Gen NF2 là gì? Đột biến gen NF2 gây ra những bệnh nào? Tham khảo bài viết NOVAGEN chia sẻ sau đây để được giải đáp các thắc mắc trên một cách chi tiết, cụ thể nhất!
Nội dung:
1. Chức năng của gen NF2
Gen NF2 cung cấp hướng dẫn sản xuất một loại protein gọi là merlin, còn được gọi là schwannomin. Protein này được tạo ra trong hệ thần kinh, đặc biệt là trong các tế bào chuyên biệt gọi là tế bào Schwann bao quanh và cách ly các dây thần kinh.
Merlin giúp điều chỉnh một số con đường truyền tín hiệu quan trọng để kiểm soát hình dạng tế bào, sự phát triển của tế bào và sự gắn kết của các tế bào với nhau (sự kết dính tế bào). Protein này hoạt động như một chất ức chế khối u, ngăn chặn các tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc không kiểm soát được.
2. Các bệnh gây ra bởi đột biến gen NF2
2.1. Bệnh u xơ thần kinh loại 2
Hơn 400 đột biến trong gen NF2 đã được xác định ở những người mắc bệnh u xơ thần kinh loại 2, một rối loạn đặc trưng bởi sự phát triển của các khối u không phải ung thư (lành tính) trong hệ thần kinh. Các khối u phổ biến nhất liên quan đến tình trạng này là u thần kinh tiền đình hai bên, phát triển dọc theo các dây thần kinh truyền thông tin từ tai trong đến não (dây thần kinh thính giác). Các khối u này phát sinh từ các tế bào Schwann. Những người mắc bệnh u xơ thần kinh loại 2 cũng có thể phát triển các khối u khác trong hệ thần kinh, bao gồm u màng não và u màng não thất.
Các đột biến gen NF2 gây ra bệnh u xơ thần kinh loại 2 được phân loại là dòng mầm, có nghĩa là chúng có trong tất cả các tế bào của cơ thể. Hầu hết các đột biến gen NF2 dẫn đến phiên bản protein merlin ngắn bất thường. Protein ngắn này không thể thực hiện chức năng ức chế khối u bình thường của nó trong các tế bào. Nghiên cứu cho thấy rằng việc mất chức năng của merlin cho phép một số tế bào trong hệ thần kinh, đặc biệt là tế bào Schwann, nhân lên quá thường xuyên và hình thành khối u.
2.2. Bệnh u tế bào Schwan
Các đột biến không di truyền (soma) trong gen NF2 có liên quan đến một rối loạn gọi là bệnh u sợi thần kinh Schwanno tương tự như bệnh u xơ thần kinh loại 2 (đã mô tả ở trên). Bệnh u sợi thần kinh Schwanno được đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều khối u sợi thần kinh Schwanno phát triển trên các dây thần kinh khắp cơ thể. Những người mắc bệnh u sợi thần kinh Schwanno thường không phát triển các khối u sợi thần kinh tiền đình hai bên hoặc các khối u khác có thể xảy ra với bệnh u sợi thần kinh loại 2.
Không giống như đột biến gen NF2 dòng mầm gây ra bệnh u xơ thần kinh loại 2, đột biến soma liên quan đến bệnh u sợi thần kinh chỉ xảy ra ở các tế bào tạo ra khối u. Có vẻ như những đột biến gen NF2 soma này không gây ra bệnh u sợi thần kinh, mặc dù chúng có khả năng nằm trong số các yếu tố di truyền góp phần hình thành khối u.
2.3. Khối u
Đột biến thể xác ở gen NF2 liên quan đến sự phát triển của một số loại khối u khác, cả lành tính và ung thư. Những đột biến này kích hoạt các tế bào phát triển và phân chia không có sự kiểm soát hoặc trật tự, dẫn đến sự hình thành khối u.
Việc mất hoặc bất hoạt gen NF2 thường liên quan đến sự phát triển của các khối u hệ thần kinh đơn lẻ (riêng biệt), bao gồm u màng não, u màng não thất và u tế bào thần kinh đệm. Mặc dù các khối u này là một phần của bệnh u xơ thần kinh loại 2 và bệnh u tế bào thần kinh đệm (được mô tả ở trên), các khối u riêng lẻ có thể phát triển ở những người không mắc các rối loạn này. Các nhà nghiên cứu đã xác định rằng việc mất hoặc bất hoạt gen NF2 cũng xảy ra trong nhiều trường hợp u trung biểu mô, đây là một khối u ung thư có thể phát sinh ở lớp niêm mạc phổi và khoang ngực (màng phổi) hoặc lớp niêm mạc bụng (màng bụng).
Đột biến gen NF2 thể xác dường như không phổ biến ở hầu hết các dạng ung thư khác. Trong một số trường hợp, đột biến gen NF2 có liên quan đến tốc độ khối u phát triển hoặc lan rộng (tiến triển của bệnh) hoặc khả năng khối u sẽ đáp ứng với điều trị.
Tham khảo: medlineplus
