Hội chứng De Grouchy – Hội chứng mất đoạn 18p

Hội chứng De Grouchy, còn được gọi là hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 18p (18p- , monosomy 18p , hội chứng mất đoạn 18p , hội chứng del(18p), monosomy một phần 18p) rối loạn di truyền hiếm gặp do mất đoạn cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 18. Nó xảy ra ở khoảng 1 trong mỗi 50.000 ca sinh.

Bài viết sau đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về nguyên nhân, triệu chứng, cách chẩn đoán và phương pháp điều trị của hội chứng De Grouchy.

1. Nguyên nhân của hội chứng De Grouchy – Hội chứng mất đoạn 18p

Hội chứng De Grouchy xảy ra do mất đoạn trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 18 (18p-). Khi đoạn nhiễm sắc thể này bị thiếu, một số gen quan trọng cho sự phát triển và hoạt động của cơ thể cũng bị mất đi. Điều này dẫn đến các triệu chứng đa dạng ở những người mắc phải hội chứng này.

Hầu hết các trường hợp hội chứng De Grouchy không được di truyền mà xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi thai do các lỗi phân chia nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, hội chứng có thể di truyền từ bố hoặc mẹ mang một bản sao bất thường của nhiễm sắc thể số 18.

2. Các triệu chứng của hội chứng De Grouchy – Hội chứng mất đoạn 18p

Các biểu hiện của hội chứng De Grouchy có thể rất đa dạng và khác nhau giữa các cá nhân. Triệu chứng lâm sàng hơi giống hội chứng Turner. 

– Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng: Những người mắc hội chứng này có thể có khuôn mặt đặc trưng như mặt tròn, gốc mũi dẹt, có nếp quạt (epicanthus), lác mắt, cằm nhỏ, thiểu sản xương hàm (micrognatie), cổ ngắn, có mang ở cổ, tóc mọc thấp ở gáy.

– Chậm phát triển trí tuệ: Bệnh nhân có thể gặp khó khăn trong việc học tập và phát triển trí tuệ, từ mức độ nhẹ đến nặng.  Chỉ số thông minh (IQ) trung bình dao động từ 25 đến 75, với hầu hết các trường hợp nằm trong khoảng từ 50 đến 75. Khả năng tư duy, ngôn ngữ và giao tiếp của họ thường bị ảnh hưởng.

– Chậm phát triển thể chất: Trẻ mắc hội chứng này thường chậm lớn, lùn, nhược cơ nên hay bị thoái vị. Khi đứng thường hai chân dạng ra, dị tật bàn tay: quẹo 5 ngón, bàn tay rộng, ngắn, mu bàn tay phù nề.

– Các vấn đề về sức khỏe: Người mắc hội chứng De Grouchy có thể gặp các vấn đề sức khỏe khác như dị tật bẩm sinh, hệ tiêu hóa, thận, sinh dục.

3. Chẩn đoán 

Việc chẩn đoán hội chứng De Grouchy thường dựa trên các biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm di truyền. Phương pháp karyotype hoặc kỹ thuật FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) là những xét nghiệm phổ biến giúp phát hiện mất đoạn nhiễm sắc thể 18p.

Trong trường hợp có nghi ngờ hội chứng De Grouchy ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, các bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác nhận. Một số trường hợp mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể có thể khó phát hiện, và cần các phương pháp chẩn đoán chi tiết hơn như phương pháp phân tích vi mảng ADN (Microarray Analysis) để xác định mất đoạn trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể 18.

4. Tiên lượng và điều trị

Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng De Grouchy phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của mất đoạn nhiễm sắc thể và các biến chứng đi kèm. 

Bệnh nhân có bất thường nghiêm trọng về não thường có tiên lượng xấu và tử vong trong thời kỳ sơ sinh. Với những trường hợp không bất thường nghiêm trọng, bệnh nhân mắc hội chứng mất đoạn De Grouchy có thể đạt được những kỹ năng tự chăm sóc và hòa nhập với cộng đồng. Gia đình và người chăm sóc đóng vai trò rất quan trọng trong việc cung cấp sự hỗ trợ và tạo môi trường ổn định để bệnh nhân có cuộc sống bình thường.

Sự can thiệp sớm rất quan trọng trong việc giúp trẻ em mắc hội chứng De Grouchy – hội chứng mất đoạn 18p có thể phát triển bình thường. Phương pháp chủ yếu là giáo dục đặc biệt, trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu và điều trị y tế. Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho gia đình có trẻ mang Hội chứng Monosomy 18p.

5. Kết luận

Hội chứng De Grouchy – hội chứng mất đoạn 18p là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây ra nhiều biến chứng về thể chất và trí tuệ. Việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, giúp họ vượt qua những khó khăn trong học tập và phát triển cá nhân. Sự hỗ trợ của gia đình, nhà trường và các chuyên gia y tế là rất cần thiết để đảm bảo rằng người mắc hội chứng De Grouchy có được môi trường sống lành mạnh, ổn định và hòa nhập.

Xem thêm bài viết: Các Gói Xét Nghiệm NIPT – Mẹ Bầu Nên Chọn Gói Nào?

Liên hệ ngay để được tư vấn xét nghiệm di truyền