Tổng quan về rối loạn di truyền (Genetic Disorders)

Rối loạn di truyền là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách chẩn đoán, điều trị rối loạn di truyền ra sao? Tham khảo bài viết NOVAGEN chia sẻ sau để được giải đáp một cách chi tiết, cụ thể!

1. Rối loạn di truyền là gì?

Rối loạn di truyền xảy ra khi đột biến (một thay đổi có hại đối với gen, còn được gọi là biến thể gây bệnh) ảnh hưởng đến gen của một người hoặc khi một người có lượng vật liệu di truyền không phù hợp. Gen được tạo thành từ ADN (axit deoxyribonucleic), chứa các hướng dẫn về hoạt động của tế bào và các đặc điểm khiến một cá nhân trở nên khác biệt.

Mỗi người nhận được một nửa gen từ mỗi cha mẹ ruột của mình và có thể thừa hưởng đột biến gen từ một trong hai cha mẹ hoặc cả hai. Đôi khi gen thay đổi do các vấn đề trong ADN (đột biến) và điều này có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn di truyền. Một số gây ra các triệu chứng khi sinh ra, trong khi một số khác phát triển theo thời gian.

2. Những rối loạn di truyền thường gặp là gì?

Có nhiều loại rối loạn di truyền. Chúng bao gồm:

Rối loạn nhiễm sắc thể: Loại này ảnh hưởng đến các cấu trúc giữ gen/ADN trong mỗi tế bào (nhiễm sắc thể). Người mắc phải tình trạng này có thể bị thiếu hoặc có nhiễm sắc thể trùng lặp.

• Hội chứng Down (Trisomy 21).
• Hội chứng Fragile X.
• Hội chứng Klinefelter.
• Hội chứng Triple-X.
• Hội chứng Turner.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18).
• Hội chứng Patau (Trisomy 13).

Rối loạn đa yếu tố: Những rối loạn này bắt nguồn từ sự kết hợp của đột biến gen và các yếu tố khác. Chúng bao gồm tiếp xúc với hóa chất, chế độ ăn uống, một số loại thuốc và sử dụng thuốc lá hoặc rượu.

• Bệnh Alzheimer khởi phát muộn.
• Viêm khớp.
• Rối loạn phổ tự kỷ trong hầu hết các trường hợp.
• Trong hầu hết các trường hợp là ung thư.
• Bệnh động mạch vành.
• Bệnh tiểu đường.
• Đau nửa đầu.
• Tật nứt đốt sống.
• Các khuyết tật tim bẩm sinh riêng lẻ.

Rối loạn đơn gen: Nhóm tình trạng này xảy ra do đột biến một gen đơn lẻ.

• Bệnh xơ nang.
• Điếc bẩm sinh (có từ khi mới sinh).
• Bệnh teo cơ Duchenne.
• Tăng cholesterol máu gia đình, một loại bệnh cholesterol cao .
• Bệnh thừa sắt (thừa sắt).
• Bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1).
• Bệnh hồng cầu hình liềm.
• Bệnh Tay-Sachs.

Rối loạn di truyền cũng có thể gây ra các bệnh hiếm gặp. Nhóm tình trạng này ảnh hưởng đến ít hơn 200.000 người ở Hoa Kỳ. Theo các chuyên gia, có thể có tới 7.000 bệnh như vậy. Các rối loạn di truyền hiếm gặp bao gồm:

• Bệnh lắng đọng chất amyloid AA.
• Bệnh thoái hóa chất trắng thượng thận (ALD).
• Hội chứng Ehlers-Danlos.
• Bệnh về ty thể.
• Hội chứng Usher.

3. Nguyên nhân gây ra Genetic Disorders là gì?

Để hiểu nguyên nhân gây ra rối loạn di truyền, chúng ta cần tìm hiểu thêm về cách gen và ADN hoạt động. Hầu hết ADN trong gen đều sẽ hướng dẫn cơ thể tạo ra protein và các protein này sẽ bắt đầu các tương tác tế bào phức tạp giúp cơ thể khỏe mạnh.

Khi đột biến xảy ra, nó ảnh hưởng đến các hướng dẫn tạo protein của gen. Có thể có các protein bị thiếu hoặc cũng có thể do các protein cơ thể có không hoạt động bình thường.

Các yếu tố môi trường (còn gọi là tác nhân gây đột biến) có thể dẫn đến đột biến gen bao gồm:

• Tiếp xúc với hóa chất.
• Phơi nhiễm bức xạ.
• Hút thuốc.
• Tiếp xúc với tia UV từ mặt trời.

4. Triệu chứng của rối loạn di truyền là gì?

Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn, cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của nó. Người mắc rối loạn di truyền có thể sẽ gặp phải:

• Thay đổi hoặc rối loạn hành vi.
• Các vấn đề về hô hấp.
• Suy giảm nhận thức, khi não không thể xử lý thông tin như bình thường.
• Chậm phát triển bao gồm các vấn đề về lời nói hoặc kỹ năng xã hội.
• Các vấn đề về ăn uống và tiêu hóa, chẳng hạn như khó nuốt hoặc không có khả năng xử lý chất dinh dưỡng.
• Những dị tật ở chân tay hoặc khuôn mặt, bao gồm mất ngón tay hoặc hở môi và vòm miệng.
• Rối loạn vận động do cứng cơ hoặc yếu cơ.
• Các vấn đề về thần kinh như co giật hoặc đột quỵ.
• Tăng trưởng kém hoặc thấp bé.
• Mất thị lực hoặc thính lực.

5. Genetic Disorders được xác định như thế nào?

Xét nghiệm di truyền có thể cho biết một người có đột biến gen gây ra tình trạng rối loạn di truyền hay không. Trong nhiều trường hợp, mang đột biến không phải lúc nào cũng có nghĩa là sẽ mắc phải.

Nếu có tiền sử gia đình, xét nghiệm ADN để tìm rối loạn di truyền có thể là một phần quan trọng trong việc lập gia đình, sinh con. Các lựa chọn bao gồm:

• Xét nghiệm mang gen: Xét nghiệm máu này cho biết một người có mang đột biến liên quan đến rối loạn di truyền hay không. Xét nghiệm này được khuyến nghị thực hiện với những ai đang cân nhắc mang thai, ngay cả khi không có tiền sử gia đình.
• Sàng lọc trước sinh: Xét nghiệm này thường bao gồm xét nghiệm máu từ người mang thai để biết khả năng thai nhi mắc phải tình trạng nhiễm sắc thể chung là bao nhiêu.
• Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Nếu kết quả sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao thì phụ nữ mang thai sẽ được chỉ định thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (chọc ối) để khẳng định bệnh.
• Sàng lọc trẻ sơ sinh: Xét nghiệm này sử dụng mẫu máu của trẻ sơ sinh, nhằm phát hiện sớm các rối loạn di truyền ở trẻ để đưa ra các biện pháp điều trị kịp thời nếu cần.

6. Phương pháp điều trị rối loạn di truyền là gì?

Hầu hết các rối loạn di truyền đều không có cách chữa trị. Một số có phương pháp điều trị có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh hoặc giảm tác động của chúng đến cuộc sống. Loại điều trị phù hợp sẽ phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Người bệnh có thể cần:

• Thuốc để kiểm soát triệu chứng hoặc hóa trị để làm chậm sự phát triển bất thường của tế bào.
• Tư vấn dinh dưỡng hoặc bổ sung thực phẩm để giúp cơ thể đủ chất dinh dưỡng cần thiết.
• Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp hoặc trị liệu ngôn ngữ để tối đa hóa khả năng.
• Truyền máu để phục hồi lượng tế bào máu khỏe mạnh.
• Phẫu thuật để sửa chữa các cấu trúc bất thường hoặc điều trị biến chứng.
• Các phương pháp điều trị chuyên biệt, chẳng hạn như xạ trị để điều trị ung thư.
• Ghép tạng là thủ thuật thay thế một cơ quan không hoạt động bằng một cơ quan từ người hiến tặng khỏe mạnh.

Tham khảo: my.clevelandclinic.org