7 Căn Bệnh Lạ Hiếm Gặp Do Rối Loạn Di Truyền

Kể từ khi thế giới tìm ra công nghệ giải mã bộ gen ở người thì rất nhiều căn bệnh lạ hiếm gặp do rối loạn di truyền đã được phát hiện. Tỉ lệ mắc phải là vô cùng nhỏ và đa số chưa có liệu pháp điều trị khỏi hẳn hoàn toàn.

Những người có “siêu năng lực” trong đời thực là những người không may mắn mắc các căn bệnh lạ hiếm gặp quái ác và hình ảnh của họ đôi khi khiến nhiều người khiếp sợ chứ không phải ngưỡng mộ.

Sau đây chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về 7 loại bệnh lạ hiếm gặp trên thế giới.

1. Rối loạn “phì đại cơ Myostatin”

Bạn có thể trở nên cực kỳ khỏe nếu mắc căn bệnh “phì đại cơ Myostatin”. Đó là một dạng bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể giảm mỡ và tăng gấp đôi kích thước cơ xương. Cơ thể càng nhiều cơ nghĩa là bạn càng mạnh.

Ví dụ điển hình nhất là Liam Hoekstra, cậu bé sinh năm 2005 đến từ Michigan. 5 tháng tuổi, em đã tập thể dục khi những đứa trẻ khác còn chưa biết đi. 3 tuổi cơ thể đã có 40% cơ bắp của người trưởng thành. Và sức ăn của Liam cũng phải gấp nhiều lần để kịp đáp ứng sự tăng trưởng mạnh mẽ của cơ

2. Mất cảm giác đau bẩm sinh

Trên thế giới đích thực có những người sở hữu “siêu năng lực” không cảm thấy bất kỳ nỗi đau nào.

Congenital analgesia là một loại rối loạn bẩm sinh cực kỳ nguy hiểm cho người bệnh, bởi họ sẽ làm cơ thể tổn thương, chảy máu, nhiễm trùng mà không hề nhận thức được.

Cụ thể, bệnh nhân có thể cảm nhận được sự khác biệt giữa một chiếc dao sắc hay cùn, nhiệt nóng hay lạnh, nhưng họ không hề biết cà phê họ uống vào nóng đến mức bỏng lưỡi.

Điều này có nghĩa nếu không cẩn thận, họ sẽ không nhận thức được cơ thể bị tổn thương và tiếp tục tổn thương chính mình cho đến khi chuyện nghiêm trọng xảy ra.

3. Rối loạn ma cà rồng

Rối loạn chuyển hóa porphyria – một rối loạn dẫn đến sự phát triển bất thường của các cấu trúc bao gồm da, tóc, móng, răng và tuyến mồ hôi.

Người mắc phải chứng bệnh này sẽ rất sợ ánh sáng mặt trời do cơ thể họ sẽ phải chịu đau đớn về thể xác khi hemoglobin trong máu sẽ bị phân hủy dưới tác động của tia tử ngoại.

Ngoài ra, người bệnh phải đối mặt với những rối loạn về hormon dẫn đến tình trạng móng tay, móng chân mọc dài, cứng và cong lại. Lông mọc trên toàn cơ thể, lớp da quanh môi và lợi mỏng, răng lộ ra như những chiếc nanh sói.

Các thầy thuốc trước đây chữa căn bệnh này bằng cách cho bệnh nhân uống máu tươi để cân bằng sự thiếu máu trong cơ thể. Chính vì vậy, câu chuyện về ma cà rồng đã được thêu dệt thêm và truyền từ đời này sang đời khác.

4. Hội chứng người hoá đá

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) – Hội chứng người hóa đá là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở các mô liên kết, trong đó các mô sợi của các khớp trở nên cứng hoặc tự hóa xương.

Bệnh này khiến người mắc phải chịu nhiều đau đớn khi di chuyển. Cứ 2 triệu người thì có một người mắc hội chứng hoá đá và đến hiện tại, y học chưa tìm ra cách chữa căn bệnh quái ác này.

5. Bệnh đa chi

Dị tật bẩm sinh có tên Polymelia khiến trẻ em sinh ra thường có nhiều hơn 2 tay hoặc 2 chân.

Nghe như có thêm sức mạnh, nhưng thực tế việc có nhiều chân tay khiến người bệnh gặp rắc rối trong sinh hoạt hằng ngày.

Kỳ quái hơn nữa, rối loạn này đôi khi không xảy ra với số lượng tay chân mà là số bộ phận sinh dục trên cơ thể.

6. Hội chứng “Siêu trí nhớ”

Siêu trí nhớ có lẽ là loại năng lực nhiều người ao ước có được.

Hyperthymesia – căn bệnh khiến người mắc có thể nhớ chính xác từng chi tiết xảy ra trong cuộc đời mình. Trên thế giới chỉ có 60 người có khả năng đặc biệt này.

Tuy nhiên, đổi lại họ phải sống với những cơn đau đầu và mệt mỏi liên miên.

Nhớ nhiều cũng có cái lợi nhưng không bao giờ tống khứ được những ký ức đau buồn hoặc đáng sợ ra khỏi đầu thì thật kinh khủng.

7. Khả năng học được mọi thứ

Hội chứng Savant là tình trạng hiếm gặp xảy ra với một số trẻ em bị chậm phát triển trí tuệ nhưng lại có năng khiếu đặc biệt.

Một số người bệnh có thể nhìn một phương trình toán học phức tạp và có câu trả lời ngay lập tức.

Hoặc những người sở hữu năng khiếu hội hoạ đỉnh hơn cả Michelangelo và Picasso.

Bạn đã bao giờ nghe đến Kim Peek, người có trí nhớ đặc biệt và có thể nhớ chính xác nội dung của ít nhất 12.000 cuốn sách?

Tuy nhiên, họ thực chất là những bệnh nhân bị tổn thương não và khoảng một nửa trong số đó bị mắc chứng tự kỷ.

Như vậy, qua bài viết này chúng ta có thể thấy được một số trong hàng nghìn căn bệnh lạ hiếm gặp do rối loạn di truyền gây ra. Công nghệ gen và năng lực phân tích dữ liệu về hệ gen của người (human genomics) càng phát triển thì các nhà khoa học sẽ càng có thêm nhiều dữ liệu để phân tích và tìm ra nguyên nhân của những căn bệnh chưa rõ nguyên nhân hiện nay.