Theo thống kê và công bố quốc tế của Viện Di truyền Y học TP.HCM trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8), có 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến ở Việt Nam bao gồm: Thiếu men G6PD, Phenylketon niệu, Tan máu bẩm sinh thể Alpha, Tan máu bẩm sinh thể Beta, Vàng da ứ mật do thiếu men Citrin, Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase, Rối loạn chuyển hóa đường Galactose, Bệnh Wilson, Bệnh Pompe. Đặc biệt, đây là các bệnh có tỷ lệ người lành lặn, khỏe mạnh mang gen bệnh khá cao (> 1/100 người bình thường).
Các bệnh lặn này nguy hiểm vì những người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì bất thường về sức khỏe nên dễ bỏ qua và chỉ đến khi kết hôn với người cũng mang gen bệnh đó thì mới có nguy cơ sinh con mắc bệnh. Hậu quả của việc phát hiện bệnh muộn thường rất nặng nề và thậm chí có thể gây tử vong.
Vậy bệnh lặn đơn gen là gì? Có biện pháp nào để phòng ngừa việc sinh ra con mắc bệnh lặn đơn gen không? Tham khảo bài viết NOVAGEN chia sẻ sau đây để tìm hiểu chi tiết!
Nội dung:
1. Bệnh lặn đơn gen là gì?
Nghiên cứu của Mendel về các mô hình di truyền ở cây đậu là nền tảng vững chắc cho sự hiểu biết ở thời điểm hiện tại của chúng ta về di truyền học, các bệnh đơn gen ở người hay còn được gọi là bệnh Mendelian. Các loại bệnh này do đột biến ở một gen gây ra và đôi khi chúng di truyền trong gia đình. Cụ thể:
1.1. Bệnh đơn gen lặn nhiễm sắc thể thường
Bệnh đơn gen lặn nhiễm sắc thể thường là những bệnh xảy ra nếu cá nhân có hai alen đột biến lặn của gen liên quan đến bệnh. Theo quy luật phân li của Mendel, gen trên NST thường, tồn tại theo cặp alen và trong đó, một alen có nguồn gốc từ bố và một alen có nguồn gốc từ mẹ. Chính vì vậy, những cá nhân mắc bệnh lặn đơn gen nhiễm sắc thể thường, sẽ nhận được 2 alen đột biến lặn của gen liên quan đến bệnh từ mỗi cha mẹ của họ.
1.2. Bệnh đơn gen lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X
Các bệnh đơn gen liên quan đến các gen được tìm thấy trên nhiễm sắc thể giới tính có kiểu di truyền khác so với các bệnh liên quan đến các gen được tìm thấy trên nhiễm sắc thể thường và nguyên nhân nằm ở sự khác biệt về mặt di truyền giữa nam, nữ.
Nữ giới có hai bản sao của nhiễm sắc thể X và mỗi bản sao sẽ được nhận từ cha, mẹ của họ. Do đó, phụ nữ mắc bệnh đơn gen lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X sẽ thừa hưởng một bản sao của gen đột biến từ người cha và bản sao thứ hai của gen đột biến từ người mẹ.
Mặt khác, nam giới chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X và nam giới mắc bệnh đơn gen lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X luôn nhận được bản sao đột biến của gen từ mẹ của họ. Hơn nữa, vì nam giới không có bản sao thứ hai của nhiễm sắc thể X để có khả năng “hủy bỏ” các tác động tiêu cực của đột biến liên quan đến nhiễm sắc thể X, nên họ có khả năng bị ảnh hưởng bởi các bệnh đơn gen lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X cao hơn nhiều so với nữ giới.
1.3. Bệnh đơn gen liên quan đến nhiễm sắc thể Y
Giống như các bệnh trội liên kết với nhiễm sắc thể X, các bệnh liên kết với nhiễm sắc thể Y cũng cực kỳ hiếm. Bởi vì chỉ có nam giới mới có nhiễm sắc thể Y và họ luôn nhận được nhiễm sắc thể Y từ cha mình, nên các bệnh liên kết với gen đơn Y luôn được truyền từ những người cha bị ảnh hưởng sang con trai của họ. Không có sự khác biệt nào cho dù đột biến liên kết với nhiễm sắc thể Y là trội hay lặn, bởi vì chỉ có một bản sao của gen đột biến hiện diện; do đó, kiểu hình liên quan đến bệnh luôn biểu hiện.
Một ví dụ về rối loạn liên quan đến Y là tình trạng suy sinh tinh không tắc nghẽn, một tình trạng dẫn đến các vấn đề vô sinh ở nam giới. Rối loạn này liên quan đến đột biến ở gen protease 9Y đặc hiệu ubiquitin ( USP9Y ) trên nhiễm sắc thể Y.
Phần lớn các bệnh này đều gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không được can thiệp kịp thời. Tuy nhiên, có rất ít cha mẹ có đủ hiểu biết cũng như thực sự quan tâm, tìm hiểu về các căn bệnh này và nhận thức về bệnh lặn đơn gen tại Việt Nam vẫn còn rất hạn chế.
Các nghiên cứu và thống kê khoa học cho thấy, có tới 80% trẻ mắc rối loạn di truyền được sinh ra từ những người cha, người mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Điều này có nghĩa là, dù cha mẹ lành lặn, khỏe mạnh nhưng họ vẫn có thể mang gen lặn đột biến ở trạng thái dị hợp tử trong cơ thể và có nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gen.
2. Biện pháp phòng ngừa việc sinh con mắc bệnh di truyền gen lặn
Để ngăn ngừa nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền, nhiều biện pháp hiện đại đã được khuyến cáo, áp dụng rộng rãi như khám sức khỏe tiền hôn nhân, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với sàng lọc phôi, và các xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Trong đó, khám tiền hôn nhân được đánh giá là phương pháp chủ động, hiệu quả, có chi phí thấp và dễ thực hiện nhất. Khám tiền hôn nhân giúp các cặp đôi dự phòng được các bệnh lý về sinh sản, phát hiện sớm các yếu tố gây vô sinh hiếm muộn và những căn bệnh có thể di truyền sang em bé, từ đó đưa ra các biện pháp phòng tránh hợp lý, đảm bảo sinh ra con khỏe mạnh.
Tuy nhiên, tại Việt Nam, tỷ lệ các cặp đôi thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân trước khi kết hôn còn rất thấp. Điều này dẫn đến hạn chế trong việc sàng lọc các bệnh lý cơ bản, khó phát hiện những người mang gen bệnh di truyền. Tình trạng thiếu nhận thức này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của con cái của họ mà còn tạo ra mối đe dọa nghiêm trọng đối với chất lượng dân số trong tương lai. Do đó, việc nâng cao nhận thức về khám sức khỏe tiền hôn nhân là rất cần thiết, nhằm cải thiện sức khỏe cộng đồng và đảm bảo sự phát triển bền vững của xã hội.
