Xét nghiệm NIPT có sai không?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm ngày càng được nhiều phụ nữ mang thai lựa chọn vì tính an toàn và khả năng phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, nhiều người vẫn còn lo ngại về tính chính xác của xét nghiệm NIPT và đặt ra câu hỏi liệu rằng xét nghiệm NIPT có sai không.

Xét nghiệm NIPT nếu được thực hiện trên hệ thống máy móc hiện đại, công nghệ phân tích – thuật toán phân tích thế hệ mới thì kết quả xét nghiệm trả ra sẽ có độ chính xác cao, lên đến 99%.

Để giải đáp, NOVAGEN sẽ chia sẻ những thông tin chi tiết về xét nghiệm NIPT, độ chính xác của xét nghiệm này cũng như các yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm trong bài viết sau. Mời bạn đọc tham khảo!

1. Xét nghiệm NIPT là gì? Có thể sàng lọc được những hội chứng nào?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện thông qua việc lấy một lượng nhỏ (7 – 10ml) máu tĩnh mạch cánh tay của người mẹ mang thai từ tuần thứ 9.

Thông qua quá trình tách chiết, phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA – cffDNA) có trong mẫu máu của người mẹ thì các dấu hiệu liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi sẽ được phát hiện.

Kết quả NIPT trả ra có thể giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc một số hội chứng di truyền gây ra do bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể (bao gồm cả bất thường nhiễm sắc thể giới tính) như:

• Phát hiện lệch bội trên các cặp NST 13, 18, 21 gây ra các hội chứng như Patau, Edwards, Down.
• Phát hiện lệch lội trên các cặp NST giới tính gây ra các hội chứng như Tuner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X (XXX), Klinefelter mở rộng (XXXY).
• Phát hiện lệch bội trên 19 cặp NST còn lại (1-12, 14-17, 19-20,22).
• Phát hiện vi mất đoạn gây ra các hội chứng như Digeorge (22q11.2), Angelman (15q11-q13), Prader-Willi (15q11-q13), Wolf-Hirschhorn (4p), Cri-du-chat (5p), hội chứng mất đoạn 1p36.
• Mở rộng trên 122 hội chứng vi mất đoạn, lặp đoạn.

2. Xét nghiệm NIPT có sai không? Độ chính xác của kết quả NIPT

Xét nghiệm NIPT ra đời sở hữu nhiều ưu điểm vượt trội hơn các phương pháp sàng lọc khác. Đây là phương pháp được thực hiện dựa trên việc phân tích thông tin di truyền ADN nên sẽ hạn chế được tối đa những tác động từ bên ngoài môi trường. Đặc biệt, nếu được thực hiện trên hệ thống máy móc hiện đại, công nghệ phân tích – thuật toán phân tích thế hệ mới thì kết quả xét nghiệm trả ra sẽ có độ chính xác cao, lên đến 99%.

Tuy có độ chính xác cao nhưng xét nghiệm NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán và tất cả các phương pháp sàng lọc đều có một tỷ lệ sai số nhất định (thường rất thấp). Kết quả NIPT sẽ chỉ đưa ra nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, chứ không xác nhận 100% rằng thai nhi có mắc các hội chứng này hay không. Khi kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối (amniocentesis), sinh thiết gai nhau (CVS),… sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện để đưa ra kết luận.

>>> Xem thêm: Vì sao NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán?

3. Các yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả NIPT

Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao nhưng một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm, dẫn đến việc kết quả trả ra bị sai lệch. Dưới đây là những yếu tố chính có thể tác động đến độ chính xác của NIPT:

• Tuổi thai kỳ: Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, khi lượng cfDNA từ thai nhi trong máu mẹ đủ để phân tích. Nếu thực hiện NIPT quá sớm, lượng cfDNA của thai nhi có thể chưa đủ, dẫn đến kết quả không chính xác hoặc không đủ dữ liệu để phân tích.
• Tình trạng sức khỏe của mẹ: Tình trạng sức khỏe của mẹ cũng gây ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT. Ví dụ như phụ nữ có chỉ số khối cơ thể (BMI) cao thì tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu thường sẽ thấp hơn, dẫn đến tình trạng kết quả không chính xác hoặc không đủ dữ liệu để phân tích. Ngoài ra, các tình trạng khác như thai phụ từng mắc bệnh ung thư, từng cấy ghép nội tạng, từng truyền máu trong vòng 12 tháng, từng sử dụng liệu pháp tế bào gốc hoặc miễn dịch cũng có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả xét nghiệm.
• Đa thai: Trong trường hợp mang thai đôi hoặc nhiều thai, việc phân tích cfDNA của từng thai nhi sẽ phức tạp hơn và có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả. Xét nghiệm NIPT vẫn có thể thực hiện trong các trường hợp đa thai, nhưng độ chính xác có thể giảm, đặc biệt khi chỉ một trong các thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể.
• Chất lượng mẫu máu: Chất lượng mẫu là yếu tố quan trọng trực tiếp ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Do đó, mẫu máu cần được lấy đúng kỹ thuật, đúng số lượng và bảo quản, vận chuyển một cách cẩn thận để tránh trường hợp mẫu bị nhiễm bẩn hoặc suy giảm chất lượng.
• Đơn vị xét nghiệm NIPT: Ngoài ra, hệ thống máy móc thiết bị, công nghệ sử dụng, chuyên gia thực hiện xét nghiệm cũng là một trong những yếu tố gây ảnh hưởng lớn đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Chính vì vậy, cần lựa chọn đơn vị xét nghiệm NIPT uy tín có hệ thống trang thiết bị hiện đại, công nghệ phân tích tiên tiến cùng những chuyên gia chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm để đảm bảo độ chính xác của kết quả trả ra.

>>> Xem thêm: Xét nghiệm ADN ở đâu TPHCM? 7 địa chỉ xét nghiệm ADN uy tín

4. Kết luận

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn và có độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Mặc dù không phải là xét nghiệm chẩn đoán và vẫn có một tỷ lệ sai số nhất định (thường rất thấp) nhưng NIPT vẫn là lựa chọn hàng đầu được thực hiện để giúp các bà mẹ sớm nhận biết những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến sự phát triển cũng như sức khỏe của thai nhi trong bụng.