Tay-Sachs là một căn bệnh di truyền hiếm gặp và trong dân số nói chung thì cứ 250 người thì có khoảng 1 người mang bệnh. Tuy nhiên, một số nhóm dân số nhất định sẽ có tỷ lệ mắc bệnh này cao hơn. Vậy cụ thể, bệnh Tay-Sachs là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị ra sao? Tham khảo bài viết NOVAGEN chia sẻ sau để biết thêm chi tiết!
Nội dung:
1. Bệnh Tay-Sachs là gì? Nguyên nhân gây bệnh
Bệnh Tay-Sachs (TSD) là một rối loạn di truyền gây tử vong, thường xảy ra ở trẻ em, dẫn đến sự phá hủy dần dần của hệ thần kinh. Bệnh Tay-Sachs gây ra do thiếu một loại enzyme quan trọng gọi là hexosaminidase-A (Hex-A). Nếu không có Hex-A, một chất béo hoặc lipid, được gọi là ganglioside GM2 sẽ tích tụ bất thường trong các tế bào, đặc biệt là trong các tế bào thần kinh của não và sự tích tụ liên tục này gây ra tổn thương dần dần cho các tế bào.
2. Khiếm khuyết ở gen Hex-A gây ra bệnh Tay-Sachs
Tay-Sachs là kết quả của khiếm khuyết ở một gen trên nhiễm sắc thể 15 mã hóa cho việc sản xuất enzyme Hex-A. Tất cả chúng ta đều có hai bản sao của gen này. Nếu một hoặc cả hai gen Hex-A hoạt động, cơ thể sẽ sản xuất đủ enzyme để ngăn ngừa sự tích tụ bất thường của lipid ganglioside GM2. Người mang gen Tay-Sachs – những người có một bản sao của gen không hoạt động cùng với một bản sao của gen hoạt động – là những người khỏe mạnh. Họ không mắc bệnh Tay-Sachs nhưng họ có thể truyền gen lỗi cho con cái của họ.
Người mang gen có 50% khả năng truyền gen khiếm khuyết cho con cái của họ. Một đứa trẻ thừa hưởng một gen không hoạt động là người mang gen Tay-Sachs giống như cha mẹ của chúng. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen Hex-A khiếm khuyết và đứa trẻ thừa hưởng gen này từ mỗi người thì đứa trẻ sẽ mắc Tay-Sachs. Khi cả cha và mẹ đều là người mang gen Tay-Sachs khiếm khuyết, mỗi đứa trẻ có 25% khả năng mắc Tay-Sachs và 50% khả năng trở thành người mang gen.
3. Ai có nguy cơ mắc Tay-Sachs cao hơn?
Mặc dù bất kỳ ai cũng có thể là người mang bệnh Tay-Sachs, nhưng tỷ lệ mắc bệnh này cao hơn đáng kể ở những người gốc Do Thái Đông Âu (Ashkenazi). Cứ khoảng 27 người Do Thái ở Hoa Kỳ thì có một người mang gen bệnh Tay-Sachs. Người Canada gốc Pháp không phải Do Thái sống gần Sông St. Lawrence và trong cộng đồng Cajun ở Louisiana cũng có tỷ lệ mắc Tay-Sachs cao hơn. Đối với dân số nói chung, cứ 250 người thì có khoảng một người mang gen bệnh.
4. Triệu chứng của bệnh Tay-Sachs
Trẻ sơ sinh mắc bệnh Tay-Sachs dường như phát triển bình thường cho đến khoảng sáu tháng tuổi thì sự phát triển của trẻ chậm lại. Đến khoảng hai tuổi, hầu hết trẻ em đều bị co giật tái phát và suy giảm chức năng tinh thần. Trẻ sơ sinh dần dần thoái triển, và cuối cùng không thể bò, lật người, ngồi hoặc với tay ra. Cuối cùng, trẻ bị mù, suy giảm nhận thức, liệt và không phản ứng. Khi trẻ mắc Tay-Sachs được ba hoặc bốn tuổi thì hệ thần kinh sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng và thường tử vong khi trẻ được năm tuổi.
Một dạng Tay-Sachs hiếm gặp hơn nhiều là Tay-Sachs khởi phát muộn và bệnh này ảnh hưởng đến người lớn, gây ra suy giảm thần kinh, suy giảm trí tuệ. Căn bệnh này chỉ mới được xác định gần đây nên chưa được mô tả rộng rãi.
5. Cách phát hiện, chẩn đoán bệnh Tay-Sachs
Một xét nghiệm máu đơn giản có thể xác định người mang bệnh Tay-Sachs. Mẫu máu có thể được phân tích bằng xét nghiệm enzyme hoặc xét nghiệm ADN. Xét nghiệm enzyme là xét nghiệm sinh hóa đo mức Hex-A trong máu của một người. Người mang bệnh có ít Hex-A trong dịch cơ thể và tế bào hơn người không mang bệnh.
Xét nghiệm người mang gen dựa trên ADN tìm kiếm các đột biến hoặc thay đổi cụ thể trong gen mã hóa cho Hex-A. Kể từ năm 1985, khi gen Hex-A được phân lập, hơn 50 đột biến khác nhau trong gen này đã được xác định. Tuy nhiên, một số đột biến vẫn chưa được biết đến. Các xét nghiệm hiện tại phát hiện khoảng 95 phần trăm người mang gen gốc Do Thái Ashkenazi và khoảng 60 phần trăm người mang gen trong dân số nói chung.
Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen bệnh thì cần tham khảo ý kiến của chuyên gia tư vấn di truyền để quyết định việc có nên thụ thai hay có nên xét nghiệm bệnh Tay-Sachs cho thai nhi hay không. Việc xét nghiệm gen bệnh rộng rãi đối với người Do Thái Ashkenazi đã làm giảm đáng kể số lượng trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs trong nhóm dân số này. Ngày nay, hầu hết các trường hợp mắc bệnh Tay-Sachs xảy ra ở những nhóm dân số được cho là không có nguy cơ cao.
Xét nghiệm trước sinh cho bệnh Tay-Sachs có thể được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ bằng cách sử dụng phương pháp sinh thiết gai nhau (CVS). Ngoài ra, thai nhi có thể được xét nghiệm bằng phương pháp chọc ối vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ.
Liệu pháp hỗ trợ sinh sản là một lựa chọn cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh không muốn mạo hiểm sinh con mắc Tay-Sachs. Kỹ thuật mới này được sử dụng kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm cho phép cha mẹ là người mang gen bệnh Tay-Sachs sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh. Phôi thai được tạo ra trong ống nghiệm được xét nghiệm đột biến gen Tay-Sachs trước khi cấy vào người mẹ, chỉ cho phép chọn những phôi thai khỏe mạnh.
6. Cách chữa trị, phương pháp điều trị Tay-Sachs
Không có cách chữa trị hoặc phương pháp điều trị hiệu quả nào cho căn bệnh này. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đang theo đuổi một số phương pháp tiếp cận để tìm ra phương pháp chữa trị.
Các nhà khoa học đang khám phá liệu pháp thay thế enzyme để cung cấp Hex-A bị thiếu ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Tay-Sachs. Cấy ghép tủy xương cũng đã được thử nghiệm, nhưng cho đến nay vẫn chưa thành công trong việc đảo ngược hoặc làm chậm tổn thương hệ thần kinh trung ương ở trẻ sơ sinh mắc Tay-Sachs.
Một hướng nghiên cứu khác là liệu pháp gen trong đó các nhà khoa học chuyển một gen bình thường vào tế bào để thay thế một gen bất thường. Phương pháp tiếp cận này hứa hẹn rất nhiều cho những bệnh nhân mắc bệnh Tay-Sachs trong tương lai.
Tài liệu tham khảo: National Human Genome Research Institute (Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia)
