Bệnh ty thể là kết quả của đột biến di truyền hoặc tự phát ở mtDNA hoặc nDNA dẫn đến thay đổi chức năng của các protein nằm trong ty thể. Vì ty thể thực hiện rất nhiều chức năng khác nhau trong các mô khác nhau, nên sẽ có rất nhiều bệnh ty thể khác nhau.
Nội dung:
Ty thể – “Nhà máy năng lượng” của tế bào
Ty thể (mitochondrion) là những bào quan nhỏ sản xuất năng lượng trong hầu hết các tế bào của chúng ta. Chúng tạo ra năng lượng bằng cách thông qua chu trình Krebs (TCA) và hệ thống phosphoryl hóa oxy hóa (OXPHOS) phân huỷ các chất béo, protein và carbohydrate có trong thức ăn và nước uống.
* Năng lượng ở đây là Adenosine triphosphate (ATP).
Ty thể sản xuất hơn 90% năng lượng của cơ thể, đặc biệt quan trọng đối với những cơ quan cần nhiều năng lượng như: tim, não, gan và cơ bắp. Số lượng ty thể trong mỗi tế bào có thể biến động tuỳ thuộc vào từng cơ thể sống, loại mô và loại tế bào.
- 40% mỗi tế bào tim và 25% mỗi tế bào gan được tạo thành từ ty thể
- Trong khi tế bào hồng cầu không có ty thể nào, thì tế bào gan có thể có hơn 2000 ty thể
Một tế bào chỉ chứa một nhân nhưng có thể chứa nhiều ty thể. Bên cạnh đó, mặc dù phần lớn ADN tế bào nằm trong nhân, nhưng ty thể vẫn sở hữu một bộ gen độc lập của riêng nó (được gọi là ADN ty thể hay mtDNA). mtDNA là ADN mạch kép, có kích thước 16.569 bp.
- Một tế bào chứa từ 100-1000 ty thể
- Một ty thể chứa từ 2-10 mtDNA
Bệnh ty thể là gì? Ai có khả năng cao mắc bệnh ty thể?
Bệnh ty thể là một nhóm các rối loạn chuyển hóa do di truyền. Khi số lượng hoặc chức năng của ty thể trong tế bào bị phá vỡ, năng lượng được sản xuất ít hơn, các phân tử oxy và nhiên liệu (đường và chất béo) không được sử dụng sẽ tích tụ trong tế bào. Điều này gây rối loạn hoạt động của các cơ quan chức năng, dẫn đến một nhóm các bệnh lý về ty thể.
Có khoảng 300 đột biến gen gây ra bệnh ty thể, trong đó, có 37 đột biến trên ADN ty thể và hơn 250 đột biến trên ADN nhân. Hơn 95% protein của ty thể được mã hoá bởi ADN nhân. Sự di truyền của các bệnh ty thể rất phức tạp. Trên lý thuyết, khi mẹ mắc bệnh do đột biến trên ty thể, con 100% mắc bệnh, vì chỉ có mẹ mới có thể truyền mtDNA cho con. Thực tế trong nhiều trường hợp, bệnh có thể không truyền trực tiếp từ bố mẹ sang con cái, nhưng nó vẫn tồn tại và có thể xuất hiện ở những thế hệ sau.
Các đột biến mtDNA giống hệt nhau có thể không tạo ra các bệnh giống nhau. Bản sao gen là các bệnh do cùng một đột biến gây ra, nhưng có thể không giống nhau về mặt lâm sàng.
Bệnh ty thể ảnh hưởng đến cơ thể chúng ta như thế nào?
Tuỳ thuộc vào loại tế bào có sự bất thường về ty thể mà các triệu chứng khác nhau có thể xảy ra giữa người mắc bệnh này với người mắc bệnh khác. Các triệu chứng này có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi từ trẻ sơ sinh cho đến cuối giai đoạn trưởng thành. Bệnh ty thể gây ảnh hưởng nhiều nhất lên các cơ quan cần nhiều năng lượng nhất như: tim, não, cơ, gan. Người mắc bệnh có thể biểu hiện một loạt các triệu chứng.
- Não: Chậm phát triển, mất trí nhớ, đau nửa đầu, tự kỷ, động kinh, đột quỵ, thiểu năng trí tuệ
- Thần kinh: Mất phản xạ, ngất xỉu, không dung nạp nhiệt
- Thận: Suy thận
- Gan: Suy gan
- Mắt: Mất thị lực, teo dây thần kinh thị giác, viêm võng mạc sắc tố, sụp mi, mắt lác
- Cơ bắp: Suy nhược, chuột rút, trào ngược, nôn mửa, táo bón, tiêu chảy, rối loạn vận động, giảm trương lực cơ
- Tuyến tụy: Đái tháo đường, suy tụy
- Tim: Bệnh cơ tim, tắc nghẽn
- Tai: Mất thính lực
- Cơ thể: Không tăng cân, mệt mỏi, thấp bé, nôn không rõ nguyên nhân, các vấn đề về hô hấp
Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh ty thể
Chẩn đoán
- Đánh giá tiền sử bệnh án và sức khỏe gia đình
- Kiểm tra thể chất và thần kinh
- Xét nghiệm bệnh tiểu đường, các vấn đề về gan, thận và axit lactic tăng cao trong máu và nước tiểu
- Xét nghiệm di truyền
Điều trị
Hiện tại vẫn chưa có cách điều trị cụ thể cho bệnh ty thể, nhưng một số phương pháp có thể giúp làm giảm các triệu chứng và làm chậm quá trình phát triển của bệnh.
- Vật lý trị liệu
- Thuốc, vitamin, chất bổ sung và chế độ ăn uống đặc biệt
- Thiết bị hỗ trợ hoặc phẫu thuật cho các triệu chứng về thị lực và thính lực
Các nhà khoa học đã xác định được nhiều đột biến gen gây ra các bệnh ty thể. Dựa vào đó, các mô hình động vật đã được tạo ra, có thể giúp các nhà nghiên cứu phát triển các phương pháp điều trị tiềm năng. Ngày nay, các xét nghiệm di truyền đã hỗ trợ chẩn đoán các bệnh ty thể và cung cấp thông tin có giá trị cho kế hoạch hóa gia đình. Biết được các đột biến gen gây ra các rối loạn này mở ra khả năng phát triển các phương pháp điều trị nhắm đúng mục tiêu cụ thể.
