Các trường hợp KHÔNG được bảo hiểm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Khi thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc thai nhi trước sinh tại những đơn vị xét nghiệm uy tín, các sản phụ hoàn toàn được bảo hiểm kết quả NIPT trong các trường hợp xảy ra sai sót. Tuy nhiên trong các trường hợp thai nhi mang thể khảm, trisomy một phần, từng phần hoặc nếu thai phụ từ chối chọc ối xét nghiệm khi có nghi ngờ bất thường, thì sẽ KHÔNG được bảo hiểm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT. 

1. Bảo hiểm kết quả NIPT bao nhiêu tiền?

Tổng giá trị bảo hiểm kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tối đa 300,000,000 VNĐ (ba trăm triệu Việt Nam đồng), trong đó mỗi hội chứng bất thường nhiễm sắc thể là 100,000,000 VNĐ (một trăm triệu Việt Nam đồng). 

Các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể được áp dụng: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Hội chứng Patau (Trisomy 13).

Cụ thể điều kiện bảo hiểm kết quả NIPT như sau: 

• Tối đa 300,000,000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng), 100.000.000 VNĐ/hội chứng: Khi kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là ÂM TÍNH, song khi em bé ra đời và làm xét nghiệm chẩn đoán lại có kết quả dương tính. 
• Tối đa 30,000,000 VNĐ (Ba mươi triệu Việt Nam đồng): Khi kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là ÂM TÍNH, song khi làm xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ FISH/Karyotype/QF-PCR lại có kết quả dương tính.
• Tối đa 1,000,000 VNĐ (Một triệu Việt Nam đồng): Hỗ trợ chi phí chọc ối trong trường hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là “NGUY CƠ CAO”. Việc thực hiện xét nghiệm xâm lấn (chọc ối) phải được thực hiện bởi đơn vị xét nghiệm uy tín trực thuộc Trung Ương. 

2. Các trường hợp mẹ bầu không được bảo hiểm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Bao gồm các trường hợp như sau: 

• Thai nhi mang thể khảm.
• Trisomy một phần, từng phần.
• Có phát hiện hoặc nghi ngờ bất thường liên quan đến thai nhi/thai phụ nhưng thai phụ không liên hệ hoặc từ chối các chỉ định khác của bác sĩ như chọc ối để khẳng định bất thường, trong khoảng thời gian từ ngày trả kết quả xét nghiệm NIPT đến khi sinh. 

2.1. Thai nhi mang thể khảm hoặc khảm khu trú bánh nhau

Thai nhi mang thể khảm là tình trạng một cơ thể thai nhi có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang các gen khác hẳn nhau, tức là có 1 bộ nhiễm sắc thể xuất hiện đột biến. Những đột biến của thai nhi mang thể khảm không xuất hiện ở tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hay khi thụ tinh mà diễn ra khi phôi đã hình thành và đang trong quá trình phát triển. 

Như vậy, thai nhi hoàn toàn có khả năng xuất hiện đột biến sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT (thường được thực hiện ở tuần thứ 9), hoặc các bất thường trong tế bào thể khảm không được phát hiện ra trong quá trình xét nghiệm NIPT. Và như vậy, xét nghiệm NIPT 

Khảm khu trú bánh nhau (hay khảm bánh nhau) là tình trạng có sự khác biệt giữa tế bào thai nhi và tế bào nhau thai. Phương pháp xét nghiệm NIPT thực chất là sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi thông qua các ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, tức là các tế bào nhau thai được phóng thích ra máu mẹ sau chu trình phân chia tế bào. 

Như vậy, bởi sự khác biệt giữa tế bào của thai nhi và ADN tự do của thai nhi mà xét nghiệm NIPT có thể không phát hiện được những bất thường nhiễm sắc thể cỉa thai nhi. Hoặc ngược lại, kết quả NIPT sẽ thường cho kết quả dương tính giả, tức là nhau thai có nguy cơ bất thường nhưng thai nhi thì không có. 

Và do đó, trong trường hợp thai nhi mang thể khảm hoặc khảm khu trú bánh nhau, mẹ bầu không được bảo hiểm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Nguyên nhân gây nên thể khảm ở thai nhi: Do nhiều cơ chế khác nhau như

• Không phân ly nhiễm sắc thể trong nguyên phân hoặc giảm phân
• Nội phân bào (nội phân đôi nhiễm sắc thể)
• Trễ Anaphase

Tham khảo: Xét Nghiệm Karyotype Cho Ra Dạng Thể Khảm 45,X ; 46, XY

2.2. Trisomy một phần, trisomy từng phần

Trisomy là tình trạng có một nhiễm sắc thể thừa, dẫn đến ba bản sao của nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng, thay vì hai bản sao thông thường. Trisomy (hay trisomy toàn phần) là nguyên nhân dẫn tới các hội chứng Down, Patau, Edwards

Còn với trisomy một phần (hay trisomy từng phần), chỉ có một đoạn nhiễm sắc thể bổ sung, (nhiễm sắc thể thừa) trong các tế bào. Theo nghiên cứu, trisomy từng phần hầu như không gây nên các hội chứng  Down, Patau, Edwards. 

2.3. Thai phụ từ chối chọc ối xét nghiệm khi có nghi ngờ bất thường

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm mang tính sàng lọc, đánh giá nguy cơ chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán, do đó sẽ có một tỷ lệ dương tính giả/âm tính giả nhất định. Các bác sĩ chuyên khoa sẽ sử dụng kết quả NIPT để nhận định ban đầu về nguy cơ dị tật của thai nhi, sau đó kết hợp với siêu âm hình thái, đo độ mờ da gáy,… và nếu các phương án sàng lọc đều phát hiện bất thường thì sẽ chỉ định chọc ối để đưa ra kết luận chính xác. 

Như vậy, trong suốt quá trình mang thai, sản phụ cần theo dõi sát sao các kết quả siêu âm, đo độ mờ da gáy và thăm khám thường xuyên, kết hợp với kết quả xét nghiệm NIPT để xác định được tình trạng thai nhi một cách chính xác nhất. 

Trong trường hợp sản phụ có phát hiện hoặc nghi ngờ bất thường liên quan đến thai nhi/thai phụ nhưng không liên hệ hoặc từ chối các chỉ định khác của bác sĩ như chọc ối để khẳng định bất thường, trong khoảng thời gian từ ngày trả kết quả xét nghiệm NIPT đến khi sinh, thì sản phụ cũng sẽ không được bảo hiểm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT.

Kết luận

Khi phát hiện thai nhi mang thể khảm, thai nhi có trisomy một phần/từng phần hoặc nếu thai phụ có nghi ngờ bất thường trong quá trình mang thai nhưng lại từ chối chọc ối xét nghiệm cũng như các xét nghiệm chẩn đoán khác, thì sẽ thuộc trường hợp KHÔNG được bảo hiểm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT.