Thư viện Bệnh di truyền

Hội chứng 18q – Hội chứng mất đoạn 18q xa

Hội chứng 18q (hay còn gọi là Hội chứng Monosomy 18q, Hội chứng mất đoạn 18q xa) là kết quả của việc mất đoạn cánh tay dài nhiễm sắc thể 18 là một nhóm các hội chứng lâm sàng do mất đoạn một phần hoặc toàn bộ vật liệu di truyền của cánh tay dài nhiễm sắc thể 18 (18q).

Nội dung:

1 1. Nguyên nhân
2 2. Triệu chứng
3 3. Chẩn đoán
4 4. Có xét nghiệm trước sinh nào cho Hội chứng 18q không?
5 5. Điều trị
6 6. Tên gọi khác của Hội chứng 18q là gì?

1. Nguyên nhân

Hội chứng 18q là kết quả của việc mất một phần nhiễm sắc thể 18. Sự xóa bỏ liên quan đến phần xa của 18q và thường kéo dài đến đầu cánh tay dài của nhiễm sắc thể 18. Tuy nhiên, kích thước của việc mất không nhất quán, do đó có thể mất nhiều gen khác nhau (lên đến 500). Ngoài ra, trong một số trường hợp, có vẻ như chỉ một số tế bào trong cơ thể mang đoạn mất. Cả hai yếu tố này có thể dẫn đến sự khác biệt lớn về mức độ nghiêm trọng và các triệu chứng của hội chứng 18q.

Phần lớn, hội chứng 18q dường như xuất hiện một cách tự phát, nghĩa là nó không được truyền từ cha mẹ sang con cái. Do đó, việc có một đứa con mắc hội chứng 18q không nhất thiết làm tăng khả năng đứa con thứ hai mắc chứng rối loạn này. Tuy nhiên, đã có một số trường hợp hội chứng 18q gia đình được mô tả, trong đó chứng rối loạn này dường như được di truyền.

2. Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng này có thể thay đổi đáng kể tùy từng trường hợp; một số chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, trong khi những trường hợp khác bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Một số triệu chứng có thể gặp bao gồm:

Chậm phát triển trí tuệ (IQ < 70)
Thiếu hụt tăng trưởng: vóc dáng thấp bé
Loạn sản sọ mặt: sự bất thường của khuôn mặt và/hoặc đầu. Loạn sản sọ mặt có thể bao gồm các kiểu tăng trưởng bất thường của khuôn mặt hoặc hộp sọ, và có thể liên quan đến mô mềm cũng như xương. Trong trường hợp hội chứng 18q, các bất thường sọ mặt rất có thể bao gồm mắt sâu, miệng “hình cá chép”, đầu nhỏ (đầu nhỏ), tai nhô và thiểu sản giữa mặt (vùng giữa mặt kém phát triển).
Các dị tật ở chân tay (bao gồm bàn chân khoèo, ngón tay cái ngắn)
Rối loạn chuyển động mắt
Thiểu sản sinh dục: sự phát triển không đầy đủ của bộ phận sinh dục
Giảm trương lực cơ: trương lực cơ kém
Khiếm thính
Bệnh tim
Biểu hiện trên da
Tự kỷ
Các vấn đề về hành vi: có thể bao gồm tăng động, hành vi hung hăng, cơn giận dữ
Co giật: các cơn hoạt động điện đột ngột ở não
Tật đầu nhỏ: đầu nhỏ

3. Chẩn đoán

Cách hiệu quả nhất để chẩn đoán hội chứng 18q là thông qua phân tích di truyền. Trong đó phương pháp huỳnh quang tại chỗ (FISH) thường được sử dụng. FISH là một cách hình ảnh hóa nhiễm sắc thể (ADN) của bệnh nhân và cho phép bác sĩ xem có bất kỳ phần nào của nhiễm sắc thể bị thiếu hay không.

Tình trạng này cũng có thể được chẩn đoán một phần bằng cách sử dụng Chụp cộng hưởng từ (MRI). Điều này có thể cung cấp cho bác sĩ thông tin về mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết myelin, mặc dù không tự nó xác định được hội chứng.

4. Có xét nghiệm trước sinh nào cho Hội chứng 18q không?

Hội chứng này chỉ xuất hiện ở khoảng 1 trong mỗi 40.000 ca sinh. Tuy nhiên, nếu xét nghiệm được chỉ định, có thể thực hiện sàng lọc trước sinh để xác định xem có mất đoạn nhiễm sắc thể 18 hay không. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng Hội chứng 18q thường không phải là rối loạn được truyền từ cha mẹ sang con cái, vì vậy sự hiện diện của hội chứng này ở một thành viên trong gia đình có thể không chỉ ra nguy cơ tương đối của trẻ mắc Hội chứng 18q.

5. Điều trị

Hiện nay, việc điều trị cho 18q- xa là điều trị triệu chứng, nghĩa là tập trung vào việc điều trị các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng khi chúng phát sinh. Để đảm bảo chẩn đoán và điều trị sớm, những người mắc 18q- xa được đề xuất nên tiến hành sàng lọc thường quy các vấn đề về tuyến giáp, thính giác và thị lực.

Nhiều nhà khoa học đang cố gắng xác định mối tương quan giữa các gen là một phần của sự mất đoạn trong Hội chứng 18q và các triệu chứng được thấy.