Dấu hiệu di truyền là gì? Dấu hiệu di truyền có những loại nào? Và dấu hiệu di truyền được ứng dụng như thế nào trong thực tiễn? Tham khảo bài viết NOVAGEN chia sẻ sau để được giải đáp một cách chi tiết, cụ thể!
1. Dấu hiệu di truyền là gì?
Một dấu hiệu di truyền (genetic marker) là một chuỗi ADN có vị trí vật lý đã biết trên nhiễm sắc thể. Các dấu hiệu di truyền có thể giúp liên kết một căn bệnh di truyền với gen chịu trách nhiệm. Các đoạn ADN gần nhau trên nhiễm sắc thể có xu hướng được di truyền cùng nhau. Các genetic marker được sử dụng để theo dõi sự di truyền của một gen gần đó chưa được xác định nhưng vị trí gần đúng của gen này đã được biết. Bản thân genetic marker có thể là một phần của gen hoặc có thể không có chức năng nào được biết đến.
2. Các loại genetic marker
Một số loại genetic marker thường được sử dụng là:
- RFLP (hoặc Đa hình chiều dài đoạn giới hạn)
- SSLP (hoặc Đa hình chiều dài chuỗi đơn giản)
- AFLP (hoặc Đa hình chiều dài đoạn khuếch đại)
- RAPD (hay khuếch đại ngẫu nhiên ADN đa hình)
- VNTR (hay còn gọi là lặp lại song song số lượng thay đổi)
- SSCP (hoặc Đa hình cấu hình sợi đơn)
- Đa hình vi vệ tinh SSR, (hoặc lặp lại trình tự đơn giản)
- SNP (hay Đa hình một nucleotide)
- STR (hoặc lặp lại song song ngắn)
- SFP (hoặc Đa hình tính năng đơn)
- DArT (hay Công nghệ mảng đa dạng)
- Các dấu hiệu RAD (hoặc các dấu hiệu ADN liên quan đến vị trí hạn chế)
- STS (sử dụng các trang web được gắn thẻ Sequence)
Các genetic marker phân tử có thể được chia thành hai lớp:
- Các dấu hiệu sinh hóa phát hiện biến thể ở cấp độ sản phẩm gen như những thay đổi trong protein và axit amin.
- Các dấu hiệu phân tử phát hiện biến thể ở cấp độ ADN như những thay đổi nucleotide: mất, nhân đôi, đảo ngược và/hoặc chèn.
Các dấu hiệu có thể biểu hiện hai chế độ di truyền, tức là trội/lặn hoặc đồng trội. Nếu kiểu di truyền của hợp tử đồng dạng có thể phân biệt được với kiểu di truyền của hợp tử dị dạng, thì một dấu hiệu được gọi là đồng trội. Nhìn chung, các dấu hiệu đồng trội có nhiều thông tin hơn các dấu hiệu trội.
3. Ứng dụng của dấu hiệu di truyền
Các genetic marker có thể được sử dụng để nghiên cứu mối quan hệ giữa một căn bệnh di truyền và nguyên nhân di truyền của nó (ví dụ, một đột biến cụ thể của một gen dẫn đến một protein khiếm khuyết). Người ta biết rằng các đoạn ADN nằm gần nhau trên một nhiễm sắc thể có xu hướng được di truyền cùng nhau. Tính chất này cho phép sử dụng một dấu hiệu để xác định mô hình di truyền chính xác của gen vẫn chưa được định vị chính xác.
Các genetic marker được sử dụng trong xét nghiệm ADN phả hệ để xác định khoảng cách di truyền giữa các cá nhân hoặc quần thể. Các dấu hiệu đơn bội (trên ty thể hoặc ADN nhiễm sắc thể Y) được nghiên cứu để đánh giá dòng dõi mẹ hoặc cha. Các dấu hiệu nhiễm sắc thể thường được sử dụng cho tất cả các tổ tiên.
Một số phương pháp được sử dụng để nghiên cứu bộ gen hoặc phát sinh loài là RFLP, AFLP, RAPD, SSR. Chúng có thể được sử dụng để tạo bản đồ di truyền của bất kỳ sinh vật nào đang được nghiên cứu.
Có một cuộc tranh luận về tác nhân truyền bệnh CTVT (u hoa liễu truyền nhiễm ở chó) là gì. Nhiều nhà nghiên cứu đưa ra giả thuyết rằng các hạt giống như vi-rút chịu trách nhiệm biến đổi tế bào, trong khi những người khác cho rằng bản thân tế bào có thể lây nhiễm cho các răng nanh khác như một mô ghép dị loại. Với sự trợ giúp của các genetic marker, các nhà nghiên cứu đã có thể cung cấp bằng chứng thuyết phục rằng tế bào khối u ung thư đã tiến hóa thành một ký sinh trùng truyền nhiễm. Hơn nữa, các genetic marker phân tử đã được sử dụng để giải quyết vấn đề truyền bệnh tự nhiên, giống gốc (phát sinh loài) và tuổi của khối u ở chó.
Các genetic marker cũng đã được sử dụng để đo phản ứng bộ gen đối với quá trình chọn lọc ở vật nuôi. Quá trình chọn lọc tự nhiên và nhân tạo dẫn đến sự thay đổi trong cấu tạo di truyền của tế bào. Sự hiện diện của các alen khác nhau do sự phân ly bị bóp méo tại các dấu hiệu di truyền chỉ ra sự khác biệt giữa vật nuôi được chọn lọc và không được chọn lọc.
Tham khảo: Wikipedia,NIH
