“Xét nghiệm dị tật bẩm sinh trước sinh có mấy loại chính?” đang là vấn đề được rất nhiều mẹ bầu quan tâm tìm hiểu, có nhu cầu được giải đáp một cách chi tiết.
Xét nghiệm dị tật bẩm sinh trước sinh hiện đang được chia thành 2 loại chính là các xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm chẩn đoán. Vậy các loại xét nghiệm này có ưu, nhược điểm gì và nên thực hiện chúng khi nào?
Tham khảo chi tiết câu trả lời trong bài viết được NOVAGEN chia sẻ sau đây!
Nội dung:
1. Xét nghiệm dị tật bẩm sinh trước sinh là gì? Ai nên thực hiện làm những xét nghiệm này?
Xét nghiệm dị tật bẩm sinh là những xét nghiệm được thực hiện trong thời kỳ mang thai để phát hiện ra các dị tật bẩm sinh mà thai nhi gặp phải.
Dị tật bẩm sinh hay rối loạn bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện từ lúc mang thai làm ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi cũng như sức khỏe, chất lượng cuộc sống của trẻ sau khi sinh ra. Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh thường gặp có thể kể đến như nguyên nhân di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, bất thường đơn gen, bất thường ngoại di truyền, bất thường bộ gen ti thể hoặc có thể do kết hợp cùng lúc nhiều bất thường di truyền,…) và ảnh hưởng của các yếu tố môi trường (dinh dưỡng, truyền nhiễm, sử dụng thuốc trong thai kỳ,…).
Các dị tật bẩm sinh bao gồm:
- Rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,…
- Các bệnh di truyền trong gia đình, chẳng hạn như bệnh Tay-Sachs, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang,…
- Các vấn đề về cấu trúc, chẳng hạn như dị tật tim, dị tật ống thần kinh (bao gồm tật nứt đốt sống),…
Tất cả phụ nữ mang thai, bất kể tuổi tác, đều có thể lựa chọn xét nghiệm trước sinh. Tuy nhiên, khi phụ nữ lớn tuổi (35 tuổi trở lên) thì nguy cơ sinh con gặp bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tăng lên. Vì vậy, tuổi của người mẹ là lý do phổ biến nhất để thực hiện các xét nghiệm trước sinh. Ngoài ra, có thể kể đến các lý do khác như:
- Tiền sử gia đình hoặc có con mắc bệnh di truyền trước đó.
- Tiền sử sảy thai, thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
- Phát hiện siêu âm bất thường, kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính.
- Khi mang thai mắc phải các bệnh lý truyền nhiễm hoặc làm việc trong môi trường nhiều hóa chất.
2. Xét nghiệm dị tật bẩm sinh trước sinh có mấy loại chính? Nên thực hiện loại nào?
Có hai loại xét nghiệm dị tật bẩm sinh chính được thực hiện trong thai kỳ là xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.
2.1. Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh
Xét nghiệm sàng lọc cho thấy khả năng thai nhi có mắc phải các dị tật bẩm sinh hay không. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính hoặc các chỉ số xét nghiệm cao hơn mức tham chiếu thì điều đó có nghĩa là thai nhi trong bụng có khả năng mắc phải các dị tật bẩm sinh nhưng không thể khẳng định chắc chắn. Ngược lại, nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là âm tính hoặc các chỉ số xét nghiệm nằm trong khoảng tham chiếu cho phép thì điều đó có nghĩa là thai nhi trong bụng có thể không mắc khuyết tật bẩm sinh đó nhưng không thể đảm bảo 100% rằng em bé sinh ra sẽ bình thường.
Có thể thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh trong tam cá nguyệt đầu tiên và thứ hai của thai kỳ. Sau đây là một số xét nghiệm phổ biến cùng thời gian thực hiện phù hợp:
Double Test: Đây là xét nghiệm được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ (thích hợp nhất là từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13). Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các hội chứng di truyền (Down, Patau, Edwards) gây ra do bất thường nhiễm sắc thể thai nhi thông qua việc định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của người mẹ mang thai. Độ chính xác của Double Test chỉ ở mức tương đối khoảng 80 – 85% và thường được kết hợp với siêu âm (đo độ mờ da gáy).
Triple Test: Xét nghiệm này được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ (từ tuần 16 đến tuần 18), giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc hội chứng Down, Patau và dị tật ống thần kinh thông qua việc định lượng nồng độ 3 chỉ số AFP, estriol và hCG trong máu phụ nữ mang thai. Tương tự Double Test thì độ chính xác của xét nghiệm này cũng chỉ ở mức tương đối (80-85%). Tuy nhiên, do được thực hiện ở giai đoạn muộn nên nếu phát hiện bất thường thì sẽ có ít lựa chọn để can thiệp xử lý hơn.
NIPT: Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện để phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc phải hầu hết các hội chứng di truyền gây ra do bất thường nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi trong bụng. Khác với 2 phương pháp xét nghiệm trên, NIPT có độ chính xác cao hơn lên đến 99% và được thực hiện khi mang thai từ 9 tuần trở đi thông qua việc tách chiết, phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu tĩnh mạch cánh tay của mẹ bầu.
2.2. Xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi trước sinh
Khi kết quả xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh bất thường, các bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán để kết luận chắc chắn thai nhi trong bụng có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh trước sinh thường được thực hiện có thể kể đến như:
Chọc ối: Đây là một thủ thuật y khoa được thực hiện để chẩn đoán xem thai nhi có gặp bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Thủ thuật này cần được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa có tay nghề cao và để thu mẫu dịch ối làm xét nghiệm thì các bác sĩ sẽ siêu âm để kiểm tra tư thế, nhịp tim của thai nhi rồi sát khuẩn vùng da cần chọc kim và sử dụng một cây kim chuyên dụng chọc qua thành bụng của mẹ bầu để hút 15 – 30ml dịch ối. Chọc ối được khuyến cáo thực hiện khi thai đủ 15 tuần trở đi để hạn chế gây ảnh hưởng đến thai nhi nhất. Tuy nhiên, vì chọc ối là phương pháp xâm lấn, tác động đến môi trường an toàn của thai nhi nên có thể sẽ tiềm ẩn nhiều rủi ro như rò rỉ ối, nhiễm trùng, vỡ ối, chấn thương thai nhi, sảy thai, thai lưu,…
Sinh thiết gai nhau (CVS): Tương tự, có thể chẩn đoán các dị tật thai nhi gặp phải thông qua việc phân tích mẫu được lấy từ mô bánh nhau trong cổ tử cung của thai phụ. Các bác sĩ sẽ sử dụng thuốc gây tê đặc biệt để giảm đau rồi dùng ống chuyên dụng để lấy mô qua đường âm đạo. Sinh thiết gai nhau là phương pháp xâm lấn nên cũng tiềm ẩn các rủi ro gây ảnh hưởng đến thai nhi, mẹ bầu như rò rỉ ối, nhiễm trùng, vỡ ối, chấn thương thai nhi, sảy thai, thai lưu,… và được khuyến cáo thực hiện từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.
>>> Xem thêm: Rubella là bệnh gì? Phụ nữ mang thai bị Rubella có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh không?
3. Kết luận
Tóm lại, có 2 loại xét nghiệm dị tật bẩm sinh trước sinh chính là xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm chẩn đoán và mỗi loại xét nghiệm lại có những ưu, nhược điểm riêng. Các xét nghiệm sàng lọc là các xét nghiệm không xâm lấn, an toàn và được khuyến cáo thực hiện để đánh giá nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi. Ngược lại, các xét nghiệm chẩn đoán là các xét nghiệm xâm lấn, tiềm ẩn rủi ro và được chỉ định thực hiện để kết luận chắc chắn thai nhi trong bụng có mắc dị tật bẩm sinh hay không.
Việc lựa chọn loại xét nghiệm nào phụ thuộc vào nhiều yếu tố và mẹ bầu nên tham khảo ý kiến của bác sĩ, chuyên gia để được tư vấn và đưa ra lựa chọn phù hợp nhất.
