích ADN tự do của thai nhi mà không yêu cầu thực hiện bất kì thủ thuật nào can thiệp vào môi trường an toàn của thai nhi như chọc ối, sinh thiết gai nhau.

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT:

• An toàn cho thai nhi: Không có nguy cơ gây sảy thai hay các biến chứng khác do không có sự can thiệp trực tiếp vào môi trường an toàn của thai nhi. Đây là điểm khác biệt quan trọng so với các phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau.
• Độ chính xác cao: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao trong việc phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down, với tỷ lệ chính xác lên tới hơn 99%.
• Sớm và dễ thực hiện: Có thể thực hiện sớm khi thai nhi đủ 9 tuần tuổi và chỉ cần một lượng nhỏ máu tĩnh mạch từ mẹ bầu, không gây đau đớn hay khó chịu.

Lưu ý: Xét nghiệm NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Trong một số trường hợp hiếm gặp, NIPT có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. Điều này có nghĩa là mặc dù tỷ lệ chính xác của NIPT rất cao, nhưng vẫn có những trường hợp kết quả không hoàn toàn chính xác. Khi kết quả NIPT cho thấy có nguy cơ cao về các bất thường nhiễm sắc thể, các bác sĩ thường chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau để đưa ra kết luận chính xác.

4. Kết luận

Xét nghiệm NIPT được đánh giá là một phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn, giúp phát hiện sớm việc thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hay không. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả trả ra có độ chính xác cao thì mẹ bầu nên lựa chọn thực hiện xét nghiệm này ở các đơn vị xét nghiệm uy tín, có hệ thống trang thiết bị – công nghệ hiện đại và đội ngũ chuyên gia chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm.