Mẫu xét nghiệm là một trong những yếu tố quan trọng nhất ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm ADN. ADN có nhiều nhất trong nhân tế bào, bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể có chứa nhân tế bào thì đều có thể sử dụng làm mẫu sinh phẩm để xét nghiệm ADN. Chính vì vậy, có rất nhiều loại mẫu có thể dùng trong xét nghiệm ADN, nhưng mỗi loại mẫu lại có những lưu ý nhất định trong quá trình thu mẫu. Vậy có thể xét nghiệm ADN bằng mẫu gì? Mỗi loại mẫu có ưu – nhược điểm gì? Hãy cùng tìm hiểu bài viết sau đây.
Xét nghiệm ADN bằng mẫu gì?
Tới thời điểm hiện tại, với sự phát triển vượt bậc của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, mẫu xét nghiệm ADN đã được mở rộng ra đối với nhiều loại sinh phẩm khác nhau, trong đó bao gồm:
- 5 loại mẫu ADN thông thường: mẫu máu, mẫu tế bào niêm mạc miệng, mẫu tóc có chân, mẫu móng tay và móng chân, mẫu cuống rốn,…
- Các mẫu sinh phẩm đặc biệt: bàn chải đánh răng, bã kẹo cao su, đầu lọc thuốc lá, dao cạo râu, tinh dịch
- Mẫu xét nghiệm ADN hài cốt: mẫu xương và răng
Mỗi loại mẫu sinh phẩm cũng có chi phí xét nghiệm ADN và thời gian trả kết quả khác nhau. Do đó, việc tìm hiểu kỹ về các yếu tố này giúp bạn có thể lựa chọn loại mẫu ADN phù hợp nhất.
03 loại mẫu ADN cho kết quả xét nghiệm chính xác
Bạn có thể xét nghiệm ADN bằng nhiều loại mẫu khác nhau:
- Mẫu thông thường: Máu ; Tóc; Móng tay/Móng chân; Miêm mạc miệng ( nước bọt); Các mẫu khác ( Xương/răng)
- Mẫu đặc biệt: Cuống rốn ( dùng cho trẻ sơ sinh) ; Vật dụng cá nhân ( Bàn chải đánh răng, kẹo cao su,…)
- Mẫu cho thai nhi: Nước ối, gai nhau, máu tĩnh mạch của mẹ
Xét nghiệm ADN bằng mẫu thông thường
Mẫu xét nghiệm ADN thông thường bao gồm:
- Máu: Thường được thu bằng cách chích máu đầu ngón tay (hoặc gót chân ở trẻ sơ sinh) để thấm lên một loại giấy thấm chuyên dụng (FTA Card) hoặc tăm bông y tế. Mẫu máu phải được để khô hoàn toàn trước khi gói vào phong bì giấy.
- Tóc : Cần nhổ tối thiểu 5-7 sợi tóc phải có chân tóc (gốc tóc, nhìn thấy phần màu trắng hoặc đen nhỏ dính ở cuối). Không dùng tóc rụng hay tóc cắt. Gói các sợi tóc vào giấy sạch và cho vào phong bì.
- Móng tay/ Móng chân : Cắt và thu thập toàn bộ móng tay và/hoặc móng chân của một lần cắt ( cắt từ 3-5 móng tay / móng chân). Gói mẫu móng vào giấy sạch, ghi rõ thông tin và cho vào phong bì.
- Niêm mạc miệng (nước bọt): Đây là mẫu phổ biến nhất để tự thu thập. Sử dụng tăm bông vô trùng sạch cọ xát nhẹ nhàng, xoay tròn 5-7 lần vào mặt trong má. Lặp lại với 2-4 tăm bông cho mỗi người. Để tăm bông khô tự nhiên (không chạm vào) rồi gói vào phong bì giấy.
- Các mẫu khác ( Xương / răng): Các mẫu này thường được thu thập trong các trường hợp giám định pháp y, hài cốt, hoặc xác định danh tính. Việc thu thập phải do chuyên gia hoặc cơ quan chức năng thực hiện để đảm bảo tính toàn vẹn và pháp lý của mẫu. Người dân không tự lấy các mẫu này tại nhà.
1.1 Xét nghiệm ADN bằng mẫu máu
Mẫu máu được coi là một mẫu phẩm phổ biến trong việc thực hiện xét nghiệm ADN do độ chính xác cao, sự ổn định và khả năng cung cấp kết quả nhanh chóng.
Trong quá trình lấy mẫu máu, các chuyên gia thường sử dụng bộ dụng cụ để thu thập 1-2 giọt máu, sau đó tiến hành phân tích ADN. Máu khô có thể được bảo quản ổn định trong khoảng thời gian từ vài tuần đến một thời gian dài mà vẫn giữ nguyên đủ lượng ADN cần thiết để thực hiện quá trình giải trình tự gen.
Ưu điểm:
- Độ chính xác cao: Xét nghiệm ADN bằng mẫu máu đảm bảo kết quả chính xác cao nhất.
- Kết quả nhanh chóng: Thời gian đáp ứng từ 4-6 tiếng, giúp tiết kiệm thời gian.
- An toàn và vô trùng: Mẫu máu ít bị nhiễm khuẩn khi được lấy và bảo quản trong môi trường an toàn.
Nhược điểm:
- Gây đau và sợ hãi: Quá trình lấy mẫu máu có thể gây không thoải mái cho người xét nghiệm.
- Đòi hỏi bảo quản đặc biệt: Nếu không được bảo quản đúng cách, mẫu máu có thể trở nên không sử dụng được sau thời gian ngắn.
- Cần được thực hiện bởi chuyên viên được đào tạo bài bản.
1.2. Xét nghiệm ADN bằng mẫu niêm mạc miệng
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, kỹ thuật tách ADN từ các tế bào niêm mạc miệng là khá dễ dàng, không xâm lấn và tiêu tốn lượng hóa chất ít hơn rất nhiều so với các quy trình tách chiết ADN từ những mẫu sinh phẩm khác như máu, cuống rốn, móng tay, hay các loại dịch sinh học khác.
Ưu điểm:
- Được sử dụng trong xét nghiệm ADN pháp lý: Cùng với mẫu máu, niêm mạc miệng là mẫu được ưu tiên trong các xét nghiệm ADN Pháp lý.
- Kết quả nhanh chóng: Thời gian đáp ứng từ 4-6 tiếng, giúp tiết kiệm thời gian.
- Không xâm lấn, không gây đau
- Thích hợp cho trẻ sơ sinh
- Lấy mẫu đơn giản
Nhược điểm: Có thể bị ảnh hưởng bởi vi khuẩn từ thức ăn trong miệng, gây bất lợi trong quá trình tách chiết ADN.
Lưu ý khi thu mẫu niêm mạc miệng: Cho người cho mẫu súc miệng bằng nước sạch khoảng 10 – 20 giây, đối với trẻ em cho bé uống 1 ngụm nước sạch.
1.3. Xét nghiệm bằng mẫu móng tay, móng chân
Xét nghiệm ADN thông qua mẫu móng tay và móng chân là phương pháp phổ biến và tiện lợi, đặc biệt được ưa chuộng vì khả năng tự thu mẫu tại nhà mà không cần đến trung tâm xét nghiệm. Móng tay và móng chân không chỉ dễ bảo quản mà còn chứa đựng đủ lượng ADN cần thiết cho quá trình phân tích ADN huyết thống.
Ưu điểm:
- Độ chính xác cao
- Phương pháp phổ biến và tiện lợi
- Có thể tự thu mẫu tại nhà
- Dễ bảo quản
Nhược điểm:
- Quá trình phân tích ADN từ mẫu móng tay và móng chân thường mất nhiều thời gian hơn, đôi khi lên đến 2 ngày.
- Móng tay, móng chân thường chứa bụi hoặc các chất bẩn, làm tăng khó khăn trong quá trình tinh sạch và tách chiết ADN.
Lưu ý khi thực hiện lấy mẫu:
- Trước khi lấy mẫu lần thứ 2 nên vệ sinh lại đầu bấm móng tay tránh sót mẫu người thứ nhất.
- Không lấy mẫu nhiều người cùng 1 lúc, cần lấy mẫu riêng biệt tránh nhầm lẫn
>>> Hướng dẫn chi tiết cách lấy mẫu móng tay để xét nghiệm ADN tại nhà
1.4. Xét nghiệm ADN bằng tóc có chân
Mẫu tóc có chân là một trong những mẫu dễ thu thập và bảo quản ADN hiệu quả nhất. Việc lưu giữ mẫu tóc có chân tóc có thể được thực hiện trong khoảng thời gian dài, thậm chí có thể lên đến vài tháng mà không làm ảnh hưởng đến chất lượng của kết quả xét nghiệm ADN. Đặc biệt, độ chính xác của mẫu tóc này tương đương với các mẫu khác do ADN có sự đồng nhất trong cấu trúc gen của tế bào trong cơ thể.
Ưu điểm:
- Độ chính xác cao
- Dễ thu thập và bảo quản ADN hiệu quả nhất
- Có thể tự lấy mẫu tại nhà
- Việc lưu giữ mẫu tóc có chân tóc có thể được thực hiện trong khoảng thời gian dài, thậm chí có thể lên đến vài tháng.
Nhược điểm:
- Mẫu tóc được sử dụng để làm xét nghiệm phải có kèm chân tóc (ít nhất 5 -7 sợi nguyên chân).
- Quá trình lấy tóc cần phải chậm rãi, cẩn thận để có thể lấy được cả phần chân tóc.
- Không phù hợp với trẻ dưới 3 tuổi do tóc tơ của trẻ nhỏ còn mỏng.
>>> Hướng dẫn chi tiết cách lấy mẫu tóc để xét nghiệm ADN tại nhà
1.5. Dùng mẫu xương, răng để xét nghiệm ADN
Xương và răng đều chứa một lượng quan trọng ADN, điều này tạo điều kiện thuận lợi cho quá trình xét nghiệm ADN. Trong lĩnh vực giám định hài cốt, mẫu xương và răng thường được ưa chuộng bởi khả năng tồn tại lâu dài mà không bị phân hủy, ngay cả trong những điều kiện thời tiết và môi trường khắc nghiệt.
Ưu điểm:
- Có thể xét nghiệm ADN của người đã mất
- Tồn tại lâu dài mà không bị phân hủy.
Nhược điểm:
- Chi phí cao
- Quá trình phân tích ADN mất nhiều thời gian.
Xương và răng đều chứa ADN ty thể, điều này tạo điều kiện thuận lợi cho quá trình xét nghiệm ADN. Trong lĩnh vực giám định hài cốt, mẫu xương và răng thường được ưa chuộng bởi khả năng tồn tại lâu dài mà không bị phân hủy, ngay cả trong những điều kiện thời tiết và môi trường khắc nghiệt.
Theo các nghiên cứu, việc xét nghiệm hài cốt bằng các mẫu này được khuyến khích được thực hiện với mẫu sinh phẩm từ thân nhân theo dòng mẹ. Quy trình này không chỉ giúp thuận tiện cho quá trình phân tích và xét nghiệm, mà còn nâng cao độ chính xác của kết quả. Thêm vào đó, việc thực hiện xét nghiệm ADN từ xương hoặc răng theo dòng mẹ cũng mang lại độ chính xác cao hơn, đồng thời hỗ trợ trong việc xác định nguồn gốc và mối quan hệ gen học một cách chính xác.
Xét nghiệm ADN bằng mẫu đặc biệt
Mẫu đặc biệt trong xét nghiệm ADN bao gồm:
- Cuống rốn: Thu thập phần cuống rốn đã rụng và khô của trẻ sơ sinh. Cần đảm bảo mẫu khô hoàn toàn (nếu là rốn tươi, phải hong khô trước). Gói cuống rốn vào giấy sạch và cho vào phong bì. Tuyệt đối không dùng túi nilon hoặc ngâm trong hóa chất.
- Vật dụng cá nhân: Thu thập các vật dụng có khả năng dính tế bào của người cần xét nghiệm, ví dụ: Bàn chải đánh răng (dùng ít nhất 1 tuần), đầu lọc thuốc lá (vừa hút), kẹo cao su (vừa nhai), khăn giấy/tăm bông có dịch cơ thể (máu khô, dịch mũi). Mẫu cần được bảo quản khô ráo và gói trong giấy sạch để gửi đi.
- Mẫu tinh dịch: thu thập các vật phẩm đã dính tinh dịch (như bao cao su đã thắt nút, hoặc vải/giấy đã cắt có vết dính), đảm bảo mẫu khô hoàn toàn và gói vào phong bì giấy sạch để tránh hư hỏng ADN.
2.1. Xét nghiệm ADN bằng mẫu cuống rốn
Sử dụng cuống rốn làm mẫu xét nghiệm ADN là một phương pháp thu thập mẫu phổ biến để xét nghiệm ADN cho trẻ sơ sinh vừa không xâm lấn lại an toàn, đơn giản và bảo quản dễ dàng.
Ưu điểm:
- Độ chính xác cao
- Không xâm lấn, không gây đau
- An toàn, đơn giản, dễ bảo quản
Nhược điểm: Cuống rốn có thể bị nhiễm khuẩn, dẫn đến việc mẫu ADN bị nhiễm tạp chất.
2.2. Xét nghiệm ADN bằng vật dụng cá nhân
Trong trường hợp bất đắc dĩ không thể thu được các mẫu ADN thông thường thì có thể sử dụng các loại mẫu ADN đặc biệt như: mẫu dao cạo râu, bàn chải đánh răng, bã kẹo cao su, đầu lọc thuốc lá,…
Tuy nhiên, các loại mẫu này có chi phí cao hơn mẫu thông thường và có nhiều rủi ro nhiễm mẫu cao hoặc mẫu không đủ ADN.
Ưu điểm:
Nếu mẫu đạt chất lượng thì độ chính xác của xét nghiệm vẫn lên đến 99,999999%.
Có thể thực hiện bí mật, không cho người được lấy mẫu biết
Nhược điểm:
Chi phí cao
Có nhiều rủi ro nhiễm mẫu hoặc mẫu không đủ ADN
Cần lưu ý nhiều hơn khi thu mẫu và bảo quản mẫu
2.3. Dùng mẫu tinh dịch để xét nghiệm ADN
Mẫu tinh dịch là một trong những loại mẫu sinh phẩm đặc biệt, thường dùng trong những trường hợp không thể thu được các loại mẫu khác hoặc trong những tình huống nhạy cảm. Trong những trường hợp nêu trên, có thể lấy mẫu tinh dịch trong bao cao su, đồ lót, khăn lau để mang đi xét nghiệm ADN.
Ưu điểm: Có thể thực hiện bí mật, không cho người được lấy mẫu biết
Nhược điểm: Khó bảo quản
Xét nghiệm ADN thai nhi
Với thai nhi có thể xét nghiệm mẫu ADN qua nước ối, gai nhau, máu tĩnh mạch của mẹ:
- Nước ối: Chọc ối (Amniocentesis): Bác sĩ sử dụng kim nhỏ chọc qua thành bụng mẹ vào buồng ối để hút một lượng nhỏ nước ối, thường thực hiện vào tuần thai 15–20.
- Gai nhau: Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS): Bác sĩ lấy một mẫu mô nhỏ từ gai nhau (một phần của nhau thai), thường thực hiện vào tuần thai 10–13.
- Máu tĩnh mạch của thai nhi: Lấy máu cuống rốn (Percutaneous Umbilical Blood Sampling – PUBS): Phương pháp này ít được sử dụng để xét nghiệm ADN huyết thống mà chủ yếu dùng để chẩn đoán các bệnh di truyền, thiếu máu… Bác sĩ lấy máu trực tiếp từ tĩnh mạch rốn, thường sau tuần thai 18.
3.1 Xét nghiệm ADN tự do của thai nhi trong máu tĩnh mạch của mẹ
Xét nghiệm ADN thai nhi thông qua việc tách ADN tự do của thai nhi trong máu tĩnh mạch của mẹ. Phương pháp này lấy từ 7 – 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ ở tuần thai kỳ thứ 7 trở đi để tiến hành phân tách ADN của thai nhi tự do có trong máu mẹ nhằm xác định mối quan hệ huyết thống cha con giữa thai nhi và người cha nghi vấn.
Ưu điểm:
- Độ chính xác cao
- Có thể tiến hành sớm khi thai nhi được từ 7 tuần tuổi
- An toàn, không có bất cứ rủi ro hay tác động nào đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi.
Nhược điểm:
- Chi phí cao
- Có một số trường hợp ADN tự do của thai nhi trong máu tĩnh mạch của mẹ không đủ nồng độ để làm xét nghiệm.
3.2. Xét nghiệm ADN bằng mẫu nước ối
Qua việc phân tích ADN từ mẫu nước ối có thể xác định quan hệ huyết thống với người cha giả định hoặc chẩn đoán các nguy cơ bệnh về di truyền thai nhi có khả năng mắc phải. Tuy nhiên, chọc ối có thể gây nên những rủi ro nhất định chiếm tỷ lệ khoảng dưới 1%.
Ưu điểm:
- Độ chính xác cao
- Chi phí thấp hơn phương pháp không xâm lấn
Nhược điểm:
- Đây là một kỹ thuật khó, đòi hỏi người thực hiện phải có chuyên môn và kinh nghiệm.
- Có tỉ lệ rủi ro nhất định đối với thai nhi. Vì vậy, mẹ bầu cần lựa chọn một địa chỉ uy tín để đảm bảo không có sự cố đáng tiếc và kết quả xét nghiệm ADN chính xác.
Xem thêm về chi phí xét nghiệm ADN
Một số lưu ý khi chọn mẫu sinh phẩm xét nghiệm ADN
Mặc dù có nhiều phương pháp thu mẫu sinh phẩm để tiến hành xét nghiệm, nhưng quyết định lựa chọn Xét nghiệm ADN bằng mẫu gì cần được xem xét một cách cẩn thận do có nhiều yếu tố ảnh hưởng.
Nên liên hệ đến trung tâm để được tư vấn và hướng dẫn kỹ trước khi thu mẫu. Tránh trường hợp thu mẫu không đạt chất lượng hoặc nhiễm mẫu.
Đối với các xét nghiệm ADN pháp lý, những người tham gia xét nghiệm cần đến trực tiếp trung tâm xét nghiệm để thu mẫu đảm bảo tính Pháp lý cho bản kết quả.
Ngoại trừ mẫu máu, còn lại với các mẫu ADN khác như niêm mạc miệng, móng tay – móng chân, tóc có gốc chân tóc,… người tham gia xét nghiệm hoàn toàn có thể tự thu mẫu tại nhà.
Độ chính xác của xét nghiệm ADN không phụ thuộc vào loại mẫu sinh phẩm, do tất cả các tế bào trong cơ thể đều chứa cùng một thông tin di truyền, đảm bảo kết quả duy nhất và tin cậy.
Chú ý rằng, cần thực hiện phân loại một cách cẩn thận để tránh nhầm lẫn giữa các mẫu sinh phẩm từ những người tham gia khác nhau. Đặc biệt cần lưu ý đến trường hợp trẻ em, khi tóc tơ còn mỏng và móng tay chưa đủ dày và nhiều.
Sau khi thu mẫu, nên gửi đến trung tâm xét nghiệm càng sớm càng tốt, để đảm bảo chất lượng mẫu được tốt nhất.
Thêm vào đó, mỗi loại mẫu sinh phẩm cũng đi kèm với chi phí xét nghiệm và thời gian trả kết quả khác nhau. Do đó, việc tìm hiểu kỹ về các yếu tố này giúp bạn có thể lựa chọn phương pháp thu mẫu phù hợp nhất, đồng thời đảm bảo trải nghiệm xét nghiệm ADN của bạn là tốt nhất.
Hy vọng bài viết có thể giúp bạn hiểu rõ xét nghiệm ADN bằng mẫu gì và cách lựa chọn mẫu ADN phù hợp với bản thân cũng như gia đình!
Nguồn: NOVAGEN
