Sàng lọc trước sinh bao gồm những xét nghiệm nào?

Theo thống kê của Bộ Y tế thì tại Việt Nam, mỗi năm có hơn 41.000 trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh, tức là cứ 33 trẻ em sinh ra thì sẽ có 1 trẻ bị mắc bệnh. Trong đó, có khoảng 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, 8.000 trẻ mắc Thalassemia cùng hàng loạt bệnh lý khác. Và ngày nay, sự phát triển của y học – khoa học công nghệ đã cho phép chúng ta có thể phát hiện sớm những bất thường, dị tật này qua sàng lọc trước sinh. Vậy sàng lọc trước sinh bao gồm những xét nghiệm nào?

Có nhiều xét nghiệm, phương pháp thăm khám trước sinh khác nhau được thực hiện để kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ. Có thể kể đến như siêu âm, Double Test, Triple Test, NIPT,…

Tham khảo bài viết NOVAGEN chia sẻ sau đây để tìm hiểu chi tiết về các xét nghiệm này!

1. Sàng lọc trước sinh là gì? Đối tượng cần sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ quen thuộc đối với nhiều phụ nữ mang thai và nhiều gia đình có phụ nữ đang mang thai. Đây là một chuỗi các xét nghiệm, phương pháp thăm khám được thực hiện để phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền cùng nhiều vấn đề sức khỏe khác của thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Tuner (XO), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY),…

Tất cả các phụ nữ mang thai đều được khuyên là nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là nhóm đối tượng nguy cơ cao sau:

• Phụ nữ mang thai lớn tuổi, cụ thể là từ 35 tuổi trở lên.
• Tiền sử gia đình có người mắc các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể.
• Phụ nữ mang thai có tiền sử bị sảy thai, thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
• Phụ nữ mang thai mắc phải các bệnh lý truyền nhiễm như bệnh cúm, bệnh thủy đậu, cúm do virus sởi, Rubella,…
• Phụ nữ mang thai thường xuyên phải tiếp xúc với hóa chất do môi trường làm việc.

2. Lợi ích của việc sàng lọc trước sinh?

Việc sàng lọc trước sinh mang lại lợi ích về nhiều mặt cho trẻ em, cho gia đình, cho xã hội. Cụ thể như:

• Phát hiện sớm các bất thường: Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi gặp các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), và các rối loạn khác. Từ đó, các bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các phương pháp chẩn đoán để kết luận chính xác và đưa ra hướng điều trị kịp thời.
• Tạo cơ hội điều trị: Trong một số trường hợp, việc phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe có thể giúp thai nhi được điều trị ngay từ trong bụng mẹ hoặc có kế hoạch can thiệp kịp thời sau khi sinh. Điều này giúp nâng cao khả năng sống sót và cải thiện chất lượng cuộc sống sau này của trẻ.
• Chuẩn bị về mặt tâm lý và tài chính: Gia đình có thể chuẩn bị tốt hơn về mặt tinh thần và tài chính khi biết trước về tình trạng sức khỏe của con mình.
• Đối với một số bệnh lý hoặc dị tật bẩm sinh, việc phát hiện sớm có thể giúp gia đình quyết định được hướng điều trị, nâng cao khả năng chữa trị thành công, rút ngắn thời gian điều trị và giảm thiểu đáng kể gánh nặng về kinh tế cho gia đình.
• Quyết định sinh con: Trong một số trường hợp gặp phải các bất thường nghiêm trọng, sàng lọc trước sinh có thể giúp cha mẹ đưa ra quyết định về việc tiếp tục thai kỳ hay không, dựa trên thông tin chi tiết về các rủi ro và biến chứng.
• Nâng cao chất lượng sống xã hội: Ngoài ra, sàng lọc trước sinh còn giúp giảm thiểu số người khuyết tật, thiểu năng trí tuệ, góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải thiện đời sống và giảm bớt áp lực lên hệ thống y tế.

3. Sàng lọc trước sinh bao gồm những xét nghiệm nào?

Có nhiều xét nghiệm, phương pháp thăm khám trước sinh khác nhau được thực hiện để kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ. Có thể kể đến như:

3.1. Siêu âm

Siêu âm là phương pháp thăm khám được nhiều mẹ bầu biết đến. Trong sàng lọc trước sinh thì siêu âm có thể phát hiện được thai nhi có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, hở hàm ếch, sứt môi, thiếu tứ chi,… và có 3 thời điểm quan trọng cần thực hiện siêu âm 4D gồm 11 – 13 tuần, 18 – 22 tuần và 30 – 32 tuần.

3.2. Double Test

Double Test là một xét nghiệm quan trọng trong sàng lọc trước sinh, nhằm kiểm tra và đo lường nồng độ của hai chất trong máu thai phụ, đó là Beta-HCG tự do và PAPP-A. Qua việc phân tích các chỉ số này, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Down, Edwards, và Patau.

Xét nghiệm Double test thường được tiến hành khi thai nhi ở độ tuổi từ 11 đến 13 tuần. Thời điểm thực hiện lý tưởng là sau khi đã tiến hành siêu âm để xác định chính xác tuổi thai và đo độ mờ da gáy.

3.3. Triple Test

Triple Test hay xét nghiệm bộ ba là một xét nghiệm không xâm lấn, không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi, được thực hiện để đánh giá nguy cơ mắc các rối loạn bẩm sinh ở thai nhi thông qua mẫu máu của người mẹ. Xét nghiệm này dựa trên ba chất chính: AFP (alpha-fetoprotein), một loại protein do thai sản xuất; hCG (human chorionic gonadotropin), một hormone do nhau thai tiết ra trong suốt thai kỳ; và Estriol, một loại hormone estrogen được sản xuất bởi cả nhau thai và thai nhi.

Xét nghiệm thường được tiến hành thực hiện trong 3 tháng giữa thai kỳ, tuy nhiên thời điểm lý tưởng để có kết quả chính xác nhất là từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18.

3.4. NIPT

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện sớm hầu hết các hội chứng di truyền gây ra do bất thường số lượng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi.

Đây là phương pháp hiện đại, có độ chính xác cao lên đến 99,99%, được thực hiện dựa trên việc tách chiết, phân tích ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu tĩnh mạch của mẹ bầu mang thai đủ 9 tuần trở đi để phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng di truyền gây ra do bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.

>>> Xem thêm: Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh

4. Kết luận

Hiện nay có rất nhiều các xét nghiệm, phương pháp thăm khám sàng lọc trước sinh khác nhau được thực hiện để kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ. Bên cạnh đó, cũng có rất nhiều các đơn vị, cơ sở đủ khả năng để thực hiện các xét nghiệm này. Tuy nhiên, để làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn và đảm bảo kết quả trả ra có độ chính xác cao thì các mẹ bầu nên lựa chọn thực hiện ở những cơ sở uy tín, có hệ thống trang thiết bị hiện đại, công nghệ tiên tiến cùng đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao.