Xét nghiệm ADN bằng kỹ thuật chọc ối là một trong các phương pháp xác định mối quan hệ huyết thống cha con ngay từ giai đoạn người mẹ đang mang thai. Đây là một phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn thông qua việc phân tích ADN thai nhi có trong mẫu nước ối của mẹ để so sánh với mẫu ADN của người cha giả định. Vậy khi tiến hành chọc ối cần lưu ý những vấn đề gì? Xin mời theo dõi bài viết sau:

Khi nào cần tiến hành chọc ối?

Xét nghiệm di truyền

Là xét nghiệm để chẩn đoán các trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về di truyền, như hội chứng Down, bệnh lý về máu, nhược cơ, xơ hóa nang, hội chứng Tay-Sachs và các bệnh lý tương tự khác.

Lưu ý: Chọc ối chỉ nên thực hiện ở một số sản phụ có khả năng nghi ngờ cao mắc các rối loạn di truyền. Cụ thể những sản phụ này thường rơi vào các nhóm đối tượng như: xét nghiệm Double test/ Triple test/NIPT cho kết quả nguy cơ cao, phụ nữ từng sinh con có dị tật bẩm sinh, siêu âm thai phát hiện một số dị tật, gia đình có người thân mắc rối loạn di truyền,…

Xét nghiệm phổi của thai nhi

Kiểm tra sự trưởng thành phổi của thai nhi.

Chẩn đoán nhiễm trùng bào thai

Đôi khi, chọc dò nước ối để đánh giá em bé có bị nhiễm trùng hoặc bệnh tật khác hay không. Quy trình này cũng có thể được thực hiện để đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu ở trẻ sơ sinh nhạy cảm với Rh – một tình trạng không phổ biến trong đó hệ thống miễn dịch của người mẹ tạo ra một loại kháng thể chống lại một loại protein cụ thể trên bề mặt tế bào máu của em bé.

Đánh giá lưu lượng nước ối

Nếu thai phụ tích tụ quá nhiều lượng nước ối trong khi mang thai (đa ối), chọc ối có thể thực hiện để rút lượng nước ối dư thừa ra khỏi tử cung của mẹ bầu.

Chọc ối để xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ huyết thống cha con

Chọc ối có thể thu thập ADN tự do của thai nhi sau đó được phân tích và đối chiếu với mẫu ADN của người cha giả định.

Chọc ối được thực hiện như thế nào?

Quá trình chọc ối sẽ được thực hiện bởi bác sĩ có chuyên môn cao, được mô tả qua các bước tóm tắt như sau:

– Trước khi tiến hành chọc ối, người mẹ mang thai không cần ăn kiêng hay nhịn ăn, nên uống nhiều nước trước khi tiến hành chọc ối.

– Đầu tiên là đảm bảo thai phụ nằm xuống vị trí được chỉ định và thoải mái.

– Bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm để xác định tư thế của thai và tình trạng nhau thai. Thông qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ sẽ chính xác xác định vị trí an toàn để tiến hành chọc ối, nhằm đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

– Sau khi xác định vị trí chính xác, bác sĩ sẽ tiến hành đo nhịp tim, huyết áp, sát trùng vùng da bụng.

– Tiếp theo, bác sĩ sử dụng một đầu tiêm dài và mỏng đã được khử trùng trước đó để chọc vào vị trí xác định. Khoảng 15 – 20ml nước ối được rút ra trong quá trình này, và thủ thuật rút nước ối thường chỉ mất khoảng 30 giây. Mẫu nước ối thu được sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.

Một điểm quan trọng là lượng nước ối bị rút đi cho việc thu mẫu có thể được cơ thể bù lại một cách tự nhiên.

– Sau khi thu mẫu nước ối, thai phụ sẽ được siêu âm lại để theo dõi nhịp tim của thai nhi và kiểm tra lại tình trạng sức khỏe của mẹ. Điều này giúp đảm bảo rằng cả mẹ và bé đều ổn và không có vấn đề gì xảy ra sau quá trình chọc ối.

Chọc ối có đau không?

Khi tiến hành chọc ối sẽ không gây tê và đây là xét nghiệm xâm lấn nên một số trường hợp mẹ bầu sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và có cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ.

Mức độ đau của chọc ối cũng tương tự như khi bạn tiêm. Hầu hết mẹ bầu trải qua chọc ối mà không cần dùng thuốc giảm đau.

Nên làm gì sau khi chọc ối?

Sau khi chọc ối, mẹ bầu không nên quá lo lắng hay sợ hãi, thay vào đó, hãy giữ tinh thần thoải mái và tích cực để tạo môi trường tốt nhất cho sự phát triển của bé.

Một điều quan trọng là mẹ bầu không nên tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào mà không có chỉ định của bác sĩ.

Sau khi chọc ối, mẹ bầu cần nghỉ ngơi và thực hiện hoạt động nhẹ nhàng, tránh quan hệ tình dục trong khoảng thời gian 2-3 ngày để tránh tình trạng cơ tử cung bị kích thích.

Mẹ bầu cần theo dõi tình trạng sức khỏe của mình một cách cẩn thận. Dù là những biểu hiện bất thường nhỏ như chuột rút nhiều, ra huyết, rò rỉ nước ối, hay bất kỳ triệu chứng gì khác, cần thông báo ngay với bác sĩ để xác định tình trạng và nhận biện pháp điều trị kịp thời nếu cần.

Việc tuân thủ các hướng dẫn và chăm sóc đúng cách sau khi chọc ối là rất quan trọng để bảo vệ sức khỏe của mẹ và thai nhi trong quá trình mang thai.

Hạn chế chọc ối “oan” bằng các phương pháp không xâm lấn

Các phương pháp sàng lọc truyền thống như siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test, Triple test thường có tỷ lệ sai sót cao, dẫn đến những kết quả giả mạo và không chính xác. Điều này khiến rất nhiều mẹ bầu đối diện với tình trạng “chọc ối oan”, đồng nghĩa với việc thai nhi phải đối mặt với những rủi ro mặc dù tỷ lệ xảy ra chỉ là 1%.

Tuy nhiên, hiện nay đã có sự xuất hiện của phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các hội chứng di truyền mà bé có thể mắc phải. Với độ chính xác lên tới 99,99%, NIPT đã trở thành lựa chọn hàng đầu của rất nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến.

NIPT có thể thực hiện ở tuần thai sớm nhất ngay ở tuần thứ 9 và giảm tuyệt đối các nguy cơ như sảy thai, sinh non,…

Trong việc xét nghiệm ADN thai nhi để xác định huyết thống, chúng ta cũng có thể sử dụng máu tĩnh mạch của người mẹ ở tuần thai thứ 7 để phân tích ADN tự do của thai nhi nhằm xác định chính xác mối quan hệ huyết thống với người cha giả định mà vẫn đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Nguồn: NOVAGEN