Hội chứng Trisomy 9 là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể số 9 thay vì hai bản sao như bình thường trong một số hoặc toàn bộ tế bào của cơ thể.
Đặc điểm chung bao gồm tình trạng chậm phát triển trước khi sinh (hạn chế tăng trưởng trong tử cung hoặc IUGR); dị tật cấu trúc tim có từ khi sinh (khuyết tật tim bẩm sinh); và/hoặc những khác biệt rõ rệt về hình dạng hộp sọ và vùng mặt (sọ mặt), chẳng hạn như trán dốc, mũi củ hành, nếp mí mắt ngắn (rãnh mi), mắt sâu và/hoặc tai thấp. Hội chứng này cũng có thể được đặc trưng bởi các dị tật về cơ xương, sinh dục, thận (thận) và/hoặc các dị tật thể chất khác. Khuyết tật trí tuệ là phổ biến và có mức độ nghiêm trọng khác nhau.
Bài viết này cung cấp thông tin chi tiết về nguyên nhân, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán hội chứng Trisomy 9.
Nội dung:
1. Nguyên nhân của hội chứng Trisomy 9
Hội chứng Trisomy 9 xảy ra do sự xuất hiện thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 9 trong một số hoặc tất cả các tế bào. Trong trường hợp Trisomy 9 toàn phần, ba bản sao xuất hiện ở tất cả các tế bào, trong khi Trisomy 9 thể khảm chỉ có một số tế bào mang nhiễm sắc thể thừa.
1973 Fein Gold và Alhein công bố công thức nhiễm sắc thể.
1977 Rethore mô tả kỹ lâm sàng của hội chứng này nên còn gọi là hội chứng Rethore.
1974 Schinzel công bố về thể khảm của hội chứng này.
Công thức nhiễm sắc thể: 47,XX(XY)+9.
2. Đặc điểm lâm sàng của hội chứng Trisomy 9
Hội chứng Trisomy 9 hiếm gặp ở trẻ sống. Đa số chết trong tử cung hoặc sẩy thai. Hầu như gặp ở con trai với tật đầu nhỏ, mắt trũng, trán cao, khe mắt xếch, hàm nhỏ.
Các triệu chứng khác nhau, nhưng thường dẫn đến dị dạng ở hộp sọ , các vấn đề về hệ thần kinh và chậm phát triển. Dị dạng ở tim , thận và hệ cơ xương cũng có thể xảy ra. Một trẻ sơ sinh bị hội chứng trisomy 9 hoàn toàn sống sót sau 20 ngày sau khi sinh có các đặc điểm lâm sàng bao gồm khuôn mặt nhỏ, thóp rộng , chẩm nhô ra , tật hàm nhỏ, tai thấp, khe mi xiên , vòm miệng cao , xương ức ngắn , ngón tay chồng lên nhau, hông hạn chế bắt cóc, bàn chân cong , tiếng thổi tim và cổ có màng.
Hội chứng Trisomy 9p+ là một trong những dị tật nhiễm sắc thể thường gặp nhất tương thích với tỷ lệ sống sót lâu dài. Hội chứng Trisomy 9p+ có triệu chứng lâm sàng nặng, bị lệch lạc phát triển từ trong tử cung với các đặc điểm lâm sàng như:
– Đầu nhỏ (microcephaly), ngắn. Mũi to và thô. Môi trên mỏng. Mắt nhỏ, khe mắt hẹp, đồng tử lệch, lác mắt. Cổ ngắn. Tại to.
– Lồng ngực hình phễu.
– Bàn tay ngắn, dị dạng ngón 5 (clinodactyly).
– Kèm nhiều dị tật bẩm sinh của tim, cơ quan tiêu hóa, thận.
– Công thức nhiễm sắc thể: 46, XX(XY) 9p+
Hội chứng Trisomy 9q+ là hội chứng Trisomy một phần nhánh dài của NST số 9. Hội chứng Trisomy 9q+ có đặc điểm lâm sàng như:
– Thai bị rối loạn phát triển từ trong tử cung
– Đầu dài, mắt nhỏ, mũi khoằm, hàm nhỏ
– Kèm đa dị tật: các dị tật tim, tiêu hóa, thận, sinh dục.
– Công thức nhiễm sắc thể: 46, XX(XY) 9q+
3. Chẩn đoán hội chứng Trisomy 9
Chẩn đoán hội chứng Trisomy 9 thường được thực hiện dựa trên các dấu hiệu lâm sàng kết hợp với các xét nghiệm di truyền.
Do hội chứng này là thể khảm, các tế bào bị ảnh hưởng có thể chỉ tồn tại trong một số bộ phận cơ thể. Trong một số trường hợp, nếu kết quả từ một mẫu xét nghiệm không phát hiện sự bất thường, các bác sĩ có thể cần thực hiện nhiều xét nghiệm từ các mô khác nhau để đưa ra kết luận chính xác.
Tuy nhiên, các đặc điểm chung bao gồm tình trạng chậm phát triển trước khi sinh (hạn chế tăng trưởng trong tử cung hoặc IUGR); dị tật cấu trúc tim có từ khi sinh (khuyết tật tim bẩm sinh); và/hoặc những khác biệt rõ rệt về hình dạng hộp sọ và vùng mặt (sọ mặt), chẳng hạn như trán dốc, mũi củ hành, nếp mí mắt ngắn (rãnh mi), mắt sâu và/hoặc tai thấp. Hội chứng này cũng có thể được đặc trưng bởi các dị tật về cơ xương, sinh dục, thận (thận) và/hoặc các dị tật thể chất khác. Khuyết tật trí tuệ là phổ biến và có mức độ nghiêm trọng khác nhau.
4. Kết luận
Hội chứng Trisomy 9 là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng có tác động lớn đến sức khỏe và cuộc sống của người bệnh. Việc sàng lọc và chẩn đoán bệnh đóng vai trò quan trọng đảm bảo chất lượng sống của người bệnh và gia đình. Trong đó thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là một trong những phương pháp hiệu quả nhất phát hiện sớm hội chứng Trisomy 8.
Xem thêm bài viết: Các Gói Xét Nghiệm NIPT – Mẹ Bầu Nên Chọn Gói Nào?
Liên hệ ngay để được tư vấn dịch vụ xét nghiệm NIPT
