Phương pháp xét nghiệm ADN chọc ối được thực hiện khi thai nhi từ 15 cho tới 22 tuần tuổi. Sau 22 tuần tuổi, thai được coi là thai lớn và thường bác sĩ sẽ không chỉ định chọc ối, trừ những trường hợp đặc biệt (ví dụ thai có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể gây dị tật). Vậy tại sao thai to thì không chọc ối xét nghiệm ADN thai nhi được? Trong trường hợp thai đã lớn trên 22 tuần có cách nào để xét nghiệm ADN thai nhi không?
Nội dung:
Sơ lược về phương pháp chọc ối xét nghiệm ADN thai nhi
Chọc ối xét nghiệm ADN thai nhi là phương pháp xác định quan hệ huyết thống cha con ruột giữa thai nhi và người đàn ông nghi ngờ là cha bằng cách chọc ối để lấy nước ối của người mang thai dùng làm mẫu xét nghiệm.
Cụ thể, từ tuần 15 của thai kỳ, trong nước ối của người mang thai tồn tại các mảnh ADN tự do của thai nhi với một lượng lớn. Các chuyên viên xét nghiệm ADN sẽ tiến hành phân tách những mảnh ADN này để tổng hợp lại và so sánh với ADN của người đàn ông nghi ngờ là cha.
Nếu hai mẫu ADN này trùng khớp với nhau thì kết luận thai nhi và người đàn ông có quan hệ huyết thống cha con. Ngược lại nếu hai mẫu ADN này không trùng khớp thì người đàn ông không phải cha của thai nhi.
Tại sao thai to thì không chọc ối xét nghiệm ADN thai nhi được?
Thai đã lớn trên 22 tuần thì việc chọc ối xét nghiệm ADN thai nhi sẽ làm tăng đáng kể nguy cơ nhiễm trùng ối, sảy thai cũng như làm tổn thương tới thai nhi.
Do vậy, bác sĩ chuyên khoa thường KHÔNG chỉ định chọc ối xét nghiệm đối với thai lớn trên 22 tuần. Ngoại trừ một số trường hợp nghi ngờ thai nhi có các bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng thông qua siêu âm hình thái, chỉ số độ mờ da gáy hoặc các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT, Double test hoặc Triple test.
Thủ thuật chọc ối được thực hiện như thế nào?
Chọc ối là một thủ thuật sản khoa bắt buộc phải do các bác sĩ chuyên khoa tiền sản có kinh nghiệm thực hiện, kết hợp với siêu âm hướng dẫn.
- Bước 1: Bác sĩ siêu âm để kiểm tra tư thế và nhịp tim hiện tại của thai nhi.
- Bước 2: Dựa trên hình ảnh siêu âm, xác định vị trí an toàn để đưa kim vào buồng ối, đảm bảo không chạm vào thai nhi, dây rốn cũng như các mạch máu lớn ở bánh nhau.
- Bước 3: Sát khuẩn trên vùng da đã xác định sẽ đưa kim chọc ối vào bằng cồn i-ốt, sau đó nhẹ nhàng đưa mũi kim chọc ối xuyên qua thành bụng và cơ tử cung vào sâu trong buồng ối, rút ra 15-30ml nước ối. Mẫu nước ối sẽ được chuyển tới phòng thí nghiệm để tiến hành phân tích và xét nghiệm ADN.
Thời gian thực hiện thủ thuật chọc ối: từ 7-10 phút. Sản phụ hoàn toàn tỉnh táo và không cần gây mê. Nếu thực hiện đúng kỹ thuật, việc chọc ối hầu như không gây đau đớn cho sản phụ. Cường độ cơn đau chỉ tương đương với việc lấy máu ở cánh tay, tức là không đáng kể. Phần lớn sản phụ thực hiện chọc ối mà không cần sử dụng thuốc giảm đau.
Với thai nhi từ 15-22 tuần tuổi, tức là thời điểm tốt nhất để chọc ối, việc tiến hành thủ thuật này vẫn có nguy cơ gây nên các biến chứng như rò rỉ ối, nhiễm trùng ối dẫn tới dọa sảy thai. Theo ước tính của bệnh viện Từ Dũ, nguy cơ sảy thai do chọc ối thấp hơn 0,5%, tức là trong 200 trường hợp sản phụ thực hiện chọc ối, có ít hơn 1 trường hợp sảy thai.
Như vậy, với thai nhi lớn trên 22 tuần tuổi, kích thước thai lúc này đã tương đối lớn so với thể tích buồng ối, thai cử động thường xuyên hơn, cùng với đó dây rốn và các mạch máu lớn ở bánh rau cũng đã phát triển. Như vậy, việc sử dụng kim chọc ối đi vào buồng ối khi thai đã lớn sẽ làm tăng thêm đáng kể khả năng làm tổn thương tới thai nhi cũng như dây rốn, bánh rau,…
>>> Chọc Ối Có Nguy Hiểm Không? Chọc Ối Được Thực Hiện Như Thế Nào?
Khi thai to trên 22 tuần thì xét nghiệm ADN thai nhi thế nào?
Việc chọc ối xét nghiệm ADN khi thai lớn trên 22 tuần có khả năng gây nguy hiểm cho thai nhi và thường sẽ không được bác sĩ chỉ định. Với trường hợp thai lớn trên 22 tuần, sản phụ nên chọn phương án xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn (sử dụng máu tĩnh mạch cánh tay người mẹ) để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Khi thai đã lớn trên 22 tuần, thai phụ có thể tiến hành xét nghiệm ADN thai nhi bằng phương pháp không xâm lấn, sử dụng máu tĩnh mạch cánh tay của thai phụ. Phương pháp này hoàn toàn không tác động tới vùng tử cung hay thai nhi do đó có thể thực hiện khi thai đã lớn mà vẫn đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Tương tự với nước ối, trong máu của sản phụ cũng tồn tại những mảnh ADN tự do của thai nhi. Từ tuần thứ 7 trở đi, số lượng những mảnh ADN tự do của thai nhi đã đủ để thực hiện xét nghiệm ADN bằng phương pháp không xâm lấn.
Cho tới giai đoạn cuối thai kỳ (từ tuần 36 trở đi), thai phụ vẫn có thể thực hiện xét nghiệm ADN cha con trước sinh không xâm lấn mà vẫn đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Trong vòng 24 giờ sau sinh, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ sẽ giảm rất nhanh và hoàn toàn bị đào thải khỏi cơ thể trong 1-2 ngày.
Hướng dẫn xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn
Sản phụ có thể chọn 1 trong 2 hình thức làm xét nghiệm ADN thai nhi như sau:
- Tới trực tiếp trung tâm xét nghiệm ADN và chuyên viên xét nghiệm ADN thực hiện lấy máu.
- Đặt lịch chuyên viên xét nghiệm ADN tới tận nhà thu mẫu máu.
Với mẫu ADN của người đàn ông nghi ngờ là cha: Bạn có thể tự lấy mẫu ADN bí mật tại nhà và đưa cho chuyên viên xét nghiệm ADN, hoặc chuyên viên xét nghiệm ADN sẽ tiến hành thu mẫu ADN trực tiếp của người đàn ông.
Chi tiết tham khảo: Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn
Kết luận
Khi thai to trên 22 tuần thường sẽ không được chỉ định chọc ối làm xét nghiệm ADN thai nhi, trừ một số trường hợp đặc biệt. Với thai lớn trên 22 tuần tuổi , sản phụ và gia đình nên chọn xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn (sử dụng máu tĩnh mạch cánh tay người mẹ) để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.