Hội chứng Fragile X – Hội chứng X dễ gãy hay hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy là một rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X ảnh hưởng nghiêm trọng đến tư duy nhận thức của trẻ. Cùng NOVAGEN tìm hiểu các thông tin chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị hội chứng trong bài viết dưới đây.

Hội chứng Fragile X – Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy là gì?

Hội chứng Fragile X là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức, gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.

Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền gây thiểu năng trí tuệ. Người bệnh mắc hội chứng Fragile X gặp nhiều vấn đề về học tập, phát triển sinh học, vấn đề xã hội và hành vi. Đây là một bệnh lý suốt đời, hầu như người mắc hội chứng này không thể sống độc lập.

Hội chứng X dễ gãy còn được biết đến với nhiều tên gọi khác như: Hội chứng Fragile X, hội chứng fra (X), hội chứng FRAXA, FXS, hội chứng marker X, hội chứng Martin-Bell, hội chứng gãy nhiễm sắc thể giới tính X, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy.

Nguyên nhân gây nên hội chứng Fragile X – Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X là do khuyến khuyết trong gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X. Khiếm khuyết xảy ra trên gen FMR1 làm ngưng trệ quá trình sản xuất protein FMRP (một loại protein có chức năng điều hòa việc sản xuất các protein khác và đóng vai trò khá quan trọng trong sự phát triển của các khớp nối chuyên biệt giữa các tế bào thần kinh, gọi là khớp thần kinh). Khi thiếu hoặc mất loại protein này, các chức năng của hệ thần kinh bị rối loạn và gây ra các triệu chứng của hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy.

Tỉ lệ mắc bệnh Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X thường gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở nam giới khoảng 1/4.000 và ở nữ giới khoảng 1/8.000.

Triệu chứng bệnh Hội chứng Fragile X

Triệu chứng của hội chứng Fragile X đối với nam giới nặng nề hơn nữ giới. Các triệu chứng của hội chứng Fragile X thường gặp như:

Chậm phát triển ngôn ngữ

Người bệnh trước 2 tuổi thường có dấu hiệu chậm phát triển ngôn ngữ và chậm nói.

Khuyết tật trí tuệ

Nam giới mắc hội chứng này thường bị khuyết tật trí tuệ ở mức độ nhẹ đến trung bình. Khoảng 1/3 nữ giới mắc hội chứng cũng có thiểu năng trí tuệ, nhưng nam giới thường bị ảnh hưởng nặng nề hơn.

Bất thường về tâm lý

Trẻ mắc hội chứng Fragile X có thể thể hiện các bất thường về tâm lý như lo lắng, bồn chồn, tăng động, và hành vi bốc đồng.

Rối loạn tập trung

Người bệnh thường có khả năng suy giảm chú ý và khó tập trung, được mô tả như rối loạn thiếu tập trung.

Triệu chứng giống rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Một số người bệnh có triệu chứng giống với rối loạn phổ tự kỷ và gặp khó khăn trong tương tác xã hội và giao tiếp.

Co giật

Khoảng 5% bệnh nhân nữ và 15% bệnh nhân nam mắc hội chứng Fragile X dễ gãy có thể trải qua co giật.

Đặc điểm cơ thể

Hầu hết bệnh nhân nam và một phần nữ mang đặc điểm cơ thể đặc trưng như khuôn mặt dài và hẹp, hàm và trán nổi rõ, tái lớn, ngón tay linh hoạt bất thường, và bàn chân phẳng. Những đặc điểm này thường trở nên rõ ràng hơn theo thời gian.

Thay đổi sinh dục

Ở nam giới, tinh hoàn thường phát triển to ra sau thời kỳ dậy thì. Ở nữ giới, có thể xảy ra mãn kinh sớm hoặc suy buồng trứng.

Hội chứng Fragile X là một tình trạng phức tạp và có độ biến động lớn trong cách triệu chứng hiện diện. Đối với mọi người bị nghi ngờ mắc hội chứng này, việc thăm bác sĩ hoặc chuyên gia y tế là quan trọng để đặt chẩn đoán và quản lý bệnh.

Biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Fragile X

Chẩn đoán hội chứng Fragile X yêu cầu sự kết hợp giữa việc thực hiện khám lâm sàng và các xét nghiệm chẩn đoán. Trong trường hợp trẻ nam, độ tuổi tối lý tưởng để đặt chẩn đoán là từ 35 đến 37 tháng, trong khi đối với trẻ nữ là 40 tháng.

Khám lâm sàng là giai đoạn quan trọng, nơi bác sĩ chuyên khoa sẽ xác định các triệu chứng lâm sàng của hội chứng Fragile X. Đồng thời, họ kiểm tra sự phát triển trí tuệ và thể chất để đưa ra chẩn đoán chính xác và thiết lập kế hoạch điều trị phù hợp.

Các xét nghiệm bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm ADN và xét nghiệm gen để phát hiện bất thường trên gen FMR1, chủ động hỗ trợ trong việc xác định bệnh. Những thông tin này là cơ sở để lựa chọn biện pháp điều trị sớm và hiệu quả.

Áp dụng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh là bước quan trọng để kiểm tra và đánh giá sự phát triển của cơ quan trong hội chứng Fragile X. Không chỉ hỗ trợ chẩn đoán, phương pháp này còn giúp đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh, cung cấp thông tin quan trọng cho quá trình điều trị.

Biện pháp điều trị bệnh Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X hiện chưa có phương pháp điều trị cụ thể. Để hỗ trợ người bệnh, gia đình và xã hội đóng vai trò quan trọng trong quá trình điều trị. Mục tiêu chính của các biện pháp điều trị là cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh thông qua những cơ hội và hỗ trợ sau:

Phát triển kỹ năng giao tiếp

  • Hỗ trợ người bệnh học những kỹ năng giao tiếp cơ bản, giao tiếp xã hội, và sử dụng ngôn ngữ.
  • Cung cấp giáo dục đặc biệt và các biện pháp phòng ngừa để giảm thiểu biểu hiện hiếu động và kích thích quá mức trong các vấn đề hành vi.

Thực hiện biện pháp vật lý trị liệu

  • Hỗ trợ trẻ phát triển thể chất thông qua việc thực hiện các biện pháp vật lý trị liệu.
  • Gia đình, bạn bè, và xã hội đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ quá trình phát triển của trẻ.

Điều trị tình trạng tâm thần

  • Áp dụng các loại thuốc khi cần thiết để điều trị vấn đề lo âu, trầm cảm cho người bệnh.
  • Tăng cường hỗ trợ tâm lý và xã hội để giúp họ đối mặt với các thách thức tinh thần.

Hội chứng Fragile X yêu cầu quản lý và theo dõi suốt đời. Việc tuân thủ các chỉ định của bác sĩ trong quá trình điều trị đóng vai trò quan trọng và có ý nghĩa lớn để đạt được hiệu quả tối đa. Người bệnh cần thực hiện kiểm tra định kỳ để đảm bảo nhận được biện pháp điều trị kịp thời và đạt được hiệu quả tốt nhất trong quá trình điều trị hội chứng Fragile X.