Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả? Thời gian có kết quả xét nghiệm NIPT là từ 3-5 ngày làm việc (không tính thứ bảy, chủ nhật, ngày Lễ Tết theo quy định của Nhà nước) kể từ thời điểm phòng thí nghiệm tiếp nhận mẫu xét nghiệm. 

Tuần 10-12 của thai kỳ được coi là thời điểm lý tưởng trong xét nghiệm NIPT. Sản phụ cần chuẩn bị phiếu siêu âm gần nhất khi làm xét nghiệm NIPT, tuy nhiên KHÔNG cần nhịn ăn.

1. Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Kết quả xét nghiệm NIPT được trả trong vòng 3-5 ngày làm việc. Thời gian được tính từ thời điểm phòng thí nghiệm tiếp nhận mẫu xét nghiệm, không bao gồm thứ bảy, chủ nhật, ngày Lễ Tết theo quy định của Nhà nước. 

2. Một số lưu ý trước khi làm xét nghiệm NIPT?

Thời điểm nên làm xét nghiệm NIPT là từ tuần 10-12 của thai kỳ. Trước khi làm xét nghiệm NIPT, sản phụ cần chuẩn bị phiếu siêu âm gần nhất, tuy nhiên KHÔNG cần nhịn ăn. 

2.1. Thời điểm nên làm xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bắt đầu từ tuần thai thứ 9. Lúc này lượng ADN tự do của thai nhi đã đạt đến ngưỡng đủ và ổn định để tiến hành đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi tương đối chính xác, giảm thiểu tỷ lệ sai sót. 

Thời điểm xét nghiệm NIPT lý tưởng là từ tuần thứ 10-12 của thai kỳ, kết hợp với số đo độ mờ da gáy và siêu âm hình thái, từ đó có được đánh giá tương đối toàn diện về thai nhi  trong giai đoạn cuối của tam cá nguyệt đầu tiên. 

Xét nghiệm NIPT sớm trước tuần thai thứ 9: Nhiều gia đình và sản phụ có tâm lý nóng vội nên có mong muốn thực hiện xét nghiệm NIPT từ sớm, trước thời điểm tuần thai thứ 9. Lúc này, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu của sản phụ nhiều khả năng chưa đạt đến ngưỡng ổn định hoặc chưa đủ để thực hiện xét nghiệm. Như vậy, kết quả xét nghiệm NIPT trong giai đoạn này sẽ không lên được kết quả, hoặc tỷ lệ sai số sẽ cao hơn. 

Xét nghiệm NIPT muộn (thường là sau tuần 20): Xét nghiệm NIPT được dùng để sàng lọc sớm các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó có phương án theo dõi, siêu âm, làm các xét nghiệm chẩn đoán nếu nghi ngờ,… Do đó nếu xét nghiệm NIPT muộn khi thai đã tương đối lớn sẽ không có nhiều tác dụng sàng lọc thai nhi. Lúc này các dị tật bẩm sinh của thai nhi đã có thể quan sát trên siêu âm hình thái, cũng đã có thể chọc ối hoặc làm sinh thiết nhau thai để chẩn đoán. 

2.2. Có cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm NIPT hay không? 

Câu trả lời là không. Xét nghiệm NIPT tiến hành thu thập các mảnh ADN tự do của thai nhi trong máu của sản phụ, từ đó thực hiện xét nghiệm và đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Trong quá trình thu thập các mảnh ADN tự do của thai nhi, các thành phần khác bao gồm tế bào máu của sản phụ, chất dinh dưỡng từ thức ăn,… đều được lọc bỏ hoàn toàn. 

Như vậy, thức ăn sẽ không ảnh hưởng tới các mảnh ADN tự do của thai nhi và do đó không ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm NIPT. Sản phụ không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm NIPT. 

2.3. Chuẩn bị gì trước khi làm xét nghiệm NIPT?

Sản phụ bắt buộc phải có phiếu siêu âm tại thời điểm gần nhất, đảm bảo tình trạng thai nhi ổn định và sức khỏe bình thường. Trước khi làm xét nghiệm NIPT nên giữ tâm lý thoải mái, tránh căng thẳng hay lo lắng.

Tương tự như các xét nghiệm sinh hóa máu thông thường, xét nghiệm NIPT chỉ dùng 7-10ml máu tĩnh mạch cánh tay, do đó hầu như không gây đau đớn hay bất tiện cho sản phụ. Việc lấy máu diễn ra nhanh chóng chỉ mất từ 2-3 phút đồng hồ. Tuy nhiên, nếu sản phụ có chứng sợ máu, hoặc cảm thấy quá lo lắng thì nên trao đổi với chuyên viên xét nghiệm để được hỗ trợ trong quá trình lấy máu.

Bên cạnh đó, khi lựa chọn phòng khám hay đơn vị xét nghiệm NIPT cần chọn lựa các đơn vị tin cậy, uy tín, có chất lượng tốt để thực hiện xét nghiệm, tránh các đơn vị có thông tin mập mờ, không rõ ràng. Đây thường là những đơn vị nhỏ lẻ, không đảm bảo chất lượng kết quả NIPT, thậm chí có thể kết luận sai hoặc nhầm, gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới chẩn đoán cuối cùng của bác sĩ, khiến tâm trạng 

Cuối cùng, sản phụ và gia đình nên tìm hiểu trước về các gói dịch vụ xét nghiệm NIPT cũng như chi phí cho từng gói để có lựa chọn phù hợp nhất. 

3. Sau khi biết kết quả NIPT cần làm gì?

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc, nhằm đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi (nguy cơ cao/nguy cơ thấp). Để chẩn đoán chính xác tình trạng của thai nhi, bác sĩ sẽ kết hợp xét nghiệm NIPT với chỉ số độ mờ da gáy cũng như kết quả siêu âm hình thái tại các mốc quan trọng. 

Như vậy, khi có kết quả NIPT nguy cơ cao, sản phụ và gia đình không nên quá lo lắng mà cần chờ thêm kết quả siêu âm, đo độ mờ da gáy,… Nếu bất thường, bác sĩ chuyên khoa có thể chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để có chẩn đoán chính xác. 

Khi có kết quả NIPT nguy cơ thấp, gia đình vẫn cần thực hiện siêu âm tại các mốc quan trọng, theo dõi thai nhi để không bỏ sót các dấu hiệu bất thường.

Kết luận

Từ 3-5 ngày làm việc (không tính thứ bảy, chủ nhật, ngày Lễ Tết theo quy định của Nhà nước), sản phụ sẽ nhận được kết quả xét nghiệm NIPT. Trước khi làm xét nghiệm NIPT, sản phụ không cần nhịn ăn, giữ tâm lý ổn định và thoải mái. Sau khi có kết quả NIPT nguy cơ cao, sản phụ và gia đình không cần quá lo lắng, có thể làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.